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本期话题：心肌淀粉样变性——不陌生的心衰

本期作者：首都医科大学附属北京友谊医院 张茗卉 郭春艳 赵树梅 周小燕 高红丽 张婷婷 李虹伟

心脏性猝死的预防

目前仍然是现代医学难题

心肌淀粉样变性(CA)是由于原发性或继发性因素致使淀粉样物质沉积在心肌间质，同时不断浸润损伤心肌细胞，主要引起心脏限制性充盈障碍，最终导致进行性心力衰竭为主要表现的一种心脏疾病。

传统观点认为，该病为临床少见疾病，甚至将其归为罕见疾病，但随着人们对该病的深入认知，尤其是随着近年来超声心动图和心脏核磁共振检查（CMR）技术的快速发展，该病的确诊病例有了大幅度增加，目前认为在临床射血分数保留型的心衰患者中，CA病例可占到5%-13%。

心肌淀粉样变性也称心脏僵硬综合征，其根本病因在于心肌沉积的淀粉样物质，即以异常的β折叠形式沉积的前体蛋白，表现为在心肌细胞外的不可溶性纤维沉积物，经过刚果红染色在偏振光显微镜下，呈现苹果绿双折射。

大体观可见淀粉样物质沉积于心室、心房和瓣膜而引起心脏增大、心肌僵硬；累及冠状动脉主干及细小分支引起心肌缺血；也可受累传导系统而引起心律失常。

张运院士多次提到“心肌淀粉样变性是限制性心肌病、浸润性心肌病、间质性心脏病、蛋白质折叠病、肿瘤性心脏病的范例，研究此病具有重要的学术价值。临床医师应进一步提高对该病的认识，减少漏诊误诊”。

已知可沉积在人类心脏的淀粉样物质（前体蛋白）超过30种，但其中最常见的有四种类型：免疫球蛋白轻链型CA（原发性CA）、甲状腺素转运蛋白相关（TTR）型CA、血清淀粉样蛋白A（AA）型CA（即继发性CA）和孤立型心房心肌淀粉样变性等。

又称原发性CA，是最常见的CA类型。该型由于浆细胞异常增生引起，单克隆浆细胞生成的免疫球蛋白轻链（AL蛋白）因蛋白折叠错误而无法溶解于血清，而被心肌细胞内吞产生毒性，可伴发于多发性骨髓瘤。

此类型常为多器官受累，如肾脏（~70%）、肝脏（~17%）、周围和自主神经（~15%）和胃肠道（~10%）等。2/3的发病者为男性，中位首诊年龄在60-65岁。

主要症状为乏力、呼吸困难、眼睑紫癜、舌体增大（厚度为正常的2~3倍）、下肢水肿、颈静脉怒张、胸腔积液、体位性低血压、心律失常、心绞痛、腹泻/便秘、周围/自主神经病变。此型预后极差，平均生存时间仅6个月。

包括突变型（TTRm）和野生型（TTRwt）。TTRm属于常染色体显性遗传性疾病，涉及>100 种TTR基因变异，其中以Val30Met和V122I最常见。TTRwt显著多于TTRm。

该型常出现限制型心肌病的症状和体征，但发展较慢；绝大多数为男性；多数有周围和自主神经病，半数合并有腕管综合征，且早于心脏表现8-10 年。虽然左室室壁厚度大于AL 型，但预后显著好于其他类型，平均生存时间为6 年。

又称继发性CA，多为慢性感染、慢性炎症或肿瘤引起，影响心脏者较少，病程较长。临床表现亦较轻。

孤立性心房淀粉样变性与心房钠尿肽沉积相关，目前临床意义并不明确，可能与心房颤动发生相关。

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李虹伟主任

首都医科大学附属北京友谊医院具有悠久的历史和优良的传统，1952年开展心血管内科临床诊疗工作。目前实施两院（西城院区+通州院区）一科的同质化管理模式。

心血管中心由心内科、心外科、血管外科三个专业组成，床位总数209张。其中心内科共设有4个病区、3个CCU、2个导管室及多个辅助检查科室，床位总数141张。在李虹伟主任的领导下，近年来心内科蓬勃发展，年门诊量18.4万人次，年住院患者4800余例，年冠心病介入诊疗总数近3000例，器械植入加导管消融介入总数700余例。CCU每年收治千余例急性心肌梗死等危重症患者，在国内率先建立“急性心肌梗死绿色通道”365天×24小时开放。成功开展了经导管主动脉瓣置换术（TAVR）治疗主动脉瓣狭窄；经导管封堵术治疗先天性心脏病，如房间隔缺损、卵圆孔未闭相关性脑卒中或偏头痛、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄球囊扩张术等；肥厚型梗阻性心肌病经导管消融术；以及针对卒中高风险且出血高风险或抗凝禁忌的房颤患者开展了左心耳封堵术。

心内科具有博士生导师3名，硕士生导师7名，培养毕业博士、硕士研究生250多人。承担国自然、北自然、省部级、215人才培养等多项科研项目。