"听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍，导致排列有问题，所以出现神经性的耳聋。在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变，其中C919-2A，大鱼际剪切检定位突变最常见，其次为PH7233R，约占9%左右。这个太复杂奇妙了，主要是60%的先天性的感音性的神经性耳聋和遗传基因因素有关。在这些遗传性耳聋中，综合征性耳聋占30%，非综合征性耳聋占70%。主要涉及几种遗传方式，即染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁和线粒体遗传性的耳聋。20世纪80年代以来耳聋的遗传病医学研究，取得了很大的进步，至今也有150多个耳聋性基因被鉴定。但是，我国绝大部分遗传性耳聋与少数几个基因相关，包括导致先天性耳聋的基因GJB2，与大前庭水管综合征相关的是SLC26A4，以及对氨基酸类药物敏感的线粒体，基因所占比例分别为21%、15%和44%。"

孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/11/11收听(70350)

杂合突变是一对等位基因上，有一个基因发生了突变。而纯合突变，是一对等位基因上都发生了基因突变。...

于荣│首都医科大学宣武医院

2023/03/22播放(46849)

听力杂合突变是指做了听力相关的基因检测，某些基因有杂合突变。进行耳聋基因筛查的孩子或成人，如果...

刘穹│中国人民解放军总医院

2023/03/16播放(34420)

冯艳梅│上海市第六人民医院

2023/06/02播放(43290)

"654杂合突变型地中海贫血，属于β型地中海贫血的一种类型，一般情况下654杂合突变地中海贫血，属于轻度的β地中海贫血。所以654杂合突变地中海贫血病情不严重，一般情况下，病人可能表现出轻度的贫血症状，但是红蛋白浓度一般大于100g\/L，同时病人也不影响正常的生长发育。另外，血常规检查时，可能会发现平均红细胞体积、平均血红蛋白量轻度减少的情况，这种人不影响正常的发育，也可以正常的工作生活。当然了，成年以后，如果配偶是个健康人，654杂合突变的地中海贫血基因携带者，也可以正常的婚配，他们的孩子一般不是地中海贫血。当然，也有少量的机会属于轻度的地中海贫血基因携带者，所以654杂合突变地中海贫血病情不严重。"

刘加强│日照市人民医院

2019/07/01收听(94466)

BRAF基因是一种原癌基因，V600E代表的是BRAF基因中最容易突变的一个位点，常在黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤、大肠癌、甲状腺癌、非小细胞肺癌中发生突变，目前最常应用于甲状腺癌的辅助诊断。甲状腺穿刺检查，是诊断甲状腺癌的重要方法，不过也会有大约20%-30%的患者不能完全确诊，检测BRAF-V600E突变，能够提高甲状腺穿刺检查恶性病变的敏感性，也就是如果检测到基因突变，基本就可以确诊甲状腺乳头状癌。美国专家共识指出，有甲状腺结节的患者，在细胞学检查不能确定时，推荐使用分子标志物BRAF基因进行辅助诊断。

赵建群│济南市中医医院

2019/05/23收听(21440)

"癌症的基因有突变和没有突变，和癌症的好坏是没有直接关系的。癌症基因如果有突变，可以有对症的靶向药物治疗，就是有突变的癌症多一个靶向药物治疗的机会，治疗的机会相对是多一个治疗手段。但是癌症的好坏，主要与癌症恶性程度的高低，癌症的早期、中期，还是晚期，有直接关系的。治疗的效果，主要开癌症的早、中期和癌症的恶性程度高低。早发现、早诊断、早治疗是治愈的关键，如果癌症恶性程度比较低，分化程度比较高，预后比较好，生存时间比较长。"

崔双林│中山大学附属肿瘤医院

2020/04/10收听(60686)

腺癌基因无突变通常是指腺癌病人进行组织或者血的基因检测之后，基因报告回报结果显示没有查到有意义...

邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/07/25播放(58988)

"基因未突变并不一定证明患者是不是癌症。在已确诊的肿瘤患者中，目前应用基因检测主要用于指导患者临床应用靶向药物，并不是所有的基因未突变，就是不能应用靶向药物的。在结肠癌患者当中，如果患者检测RAS-RAF基因没有突变，可以考虑应用西妥昔单抗抗EGFR治疗，应用到此药物的患者也可以从治疗中得到获益。而有些癌肿领域中，是需要患者携带基因突变才可以指导应用靶向药物的，比如在肺癌患者当中，如果患者存在EGFR的基因突变，可以考虑应用吉非替尼、厄洛替尼等TKI类药物，进行口服靶向药物的治疗，比化疗的生存获益要明显的延长。"

洪丹│河北大学附属医院

2019/03/06收听(73538)

" GJB3杂合突变致聋概率不高，是一种耳聋基因，这种耳聋基因跟纯合突变相比，发病率要低很多。临床上有很多患者，尤其是婴儿、胎儿之类的，通过相关检查，都携带这种基因，但是临床上做听力检查的时候很多都是正常的，因为这种基因一般来说不容易出现，但是因为患者有这种易感基因的存在，所以临床上要尽量避免容易诱发耳聋的因素，以免导致出现耳聋。临床上这种基因多表现为高频听力下降，所以说临床上在一些日常生活中，患者要尽量避免噪音环境的刺激、避免戴耳机、避免爆震性的声音，平常注意避免一些耳毒性的药物，避免感冒高热等一些因素刺激。"

石彬│北部战区总医院

2019/08/26收听(86090)

肺腺癌基因检测未突变，多提示患者经基因检测后未检测到已知的基因突变，这种基因检测的目的是通过明...

