白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种单基因遗传病。患者通常表现...

魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院

2023/01/10播放(65092)

"白化病是一种先天性色素缺失，此病是属于遗传性疾病，是隐性遗传。由于先天性酶的缺陷，也就是氯氨酸生成不足或者氯氨酸酶的活性减少、缺少，导致黑素细胞合成黑素的障碍，前黑素体不能转变成黑素或者黑素体不能黑化，使皮肤、毛发以及眼睛缺少色素。这个病一般分成两型，泛发型白化病和部分白化病。泛发型白化病也就是眼睛、皮肤白化病，部分白化病是眼白化病。第一型是皮肤、眼睛都受累，第二型只是有眼部症状，没有皮肤、毛发的问题，主要是遗传所引起的。目前药物治疗无效，仅能通过物理方法缓解，尽量减少紫外线照射对眼睛和皮肤的损害，还可以使用光敏性药物、激素等治疗使白斑减弱甚至消失。"

季素珍│北京大学第一医院

2023/12/29收听(61554)

汪晨│中日友好医院

2023/12/11播放(72702)

白化病是一种先天隐性遗传的疾病，基本病因就是由于遗传基因的缺陷，导致黑色素细胞合成黑色素的功能...

吴剑波│武汉大学中南医院

2023/08/03播放(32176)

"白化病是一种比较常见的遗传性疾病，属于单基因的隐性遗传病，它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成，而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸酶缺乏或者是功能减退，出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏以及合成障碍而导致出现一类遗传性的白化病。由于患者的眼睛视网膜没有色素，虹膜、瞳孔都会出现淡粉色，就会出现畏光，皮肤、毛发也由于色素缺乏，会出现皮肤肤白，毛发浅黄，皮肤也比较畏光，对紫外线比较敏感。常常是由于夫妻双方以及父母双方都是白化病这个隐性基因的携带者，而导致他们生育的孩子出现白化病的症状，所以一定要尽量的避免近亲结婚，近亲结婚是白化病发生的一个高危因素。临床上的白化病常常分为三大类，1、眼白化病，这类患者仅仅是眼睛，视网膜的色素缺乏而出现的症状，主要是视力低下，视力损伤和畏光的症状；2、眼皮肤白化病，眼皮肤白化病是由于眼色素也缺乏、皮肤色素的缺乏，会导致患者出现视力低下、畏光，皮肤毛发明显的色素的缺乏。3、白化病的相关综合征，就是除了眼皮肤白化病外的，还会出现其他系统的一些异常，像免疫功能的一些低下等等。白化病目前没有有效的一个治疗的方法，只能采取一些预防的措施降低对他的损害，那么出门可以戴墨镜，减少紫外的辐射，对眼睛、对皮肤的一个损害。"

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2023/06/28收听(21134)

白化病患者黑色素细胞的数目和黑色素细胞的形态正常，是由于先天的黑色素形成机制发生障碍，不能使毛...

张文娟│北京大学人民医院

2023/08/02播放(54954)

白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合...

魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院

2023/09/23播放(52970)

白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，也就是由于先天基因突变导致不能维持人体正常颜色，患者主要表现为眼、皮肤、毛发等部位色素减退或者缺失，眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传性疾病，白化病患者的父母双亲均携带白化病的致病基因，携带者本人不发病，但可将携带的基因遗传给子女，而子女从双方父母获得致病基因就会患病，所以男女患病的几率是均等的。白化病中有一种是眼白化病，其中有一种类型属于X连锁隐性遗传，若父亲无致病基因，母亲携带X染色体上的致病基因可将致病基因遗传给子女，儿子有1/2几率的患病，女儿为携带者或者无致病基因。若父亲患病但母亲没有致病基因，父亲只能将携带的致病基因的X染色体遗传给女儿。因此儿子正常，女儿为携带者，所以这种X连锁的隐性白化病几乎只发生于男性。

闫言│中国医学科学院整形外科医院

2023/11/25收听(14602)

白化病是由于基因突变所导致的一种先天性遗传性疾病，白化病的发生是由合成黑色素的基因突变所致，由...

魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院

2023/10/27播放(36281)

白化病是一种基因缺陷的疾病，是先天性的，是由于基因的缺陷导致黑色素细胞不能产生黑色素，导致身体里面缺乏黑色素引起来的。白化病是一种单基因的隐性遗传疾病，是什么意思呢？它是由某一个基因的缺陷所引起的，所谓的隐性遗传是说患者得白化病，他的两条染色体上都具有白化病突变的基因，才会出现白化病的表现，如果只有一条染色体上有白化病基因，它的表现也是正常的。所以这种情况一般来说都是见于近亲结婚，父母两个人都是白化病，或者父母都带着白化病的基因，从父亲来的染色体和从母亲来的染色体这两条染色体上都有导致白化病的基因出现，孩子就出现了白化病，是完全由先天性的基因缺陷所导致的一种色素障碍性的疾病。

齐蔓莉│天津市人民医院

2023/10/14收听(64076)

"白化病，是由酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏，或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛，都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱，患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传染给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是母亲所携带的白化病基因传给儿子时，才患病，传给女儿一般不患病。"

于雷│松原市中医院

2023/06/27收听(33900)

