某些罕见的 结缔组织疾病 儿童结缔组织病概述 结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。 肌肉、 骨骼、软骨、 韧带和 肌腱主要由结缔组织构成。结缔组织也存在于皮肤和内脏器官等其他身体部位。结缔组织的形状和它所包含的细胞种类根据它在机体内的位置而不同。结缔组织较坚韧，可承受重量和拉力。... 阅读更多 也会影响骨骼。它们包括 马凡综合征 马方综合征 马方综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，可导致眼睛、骨骼、心脏、血管、肺和中枢神经系统异常。 马方综合征是由制造原纤维蛋白的基因突变造成的。 其症状有轻有重，涉及长臂及长手指、柔性关节、心脏和肺部问题。 诊断基于临床表现及家族史。 患者大多能活到七十多岁。 阅读更多 、 成骨不全症 成骨不全症 成骨不全症是一种遗传性疾病，影响骨骼正常形成，导致骨骼异常脆弱。 这种疾病由某些基因突变引起。 其典型的症状为骨骼异常脆弱。 诊断基于 X 线检查。 婴儿期发病的类型往往是致命的。 阅读更多 和 骨软骨发育不良 骨软骨发育不良 骨软骨发育不良是一组罕见的导致骨骼发育不良的结缔组织、骨或软骨遗传疾病。 在骨软骨发育不良中， 骨、软骨和/或结缔组织的生长和发育通常由于在结缔组织形成中发挥重要作用的基因的突变而受损。 结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。... 阅读更多 。 骨硬化症 骨硬化症 骨硬化症是一种骨骼密度增加导致骨骼生长异常的少见遗传性疾病。 当身体无法回收旧的骨细胞时，就会出现这种疾病。 典型的症状包括骨骼生长抑制、增厚的骨骼更易于折断。 诊断依据临床表现和 X 线。 婴幼儿期骨硬化症如不治疗会致命。 阅读更多 是其他罕见的遗传性疾病，会增加骨骼密度，导致骨骼异常生长，或两者兼有。