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ASD 是一种可遗传的异质性神经发育障碍，其特点为社交、沟通技巧障碍以及幼儿期出现重复动作1。患有 ASD 的儿童行为怪异，例如眼神接触少、情绪控制或认知存在问题以及活动与兴趣范围狭窄。

ASD 是一种多因素障碍，可能由遗传因素和环境因素造成。研究发现，10% - 20% 的 ASD 患者的病因在于遗传因素，包括基因缺陷和染色体异常2。研究确认，ASD 的病因具有多基因性和高度异质性，大多数 ASD 患者中只存在极少数相同的基因变体3。

大规模基因研究结果表明，与 ASD 相关的风险基因有数百个。研究证实，ASD 相关基因与大脑发育、神经元活动、信号传导、转录调控及突触功能有关4。在 ASD 中，与突触有关的风险基因会编码参与构建、稳定和维护功能性突触的蛋白，包括细胞粘附蛋白（neuroligin、neurexin 及 cadherin）、突触囊泡循环蛋白 SYN1 和 SYN2、离子转运蛋白如 SCN2A、突触后致密蛋白 SHANK3 和 SYNGAP1 以及许多其他蛋白3。

多项研究表明，患者 ASD 风险基因调控因子中的 de novo 突变增加5–7。影响转录和染色质重塑通路的易感基因有 MeCP2、UBE3A、染色质域解旋酶 DNA 结合蛋白 8（CHD8）、活性依赖性神经保护蛋白同源框（ADNP）、ZNF 结构域衍生 pogo 转座因子（POGZ）、脆性 X 智力低下蛋白质（FMRP）以及 RNA 结合叉头框（RBFOX）基因3。

研究证实，ASD 相关基因突变会影响 3 条关键细胞通路：突触功能、翻译和 WNT 信号传导。这些通路通过神经元活动互相连接。WNT 信号传导调控影响神经元成熟和神经回路形成的关键转录过程，这些过程也依赖于发育过程中的突触活动。突触上的局部翻译是突触可塑性与认知能力的基础，而突触活动可刺激突触翻译4。

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ASD 生物标志物的作用 ​

尽早发现和治疗可以改善 ASD 患者的预后，但目前缺乏个性化治疗所需的特异性工具。使用生物标志物可以在高异质性人群中识别出具有临床意义的亚组，有助于进行更加精准和个性化的医疗护理，从而潜在地改变 ASD 患者的临床护理8。

关于 ASD 潜在生物标志物的新兴研究涵盖遗传学、生物化学、代谢组学、免疫学、氧化应激标志物以及神经影像、电生理学、物理及行为特征。

生化标志物包括神经递质、激素和免疫功能及炎症标志物。例如，多项研究指出，与对照组相比，ASD 患者组的全血血清素升高，血浆褪黑激素水平降低9–11。此外，有研究显示，同时分析血清素、N-乙酰血清素及褪黑激素水平，可以从对照组中区分出自闭症个体，该实验的灵敏度为 80%，特异性为 85%11。