野生型和突变型具体哪一个好治，实际...

徐英辉│吉林大学第一医院

2023/05/12播放(41001)

杂合突变是一对等位基因上，有一个基因发生了突变。而纯合突变，是一对等位基因上都发生了基因突变。...

于荣│首都医科大学宣武医院

2023/03/22播放(46849)

GJB2基因杂合突变属于耳聋基因的突变，而耳聋基因属于常染色体隐性遗传基因，可造成遗传性耳聋。...

张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院

2023/12/04播放(86298)

抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体，是类风湿关节炎患者血清当中的一种自身抗体，属于瓜氨酸相关的自身抗体...

刘爱华│北京医院

2023/03/06播放(84418)

抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体是一种诊断类风湿关节炎的自身抗体，此抗体对于诊断早期的类风湿以及不典...

刘爱华│北京医院

2023/08/31播放(82844)

"结肠癌野生型和突变型是指结肠癌的K-RAS基因的分子状态不同，一般正常的状态称为野生型，异常状态即是突变型，是基因检测的两种情况，所以说，结肠癌突变型预后较差，野生型预后相对较好。临床一组大型数据显示，K-RAS野生型转移性直肠癌患者，一线接受西妥昔单抗联合化疗的有效率达到59%，肿瘤进展风险下降32%，整个疾病控制在90%左右，无疾病进展，生存期也得到大大延长，所以结肠癌野生型预后效果更好。K-RAS基因检测的意义在于肠癌患者的基因为野生型，通过个体化的综合治疗，在化疗基础上加用爱必妥靶向治疗药物，60%左右的肠癌患者可得到良好的治疗效果。而对于突变型的结、直肠癌患者，在常规治疗中不建议使用西妥昔单抗，只能使用血管抑制类的药物，比如贝伐单抗，在治疗手段上较野生型少很多，K-RAS基因突变的结、直肠癌患者，五年内生存率只为40%左右。"

梅世伟│广东省妇幼保健院

2023/03/22收听(24132)

抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体高，往往预示着可能得了类风湿关节炎，或者提示患有类风湿关节炎的概率，...

刘爱华│北京医院

2023/04/11播放(26084)

急性杂合性白血病即急性混合细胞白血病，又称双表型白血病，是一种髓细胞系和淋巴细胞系共同受累造成...

郑丽玲│广东省第二人民医院

2023/09/30播放(70732)

听力杂合突变是指做了听力相关的基因检测，某些基因有杂合突变。进行耳聋基因筛查的孩子或成人，如果...

刘穹│中国人民解放军总医院

2023/03/16播放(34420)

"听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍，导致排列有问题，所以出现神经性的耳聋。在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变，其中C919-2A，大鱼际剪切检定位突变最常见，其次为PH7233R，约占9%左右。这个太复杂奇妙了，主要是60%的先天性的感音性的神经性耳聋和遗传基因因素有关。在这些遗传性耳聋中，综合征性耳聋占30%，非综合征性耳聋占70%。主要涉及几种遗传方式，即染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁和线粒体遗传性的耳聋。20世纪80年代以来耳聋的遗传病医学研究，取得了很大的进步，至今也有150多个耳聋性基因被鉴定。但是，我国绝大部分遗传性耳聋与少数几个基因相关，包括导致先天性耳聋的基因GJB2，与大前庭水管综合征相关的是SLC26A4，以及对氨基酸类药物敏感的线粒体，基因所占比例分别为21%、15%和44%。"

孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/11/11收听(70350)

SEA杂合缺失的α-地中海贫血，也称为东南亚型地中海贫血。最常见的原因就是基因缺陷，导致两条α-珠蛋白肽链缺失，在临床上表现为轻度的地中海贫血类型。病人可能出现轻度贫血的症状，表现为面色苍白、活动以后乏力等。如果病人的血红蛋白浓度不低于100g/L，一般情况下，不需要特殊的治疗，但是平时要注意避免感染，如感冒、腹泻等。也不要随便服用某些氧化剂，因为感染或者是服用某些氧化剂后，可能会加重病情。另外，如果病人的血红蛋白浓度低于100g/L，就需要定期的输血治疗，尤其是对于生长发育期的少年儿童，血红蛋白浓度可以提高到110g/L，才能保证青少年儿童正常的生长发育。

刘加强│日照市人民医院

2019/04/21收听(51358)

"地贫SEA缺失杂合子不严重，属于轻度α发型地中海贫。因为地贫SEA缺失杂合子，就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血，这种地中海贫血的病人，可能会伴有轻度贫血的症状，也可能没有明显贫血的症状，但是血常规检查时可以发现有小细胞、低色素性的情况。这种病人如果感染或者服用某些氧化剂，可能会诱发病情加重，病人在短期内会出现明显面色苍白、头晕、乏力等贫血的症状，巩膜会出现黄染，肝脾也会肿大。一般情况下，地贫SEA缺失杂合子不严重。但当感染或服用某些氧化剂时，可能会诱发病情加重。"

