甲基丙二酸血症（MMA）并发症与患病类型、发病年龄以及对维生素B12的反应性有关。主要表现为：

1、神经系统损害：尤其是脑损伤，大多位于双侧苍白球，其机制涉及线粒体功能障碍、神经元细胞凋亡、细胞骨架磷酸化改变及髓鞘形成障碍。可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等。

2、智力落后。

3、生长发育障碍：大多患儿体格发育落后，尤其是新生儿期发病的患儿和mut患儿，可见小头畸形。

4、肝肾损害：肝脏肿大、肝功能异常及肾小管酸中毒、间质性肾炎、高尿酸血症、尿酸盐肾病、遗尿症等慢性肾损害，严重时合并溶血尿毒综合征。

5、血液系统异常：多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及血小板减少，严重时出现骨髓抑制。

6、免疫功能低下：少数患儿易合并皮肤念珠菌感染，常见口角、眼角、会阴部裂和红斑，少数合并口炎、舌炎、肠病性肢皮炎等。随着代谢紊乱的控制，患者皮肤损害逐渐恢复。

7、其他：患儿可并发肥厚性心肌病或血管损害、急慢性胰腺炎、视神经萎缩以及骨质疏松。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.