值得收藏|基因组变异类型详解及区分 |
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变异是导致基因组差异的最重要因素,主要可分为单个碱基对的变异(SNVs/SNPs)、小的插入或缺失(InDels≤50bp)以及结构变异(SVs>50bp)。今天主要跟大家整理一下这几种常见基因组变异类型。 No,1 | 单个碱基对的变异 单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs),单个核苷酸碱基的改变,包括置换、颠换、缺失和插入,导致的核酸序列的多态性,是人类最常见的遗传变异类型。由于具有遗传稳定性强、数量多、分布广等特点,SNP被广泛应用于群体遗传学以及疾病相关基因定位等研究中。 单核苷酸变异(Single Nucleotide Variants,SNVs)是DNA序列中单一核苷酸的变异。有单位点核苷置换,单位点核苷缺失,单位点核苷插入三种常见模式。其中置换模式为基因组上某一单位点核苷变异成另一核苷,缺失模式为基因组上某一位点的核苷缺失,插入模式为基因组上某一单位点核苷重复表达。 SNPs 与 SNVs 二者都是单核苷酸的改变,如果细究起来,还是有些区别的。SNPs一般是针对“群体”而言,且在群体中占据一定比例(well characterized),而SNVs一般是针对“个体”而言,发生频率非常低,不常见 (not well characterized)。 No.2 | 小的插入或缺失 ![]() 插入和缺失( insertion-deletion,InDel),指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者缺失,其长度通常在50bp以下。与SNP不同的是,它并不是单个碱基的变化,而是在基因组中发生不同大小的DN**段的插入或者缺失。它在基因组中的分布频率也是仅次于SNP,且很多都发生在基因内部甚至是外显子区域、启动子区域等重要位置。这种变异往往能够引起基因功能产生重大变化,同时InDel也是非常重要的一种基因组结构变异。 No.3 | 结构变异 结构变异(Structural Variation,SV)这种类型比较多,根据结构变异的不同类型,结构变异可以进一步分为50bp以上的长片段序列插入(Insertion) 、缺失(Deletion)、反转(Inversion)、染色体内易位(Intra-chromosomal Translocation)、染色体间易位 (Inter-chromosomal Translocation)、拷贝数变异(Copy Number Variation)以及一些形式更为复杂的变异。 ![]() 结构变异可以影响基因组的稳定性、相关基因的表达调控,进而决定物种表型。据统计,每个人类基因组都有超过20000个结构变异,基因组结构变异可能导致的疾病已经超过1000种,例如我们熟悉的耳闻的渐冻症、精神分裂症以及癌症。结构变异带来的影响比SNVs/SNPs或者是InDels带来的影响更大。 No.4 | 拷贝数变异 ![]() 在介绍SV时,大家就已经发现:其实CNV就是SV的一种情况。由于CNV现象的普遍性,所以这里单独出来介绍一下。拷贝数变异(copy-number variant,CNV),也称拷贝数目多态性(copy-number polymorphism,CNP),是指相对于常见的二倍体基因组来说, 一个大小介于1kb至3MB的DN**段的变异,包括拷贝数的重复、丢失、倒位及易位, 而我们所常提及的狭义的拷贝数变异指的是基因拷贝数目的改变。 No.5 | 基因融合 ![]() ![]() 样本来源于人类细胞系:最/大程度接近患者样本 覆盖多种癌症有关变异位点:包含肺癌、结直肠癌、乳腺癌、血液病 验证位点多:涵盖大于330个基因,大于720个突变 变异类型全:大于700个单核苷酸变异,碱基缺失,碱基插入,基因融合,拷贝数变异,插入-缺失 变异位点多为已知数据库位点:大于450个变异位点有对应COSMIC ID 突变位点频率范围宽:1-100% ddPCR验证位点突变频率呈梯度:1-7% 变异位点分布范围广:除Y染色体以外所有染色体皆有突变分布 多种平台验证变异位点:数字PCR(16个变异)及500X全外显子测序 全外显子测序采用业内公认度极高的捕获芯片及测序平台:IDT xGen Exome Research Panel及Illumina HiSeq X ten 位点与多个国际知名肿瘤检测大panel重合度高:Thermo Fisher,Illumina ,Foundation One 等8个癌症panel
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