刘加强│日照市人民医院

2019/05/24收听(72118)

3.7杂合缺失的α地中海贫血，一般属于轻度的地中海贫血类型。患者可以表现为轻度的贫血症状，出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后，出现头晕、四肢乏力，有时会出现心慌、胸闷。同时部分病人由于溶血性贫血，可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况，也可能出现轻度的巩膜黄染。但是血常规检查时血红蛋白浓度可以出现轻度减少的情况，同时红细胞平均体积，红细胞平均血红蛋白量也会出现轻度降低的情况，这种病人一般属于轻度的地中海贫血。但是当患者出现了感染或服用了氧化剂以后，病情会明显加重，表现为贫血进行性加重，有时还会出现巩膜黄染，肝脾进一步肿大的症状。

刘加强│日照市人民医院

2019/04/18收听(59288)

"654杂合突变型地中海贫血，属于β型地中海贫血的一种类型，一般情况下654杂合突变地中海贫血，属于轻度的β地中海贫血。所以654杂合突变地中海贫血病情不严重，一般情况下，病人可能表现出轻度的贫血症状，但是红蛋白浓度一般大于100g\/L，同时病人也不影响正常的生长发育。另外，血常规检查时，可能会发现平均红细胞体积、平均血红蛋白量轻度减少的情况，这种人不影响正常的发育，也可以正常的工作生活。当然了，成年以后，如果配偶是个健康人，654杂合突变的地中海贫血基因携带者，也可以正常的婚配，他们的孩子一般不是地中海贫血。当然，也有少量的机会属于轻度的地中海贫血基因携带者，所以654杂合突变地中海贫血病情不严重。"

刘加强│日照市人民医院

2019/07/01收听(94466)

急性杂合性白血病应称为急性混合细胞白血病或者急性白血病，而并不是单纯的急性淋巴细胞或者单纯的急...

李午平│江西省肿瘤医院

2023/04/13播放(88000)

p53突变型癌，临床上部分可以治愈，而部...

闫春│青岛市市立医院

2024/04/28播放(40218)

"急性杂合性白血病又称为急性混合细胞性白血病，是一种髓系和淋巴系共同受累，而且达到一定积分的白血病。该病于髓系抗原表达的急性淋巴细胞白血病和临系抗原表达的急性髓系白血病是不同的，是一种少见的具有独特临床和生物学特征的白血病。它的治疗办法，首先就是要加强营养支持治疗，给予输血，输血小板、应用细胞因子和抗感染。可以运用DA的PTO方案进行诱导治疗。对于难治的和复发的AL的治疗方案，主要是VP或者是VDLP方案进行治疗。还可以对它进行骨髓移植治疗。"

盛秀云│聊城市第二人民医院

2018/05/07收听(60988)

抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体是诊断和鉴别诊断类风湿关节炎的一个主要的指标，还包括其他几项，如抗C...

杨铁生│北京大学人民医院

2023/11/24播放(36475)

" GJB3杂合突变致聋概率不高，是一种耳聋基因，这种耳聋基因跟纯合突变相比，发病率要低很多。临床上有很多患者，尤其是婴儿、胎儿之类的，通过相关检查，都携带这种基因，但是临床上做听力检查的时候很多都是正常的，因为这种基因一般来说不容易出现，但是因为患者有这种易感基因的存在，所以临床上要尽量避免容易诱发耳聋的因素，以免导致出现耳聋。临床上这种基因多表现为高频听力下降，所以说临床上在一些日常生活中，患者要尽量避免噪音环境的刺激、避免戴耳机、避免爆震性的声音，平常注意避免一些耳毒性的药物，避免感冒高热等一些因素刺激。"

石彬│北部战区总医院

2019/08/26收听(86090)

抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体是类风湿关节炎的一个特异性抗体，这个抗体升高或者阳性，提示类风湿关节炎的可能性很大，但是不能说这个抗体升高就确诊类风湿关节炎，还得看有没有关节肿痛等症状、体征来明确诊断。如果关节肿痛不明显，也可能是早期的类风湿关节炎，还没有出现典型的症状，这种情况要密切随访。个人认为，既然医生让查这个抗体，那么病人应该有相应的症状，医生已经怀疑类风湿关节炎，所以该抗体升高应当尽早去风湿科或风湿免疫科就诊，明确诊断。因为类风湿关节炎可以出现关节畸形，从而导致残疾，而且还可以出现间质性肺炎等关节外的表现，所以需早期诊断，早期治疗。

郭玲│东营市人民医院

2019/02/01收听(23490)