在我国，常见的引起遗传性耳聋的基因包括 4 个，「GJB2」「 GJB3」「 SLC26A4」和「线粒体 12S rRNA」基因，但引起耳聋的基因远远不止这些。耳聋基因筛查，查的就是已知的耳聋基因的多个突变位点。

所谓的突变位点，简单来说就是：基因里的遗传信息靠碱基对携带，每一个碱基对称为一个位点，若一个位点里的两个碱基，任意一个发生改变，则称为突变位点。

1. 五类人群建议做筛查

针对耳聋这种出生缺陷，提倡三级预防，也就是备孕期、孕期、新生儿都要进行预防。因此，以下人群有必要做耳聋基因筛查：

备孕期的男女双方或任一方有耳聋；

备孕期的男女双方或任一方是耳聋高危人群（如家族中有遗传性耳聋患者）；

孕期建议所有的孕妇都做耳聋基因筛查；

有遗传性耳聋高危因素的胎儿；

新生儿。

2. 筛查的地点要看具体医院的要求

筛查在哪里做，每个地方不一样。一般孕期要查，在产科；出生后要查，一般也在产科；出院后要查，建议咨询耳鼻喉科。

每个地方的医院政策有差别，有些地方是免费查，宝宝出生后还没出院，医院就会告知每个家长可以直接抽血检查。但是有的地方，出生后的宝宝只有到产科或耳鼻喉科咨询如何查。

3. 耳聋基因筛查越早做越好

不管是备孕期还是孕期，还是胎儿或新生儿，理论上，耳聋基因筛查虽然没有明确的检测时间要求，但都建议越早做越好，这样有充足的时间进行下一步的检测和干预。

耳聋基因筛查是非常有意义的：

可以预测孩子发生遗传性听力损失的可能性；

可以发现有遗传性听力损失的孩子；

还可以发现一些虽然目前听力正常，但有可能出现迟发性听力损失或药物性聋（服药后致聋）的孩子。

这些问题的及时发现，可以给家长日常如何正确护理孩子，以及孩子后续的听力随访监测工作做出非常有价值的指导。

1. 尽快就诊，且需要进行听力筛查

宝宝的耳聋基因筛查结果异常，根据不同基因的不同突变情况，处理办法不尽相同，应该尽快去耳鼻喉科就诊。

但一定要进行听力筛查，明确目前宝宝的听力情况，根据宝宝的听力结果和基因筛查结果，决定下一步的检测和治疗措施，并遵医嘱定期随访宝宝的听力情况。

2. 筛查未通过，不一定代表有听力损失

宝宝是否有遗传性听力损失，还和耳聋基因突变方式有关，大体情况如下：

若「GJB2」或「SLC26A4」基因的单个位点有杂合突变，理论上一般不会有遗传性听力损失；

若「GJB2」或「SLC26A4」基因的单个位点有纯合突变，多会有遗传性听力损失；

若「GJB2」或「SLC26A4」基因的多个位点有杂合突变（即复合杂合突变），一般也会有遗传性听力损失；

若为「GJB3」基因突变，目前虽然听力正常，但之后可能出现迟发性的听力损失；

若为「线粒体12S rRNA」基因的突变，代表宝宝容易在使用氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素等）后出现药物性听力损失。

所谓的杂合突变，指的是基因的一个位点里只有一个碱基改变；若两个碱基都改变，称为纯合突变；若不同的位点均有一个碱基改变，称为复合杂合突变。

家长不必对看似复杂的医学术语感到困惑，写出来也只是就一些典型情况给到大家基本的介绍。由于基因突变是否引起听力损失，其中机制非常复杂，并非简单的一一对应，更多详细的情况，家长还需要咨询专业的医生。

另外，和耳聋相关的基因非常多，耳聋基因筛查只对几个和耳聋关系最密切的基因进行筛查。如果耳聋基因筛查通过，但测试到宝宝有听力损失，那么有必要进行全基因测序，以发现其他少见的突变引起的遗传性听力损失。

若父母都没有耳聋，但父母双方或任何一方携带有耳聋的突变基因，那么就有可能将这个突变基因遗传给宝宝，从而引起宝宝的耳聋基因筛查不通过的。

例如，若父母任意一方携带「GJB2」基因某个位点的杂合突变，可以表现为听力正常，但这个突变的基因有 50% 的概率遗传给下一代，这时候宝宝的耳聋基因筛查结果就可能显示不通过。

1. 做了耳聋基因筛查，也要做听力筛查

耳聋基因筛查只能对常见的引起遗传性耳聋的基因进行检测，但还有约 40% 的婴幼儿听力损失是由其他因素导致的，如发育畸形、感染、出生时的各种高危因素等。

所以，每一个出生的孩子，都应该做听力筛查。

2. 听力筛查通过，也可做耳聋基因筛查

听力筛查通过，代表有大部分孩子的听力是正常的，但也有极少部分的孩子存在迟发性（目前没有但之后也许出现）听力损失或药物性聋（服药后致聋）的可能。

从专业角度来说，耳聋基因筛查可以尽早发现这些孩子的基因异常情况，并预防听力损失的发生。

例如，若宝宝携带有「线粒体 12S rRNA」基因突变，出生时听力可能正常，但极有可能在使用氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素等）后出现耳聋。这种情况下，有基因筛查结果作指导，就可很好地规避药物性聋的发生。

目前，国际及国内众多学者都建议，将耳聋基因筛查和新生儿听力筛查结合起来，有助于发现和治疗更多有听力损失的婴幼儿，包括一些迟发性听力损失和药物引起的听力损失。