1.人col1a1基因的扩增用引物组，其特征在于，包括两对引物：扩增col1a1基因第1～25外显子与内含子的引物为核苷酸序列如seqidno.1所示的上游引物fp1和核苷酸序列如seqidno.2所示的下游引物rp1；

扩增col1a1基因第26～52外显子与内含子的引物为核苷酸序列如seqidno.3所示的上游引物fp2与核苷酸序列如seqidno.4所示的下游引物rp2。

2.检测人col1a1基因dna突变用引物组，其特征在于，包括如下15对检测col1a1基因第1～52外显子的引物；

用于外显子1的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.1所示的上游引物fp1和核苷酸序列如seqidno.5所示的下游引物rp3；

用于外显子2～5的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.6所示的上游引物fp4和核苷酸序列如seqidno.7所示的下游引物rp4；

用于外显子6～8的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.8的上游引物fp5和核苷酸序列如seqidno.9的下游引物rp5；

用于外显子9～11的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.10的上游引物fp6和核苷酸序列如seqidno.11的下游引物rp6；

用于外显子12～16的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.12的上游引物fp7和核苷酸序列如seqidno.13的下游引物rp7；

用于外显子17～20的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.14的上游引物fp8和核苷酸序列如seqidno.15的下游引物rp8；

用于外显子21～25的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.16的上游引物fp9和核苷酸序列如seqidno.17的下游引物rp9；

用于外显子26～29的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.18的上游引物fp10和核苷酸序列如seqidno.19的下游引物rp10；

用于外显子30～32的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.20的上游引物fp11和核苷酸序列如seqidno.21的下游引物rp11；

用于外显子33～36的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.22的上游引物fp12和核苷酸序列如seqidno.23的下游引物rp12；

用于外显子37～40的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.24的上游引物fp13和核苷酸序列如seqidno.25的下游引物rp13；

用于外显子41～44的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.26的上游引物fp14和核苷酸序列如seqidno.27的下游引物rp14；

用于外显子45～47的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.28的上游引物fp15和核苷酸序列如seqidno.29的下游引物rp15；

用于外显子48～50的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.30的上游引物fp16和核苷酸序列如seqidno.31的下游引物rp16；

用于外显子51～52的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.32的上游引物fp17和核苷酸序列如seqidno.33的下游引物rp17。

3.人col1a2基因的扩增用引物组，其特征在于，包括三对引物：

扩增col1a2基因第1～12外显子与内含子用引物为核苷酸序列如seqidno.34所示的上游引物fp18和核苷酸序列如seqidno.35所示的下游引物rp18；

扩增col1a2基因第13～34外显子与内含子用引物为核苷酸序列如seqidno.36所示的引物fp19和核苷酸序列如seqidno.37所示的下游引物rp19；

扩增col1a2基因第35～52外显子与内含子用引物为核苷酸序列如seqidno.38所示的上游引物fp20和核苷酸序列如seqidno.39所示的下游引物rp20。

4.检测col1a2基因dna突变用引物组，其特征在于，包括如下31对用于col1a2基因第1～52外显子与内含子的测序引物；

用于外显子1的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.34所示的上游引物fp18和核苷酸序列如seqidno.40所示的下游引物rp21；

用于外显子2的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.41的上游引物fp22和核苷酸序列如seqidno.42的下游引物rp22；

用于外显子3～4的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.43的上游引物fp23和核苷酸序列如seqidno.44的下游引物rp23；

用于外显子5的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.45的上游引物fp24和核苷酸序列如seqidno.46的下游引物rp24；

用于外显子6的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.47的上游引物fp25和核苷酸序列如seqidno.48的下游引物rp25；

用于外显子7～10的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.49的上游引物fp26和核苷酸序列如seqidno.50的下游引物rp26；

用于外显子11～12的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.51的上游引物fp27和核苷酸序列如seqidno.52的下游引物rp27；

用于外显子13～15的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.53的上游引物fp28和核苷酸序列如seqidno.54的下游引物rp28；