宋志芳│上海交通大学医学院附属新华医院

2023/10/03播放(79358)

BRAF突变在胃肠间质瘤发生率很低，是一种基因突变，胃肠道间质瘤大多是由KIT和PDGFRα基...

刘自民│青岛大学附属医院

2023/01/15播放(75216)

脑胶质瘤患者的基因检测，

范存刚│北京大学人民医院

2023/03/06播放(97960)

"肺癌晚期基因没有突变在临床上是非常常见的，因为从病理类型，肺癌有非小细胞型肺癌和小细胞肺癌。非小细胞型肺癌里面有鳞癌和腺癌，突变的主要是指晚期的肺腺癌，而鳞癌以及小细胞肺癌很少会有基因突变。没有基因突变的肺癌在临床上同样可以积极治疗，首先看病人的身体状况，如果病人身体状况好，可以采用双药化疗，在此基础上，加上抗肿瘤血管生成的药物，如重组人血管内皮抑制素，或者做PD-1、PD-L1的检测，如果PD-1或者PD-L1的检测≥50%的肺鳞癌，可以采用免疫检查点抑制剂，如帕博利珠单抗等药物。如果是小细胞肺癌晚期，主要是同步放化疗。"

任斗│湖南省脑科医院

2019/11/19收听(80784)

"基因没有突变也会得癌症，主要是由于癌症的发生与多种因素密切相关，具体体现在以下几个方面：第一、遗传因素，有些恶性肿瘤或癌症与遗传因素有一定的关系，其遗传因素在多数肿瘤中起着致癌因子的易感性或倾向性的作用。第二、环境因素，例如x射线、γ射线、辐射、紫外线照射等，与恶性肿瘤的发生也有一定的关系。第三、在临床中一些细菌、病毒感染与癌症也是相关的，例如HPV16、18型，与宫颈癌关系比较密切，EBV病毒与淋巴瘤有一定的相关性。第四、一些化学致癌因素，在生活中，例如芳香胺类、多环芳烃类、亚硝胺类、真菌毒素等，与癌症的关系比较密切。因此，基因没有突变也会得癌症，建议患者一定要避免不良因素，防止癌症的发生。"

仲丽丽│黑龙江中医药大学附属第一医院

2020/09/30收听(59408)

"癌症检查基因没有突变，没有好不好的分类。基因突变在临床上往往提示有没有靶向药物可以使用，少数的基因突变用来判断预后，比如EGFR基因突变是预测吉非替尼、厄洛替尼可不可以使用的预测药物。也就是说如果有EGFR基因突变，可以使用吉非替尼、厄洛替尼这一类的靶向药物。如果说HER2表达，在临床上一方面提示可以使用曲妥珠单抗靶向药物，当然HER2表达也是提示预后比较差的病理类型。所以癌症检查基因没有突变在临床上并不意味着不好，是预测指标，有少数的基因突变是预后的指标。"

任斗│湖南省脑科医院

2020/10/23收听(35570)

"肺癌基因没突变能活多久，不可一概而论，需要结合患者的具体情况以及肺癌分型综合而定。肺癌是我国最常见的恶性肿瘤，发病率和死亡率在所有的癌症中名列第一位，判断一个人得了肺癌以后，预后大概能活多久，最主要的原因取决于临床分期。临床分期越早，预后越好，比如临床分期为一期，就是早期的肺癌，经过治疗，五年生存率可以达到80%，甚至到90%。临床分期为四期即晚期的肺癌，五年生存率只有5%。肺癌的病理分型也是判断预后的重要标志，肺癌一般分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，小细胞肺癌预后比较差，非小细胞肺癌预后相对较好。非小细胞肺癌又分为鳞癌和腺癌，腺癌发生基因突变的比例比较高，发生基因突变以后，如果是敏感的基因突变，有相对应的药物，治疗效果比较好，预后比较好。对于同样是晚期的肺癌，如果有基因突变，存活时间可以超过两年、三年甚至五年。如果没有基因突变，可能存活的时间比较短。在日常生活中，肺癌患者应多吃新鲜蔬菜和水果，如黑木耳、柠檬、红枣等，少食生、冷、硬、辛辣刺激性食物，戒烟酒，有利于身体健康。"

边志民│中国医学科学院肿瘤医院

2020/05/09收听(20084)

"早期肺癌基因有突变是非常理想的状况，多见于肺腺癌患者。其基因突变均有比较好的药物来治疗肺癌，如易瑞沙、奥西替尼等，包括一代、二代、三代基因靶向药物。所以早期肺癌，尤其是肺腺癌的女性患者，需要尽早给予癌组织检查以及静脉血液做基因靶向检测治疗。一旦基因突变阳性，患者的生存期和生活质量可以得到有效的改善，是非常理想的状况。也可以配合手术及化疗，联合基因靶向治疗，可以更有效的延长患者生存期，提高生存质量。中药治疗也可以在基因靶向治疗过程中适当的参与扶正祛邪，改善患者的诸多不适的症状，如基因靶向治疗所引起的腹泻、皮疹等，均可以通过中药有效的改善。"

王俊峰│西南医科大学附属中医医院

2019/12/07收听(10446)

肺癌基因检测如果没有突变，一般并没有好坏之分，主要是为选择药物的治疗做评估。如果有基因的突变，...

王成│安徽医科大学第二附属医院

2023/12/04播放(36808)

胃肠道间质瘤其实是发病机制研究最透彻的一种疾病，正是由于对胃肠道间质瘤的基因类型已经研究得非常...

张业繁│中国医学科学院肿瘤医院

2023/02/26播放(70230)