基因检测SLC26A4杂合突变,遗传及羊膜穿刺问题

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基因检测SLC26A4杂合突变,遗传及羊膜穿刺问题

2024-07-16 04:07| 来源: 网络整理| 查看: 265

1、携带有SLC26A4杂合突变者患耳聋的风险比没有携带突变要大,但可通过减少使颅内压增高的诱因来防止耳聋发生。此基因突变与大前庭水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系,建议你进行颞骨CT检查以证实,如果经颞骨CT证实为EVAS者,就需要尽量采取适当的防护措施,如严格防止头部外伤,不要参加剧烈活动等等...。 2、建议你老公也去做个致聋基因筛查筛选,如果没有携带SLC26A4突变,那么你的孩子出现你这种可能性的概率为1/4。 3. 目前很多医院都可以做羊膜穿刺产前诊断或无创产前诊断,电话咨询具体医院更为快捷。 补充一点,小孩出生后也可以做新生儿耳聋基因筛查,从小呵护。 希望以上回答对你有所帮助。

全部展开 收起 章惜雪_OmK2    2012-07-03 14:09


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