用于外显子16～17的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.55的上游引物fp29和核苷酸序列如seqidno.56的下游引物rp29；

用于外显子18～20的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.57的上游引物fp30和核苷酸序列如seqidno.58的下游引物rp30；

用于外显子21～23的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.59的上游引物fp31和核苷酸序列如seqidno.60的下游引物rp31；

用于外显子24～25的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.61的上游引物fp32和核苷酸序列如seqidno.62的下游引物rp32；

用于外显子26～27的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.63的上游引物fp33和核苷酸序列如seqidno.64的下游引物rp33；

用于外显子28～29的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.65的上游引物fp34和核苷酸序列如seqidno.66的下游引物rp34；

用于外显子30的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.67的上游引物fp35和核苷酸序列如seqidno.68的下游引物rp35；

用于外显子31的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.69的上游引物fp36和核苷酸序列如seqidno.70的下游引物rp36；

用于外显子32的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.71的上游引物fp37和核苷酸序列如seqidno.72的下游引物rp37；

用于外显子33的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.73的上游引物fp38和核苷酸序列如seqidno.74的下游引物rp38；

用于外显子34的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.75的上游引物fp39和核苷酸序列如seqidno.76的下游引物rp39；

用于外显子35～37的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.77的上游引物fp40和核苷酸序列如seqidno.78的下游引物rp40；

用于外显子38的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.79的上游引物fp41和核苷酸序列如seqidno.80的下游引物rp41；

用于外显子39的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.81的上游引物fp42和核苷酸序列如seqidno.82的下游引物rp42；

用于外显子40的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.83的上游引物fp43和核苷酸序列如seqidno.84的下游引物rp43；

用于外显子41的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.85的上游引物fp45和核苷酸序列如seqidno.86的下游引物rp44；

用于外显子42～44的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.87的上游引物fp45和核苷酸序列如seqidno.88的下游引物rp45；

用于外显子45～46的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.89的上游引物fp46和核苷酸序列如seqidno.90的下游引物rp46；

用于外显子47～48的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.91的上游引物f47和核苷酸序列如seqidno.92的下游引物rp47；

用于外显子49的pcr双向测序引物核苷酸序列为seqidno.93的上游引物fp48和核苷酸序列如seqidno.94的下游引物rp48；

用于外显子50的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.95的上游引物f49和核苷酸序列如seqidno.96的下游引物rp49；

用于外显子51的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.97的上游引物fp50和核苷酸序列如seqidno.98的下游引物rp50；

用于外显子52的pcr双向测序引物为核苷酸序列如seqidno.99的上游引物fp51和核苷酸序列如seqidno.100的下游引物rp51。

5.一种检测col1a1和col1a2基因突变位点的试剂盒，其特征在于，包括权利要求2所述引物组和权利要求4所述引物组。

6.根据权利要求5所述试剂盒，其特征在于，还包括dna测序试剂；所述dna测序试剂包括bigdye3.1混合液、edta溶液、无水乙醇、体积浓度75％乙醇水溶液和hi-di甲酰胺。

7.根据权利要求5或6所述试剂盒，其特征在于，还包括权利要求1所述引物组和权利要求3所述引物组。

8.根据权利要求7所述试剂盒，其特征在于，还包括pcr扩增试剂；所述pcr扩增试剂包括dntpmix、含mg2+的2×phantamaxbuffer和dna聚合酶。

9.根据权利要求8所述试剂盒，其特征在于，还包括pcr产物纯化试剂；所述pcr产物纯化试剂包括sap酶和exoi酶。

10.权利要求2所述引物组和权利要求4所述引物组在制备检测col1a1和col1a2基因突变位点的试剂中的应用。

技术研发人员：鲁艳芹;韩金祥;张磊亮;王延宙;任秀智;彭传明;岳笑然受保护的技术使用者：山东第一医科大学(山东省医学科学院)技术研发日：2020.06.22技术公布日：2020.08.18