根据患者出生后的白化病的特征表现（皮肤变白，头发和眉毛变白），同时有眼部白化病表现（虹膜呈浅灰白色（黑眼珠呈灰白色），自幼双眼视力很差，水平性眼球震颤（不自主的双眼水平抖动），双眼畏光。

眼科医生检查眼底发现眼底脱色素，呈晚霞样眼底，脉络膜血管清晰可见。眼底视网膜黄斑发育不全，黄斑中心凹反射消失），即可确诊眼皮肤白化病。

怀疑眼皮肤白化病时，需要医生观察患者皮肤和毛发颜色，患者进行查视力，验光，试戴镜查视力。眼科医生判断患者有误斜视和眼球震颤，进行常规裂隙灯检查和散瞳后眼底检查。

裂隙灯检查：主要用来观察患者虹膜颜色，判断有无虹膜呈蓝色会灰色改变。

散瞳后眼底检查：观察患者有无眼底视网膜色素缺失和清晰的脉络膜大血管（正常情况下看不到脉络膜大血管）。

散瞳查眼底前需要先测眼压，眼压不高时可做快速散瞳，快速散瞳时通过点散瞳滴眼液 2～3 次实现。散瞳后瞳孔散大看近处不清楚，且畏光现象会更明显。一般散瞳后 6～7 小时瞳孔会逐渐恢复。

散瞳后眼睛看东西不舒服，但只有散瞳查眼底才能查看的更清楚。并且散瞳后可以拍眼底照片。

眼皮肤白化病需要与白癜风进行鉴别。

白癜风是后天性色素缺失性皮肤病，多在 10～30 岁发病，又称白斑病，属常见多发病，发病率为 1%～2%。白癜风皮损为白斑，呈乳白色，皮损内毛发可变白。白斑缘清晰，可见色素加深带。皮损处与正常皮肤边界分明。白癜风患者虽然皮肤病损明显，但患者并无自觉症状。

而眼皮肤白化病为先天性发病，出生时即可出现，皮肤变白属全身性，没有边界，且全身毛发和睫毛变白。白癜风与眼皮肤白化病临床表现区别明显。