与人类疾病相关的几种线粒体氨基酰 |
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钛学术
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阅读量: 134 作者: 周小龙,王恩多 展开 摘要: 氨基酰-tRNA合成酶是一类古老的蛋白质,催化蛋白质生物合成中的第一步反应.已经发现氨基酰-tRNA合成酶还参与大量的其他生命过程,如编校,tRNA的成熟与转运,RNA的剪切,细胞因子等功能.最近的研究结果表明,线粒体氨基酰-tRNA合成酶与人类的疾病密切相关.人线粒体精氨酰-tRNA合成酶基因2号内含子中的一个单点突变导致该基因的转录本被异常剪接,造成脑桥小脑发育不全.人线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶基因上的一系列突变致使其mRNA被快速降解或者蛋白质氨基酸一级结构的改变,导致脑干脊髓白质病变及乳糖增高症.人线粒体亮氨酰-tRNA合成酶基因的一个单核苷酸多态性与2型糖尿病密切相关.这些研究结果进一步增强了我们对于氨基酰-tRNA合成酶的生物学功能的认识,并将促进对由线粒体氨基酰-tRNA合成酶所引起线粒体病的致病机理以及治疗方法的研究. 展开 关键词: 线粒体 氨基酰-tRNA合成酶 疾病 DOI: CNKI:SUN:SHSW.0.2008-08-003 年份: 2008 |
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