干货收藏丨肿瘤基因检测必须知道的十问十答!

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干货收藏丨肿瘤基因检测必须知道的十问十答!

2024-01-04 22:47| 来源: 网络整理| 查看: 265

1,大家经常说肿瘤基因检测,那么什么是肿瘤基因检测呢?

e药安全:肿瘤基因检测,顾名思义,就是针对与肿瘤相关的基因进行检测的一门技术。目前的市场上,肿瘤基因检测的产品方向主要有以下几种:

1,肿瘤易感基因检测:主要检测遗传多态性,这类产品的特点是频率高,致病性低,通常不直接致病,而是增加患病的风险;

2,遗传性肿瘤基因检测:主要检测胚系突变,这类产品的特点是频率低,致病性高,一旦携带有这种突变,则得病的概率非常高,可能在50%以上,甚至于100%;

3,肿瘤精准用药基因检测:主要包括化疗、靶向及免疫等药物。化疗药物基因检测比较简单,主要检测人体正常细胞的基因多态性(除了肿瘤组织的基因表达量),而不是测肿瘤细胞的基因突变,所以化疗药物基因检测还不能算是完全意义上的精准医疗,因为没有涉及对肿瘤细胞基因突变的分析;靶向药物基因检测通常会检测肿瘤信号通路中特定基因的点突变/插入缺失/拷贝数变异/融合(结构变异)情况,从而找到对特定患者有效的药物或方案,算是真正意义上的精准医疗;免疫药物基因检测主要还是检测与免疫治疗相关的生物标志物,比如TMB,PD-L1,MSI,MMR,HLA等,以期指导免疫治疗;

4,肿瘤早期筛查基因检测:通过液体活检技术对ctDNA(甲基化)进行检测,在肿瘤早期或超早期的时候就能够发现基因水平的变化,从而达到早筛查,早发现,早诊断及早治疗的目的;

5,肿瘤预后预测、疗效评估等基因检测...



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