"白化病它是一种没有办法治愈的遗传病，它是由于不同基因突变导致了黑色素，或者是黑色素体生物合成缺陷引起一组单基因遗传病，其实它是先天性基因突变导致人体不能够维持正常皮肤颜色。对于这些患者来说，他对紫外线非常的敏感，主要可能是眼或者是皮肤，或者是毛发部位色素的减退，或者是色素的脱失。还有一些综合征型白化症的患者，他会有一些比较严重的并发症，直接就可能会导致死亡，它现在是我们国家出生缺陷干预的疾病之一。世界范围内白化病的发病率大概是1:17000人次，也就是说群体的携带率大概是1:65，也就是说大概每65个人中平均有一个人携带白化病致病的基因，每17000人中就有一个人患有白化病，近亲婚育它会显著的提高白化病的患病率。我们临床上，一般把白化病分为非综合征型和综合征型两大类，非综合征型又叫单纯性的，综合征型除了眼、皮肤色素的脱失以外，还有其它的器官或者系统的病变。"

王晓阳│首都医科大学附属北京安贞医院

2023/06/17收听(72774)

"白化病是由酪氨酸酶缺乏或者功能减退，引起皮肤及附属器黑色素缺乏或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤和眉毛、头发以及其它体毛会呈现白色或者黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，一般为常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的人群中。白化病的遗传图谱，患者双亲均携带有白化病的基因，一般不发病。如果夫妻双方同时将所携带的基因传给子女，子女就会患病。白化病是X隐性遗传，母亲携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿不患病。"

刘洪君│沈阳市中西医结合医院

2023/02/21收听(57872)

"白化病是皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的一种先天性皮肤病。该病属于遗传性疾病，病人常有家族史，有的已遗传数代。白化病人黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应多为阳性。由于先天性的酶缺陷所致，也就是酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性减少或缺乏，导致黑素细胞内的前黑素体不能转变成黑素体，或者黑素体不能黑化而出现皮肤的变白。临床上的可以分为泛发性白化病和部分白化病，而部分白化病又分为眼白化病和斑状白化病，斑状白化病也可以伴有其他的畸形，比如聋哑、精神发育遗传、兔唇、牙齿畸形等等。"

崔琳静│淮北市人民医院

2023/01/15收听(96130)

"白化病受一定遗传的因素为主引起的眼、皮肤和单纯皮肤的表现，可以表现为皮肤白斑、毛发变白、巩膜、眼睛的骨膜、角膜都异常，然后引起畏光、紫外线敏感，甚至并发皮肤癌的可能。还有一些伴有心肺纤维化，有血管的问题，还有免疫低下等等问题，因此如果是皮损或者症状比较轻，没有伴有系统的改变，活的时间就会长一些。相反如果是免疫力比较低，而且伴有内脏器官的侵袭，活的时间肯定就不会太长。"

白彦萍│中日友好医院

2023/07/07收听(21970)

"白化病是属于黑色素缺乏或者是黑色素合成代谢障碍而导致的一种遗传性的疾病。这种疾病目前来看是没有有效的治疗的办法，一般它都是由于近亲结婚而导致的遗传性变异。出现这种疾病的患者，主要表现为全身呈乳白色或者是粉红色的表现。有的毛发可能成为淡白色或者是淡黄色的一种表现。白化病的危害不仅仅是造成皮肤外观上的损害，也会造成眼部的损害，增加皮肤癌的发病概率，所以患白化病的人的身心健康都是有很大的危害。"

许光仓│镇江市中医院

2023/01/20收听(97454)

"白化病是属于家族性的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，它常发生于近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱中，患者双亲均有携带白化病的基因，而本身不会发病。如果夫妇双方同时将所携带的基因传给子女，子女就会患病。眼部的白化病一般是X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传递给儿子才患病，女儿一般不患病。它可以表现为由于酪氨酸酶的缺乏或者是功能减退，而引起皮肤及附属器的黑色素的缺失，而导致合成障碍所引起的一种白斑病。但具体的诊断及治疗应在临床医生指导下，给予合理的建议。"

刘洪君│沈阳市中西医结合医院

2023/02/24收听(26104)

"白化病是一种比较少见的遗传病，它可以涉及到皮肤和眼睛，可以单纯发生在眼睛，也可以眼和皮肤同时发生，它的发生就是由于黑色素生成障碍，人体产生黑色素的类型和数量决定了皮肤头发和眼睛的颜色。体内色素的生成涉及到多个环节，是一个复杂而精细的调控过程，任何一个环节有可能产生色素障碍，因此都可以导致白化病或者是其它的色素性疾病。最基本的病因就是遗传，眼部的眼皮肤白化病的遗传属于常染色体隐性遗传，而眼白化病属于X性联隐性遗传，像日光也会诱发刺激它加重。"

白彦萍│中日友好医院

2023/02/27收听(99284)

"白化病是一种遗传疾病，属于家族性遗传性疾病，一般是常染色体的隐性遗传，通常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱主要是患者双亲均携带有白化病的基因，但是双亲并不发病，如果夫妇双方同时将携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病一般为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子才造成患病，传给女儿一般不会患病，这就是白化病的遗传特点。这种疾病主要表现为全身皮肤的白色，因为这种疾病是由于患者的黑素细胞不能产生黑色素，所以出现了皮肤的白斑。因为这种疾病的危害比较大，很容易诱发阳光性的皮肤病，比如日光性皮炎或者基底细胞癌等等。"

许光仓│镇江市中医院

2023/02/06收听(85834)

白化病是一个遗传性疾病，其发病非常早，可导致患者的整个皮肤变白、没有色素，毛发、睫毛、全身体毛...

陈喜雪│北京大学第一医院

2023/07/20播放(51124)