目的 探讨上海地区216例非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA和GJB3等常见耳聋基因的突变特点.方法 应用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对上海地区216例非综合征型聋患者及41名听力正常个体进行GJB2 (c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299del AT、c.155delTCTG)、SLC26A4 (c.IVS7-2A＞G、c.2168A＞G、c.1229C＞T)、mtDNA 12SrRNA(m.1494C＞T、m.1555A＞G、m.7445A＞G、m.12201T＞C)和GJB3 (c.538C＞T)4个耳聋基因的13个位点进行突变检测,分析基因突变检出率及突变类型.结果 216例非综合征型聋患者4个常见耳聋基因的总突变率为16.20％(35/216).GJB2基因突变率为7.87％(17/216),其中c.235delC纯合突变5例、杂合突变5例,c.299delAT纯合突变1例、杂合突变1例,c.235delC/299delAT复合杂合突变5例;SLC26A4基因突变率为5.56％(12/216),其中c.IVS7-2A＞G纯合突变2例、杂合突变9例,c.2168A＞G杂合突变1例;mtDNA 12SrRNA突变率为2.78％(6/216),均为m.1555A＞G均质突变;未检测到GJB3基因突变.41名听力正常个体未检测到耳聋基因突变.12例SLC26A4基因突变携带者中,有2例(16.67％)患者的颞骨CT显示前庭水管扩大.结论 GJB2和SLC26A4是上海地区非综合征型聋患者最常见的突变基因.

作者：李璨；鲁丹；陈晓平；黄丙仓；陈凯；刘星；胡安；张燚；薛晓成；邢艳莉；严志刚；董湘熔

来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 5期