科普时报记者项铮

6月21日是世界渐冻人日。渐冻症是一种罕见病，目前尚无有效的治疗方法。当前，科学家们对渐冻症的研究有哪些新进展？新药物有哪些？在世界渐冻人日到来之际，记者采访了相关专家。

患病原因尚未有定论

北京天坛医院常务副院长、神经病学中心首席科学家王伊龙介绍，目前医学界认为，渐冻症的发病原因是多种因素相互作用的结果，确切发病原因尚未有定论。渐冻症可能与遗传因素有关。

在目前的研究中，在大约5%到10%的渐冻症病例中，一些渐冻症患者携带SOD1、C9orf72、TARDBP、FUS基因。另外一些研究表明，环境因素可能增加患病风险，比如接触了有机溶剂、杀虫剂、重金属元素暴露等。一些渐冻症患者是过度体力劳动者，有头部外伤史等。

近年来，王伊龙带领的团队对渐冻症的病因进行了深入研究。研究中，在渐冻症患者的神经细胞中发现了异常蛋白质聚集的现象，这些聚集可能干扰细胞的正常功能并导致细胞死亡。同时，神经递质异常、氧化应激、线粒体功能障碍、异常的免疫反应、RNA代谢异常、细胞骨架异常等因素，都与渐冻症的发病有关。

“从发病的原因来看，虽然目前没有定论，但是脆弱的基因加上外在的极大压力，可能其他的患病因素会令患者发病，”王伊龙表示，“很有可能很多人携带基因，但是没有那么多外力的时候晚发病或者不发病，但是有些人就会急速发病。”

北京天坛医院神经病学中心副主任医师陈玮琪介绍，渐冻症患者早期诊断非常困难，因为他们通常隐匿性起病，症状一般从一侧肢体开始然后逐渐发展到对侧。她建议，如果出现不明原因的一侧上肢或下肢力量差，或言语不清，且不伴有任何感觉的异常，可尽快去神经肌肉专科门诊就诊，完善肌电图、核磁等相关检查。

渐冻症治疗的新希望

“目前没有治愈渐冻症的方法，但是可以规范治疗延缓疾病发展。”王伊龙介绍，目前，临床获批的用于治疗渐冻症的治疗主要依赖于为数不多的几种药物，常用的治疗药物可以在一定程度上缓解部分症状，但并不能逆转疾病的进程。此外，一些针对特定病因的基因治疗，如反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson，已经在临床试验中取得了一定的效果，延缓了疾病的进程，为渐冻症的治疗带来了新的希望。

康复训练在早期渐冻症的治疗中也占有重要地位。通过有氧运动、肌肉力量训练等方式，可以增强患者的肌肉力量，改善肌肉萎缩的症状。同时，康复训练还有助于提高患者的生活质量，增强患者的自信心和应对能力。

对于病程晚期的患者，目前只能积极采取生命维持手段，包括辅助呼吸和辅助进食，维持患者的生存。除此之外，多数渐冻症患者会经历较大的情绪波动，包括焦虑、抑郁和恐惧等；其家属同样也承担着巨大的心理压力。他们都需要社会给予更多的理解和支持。

多种方法探索治疗渐冻症

“渐冻症是神经系统疾病之一，是神经系统罕见症的代表，渐冻症的研究结果对其他神经系统疾病的探索有非常积极的作用。”王伊龙透露，目前北京天坛医院与其他科研院所以及研发型药企均有合作项目，今年与北京达尔文细胞生物科技有限公司共建联合实验室，专注于运动神经元疾病为代表的神经系统疾病的基础和临床研究，以渐冻症为抓手，围绕神经系统疾病的临床治疗，完善神经系统疾病的预防、治疗、修复体系，促进神经系统疾病的研究创新与临床应用。  

此实验室汇集了神经科学、分子生物学、遗传学等多学科的专家团队，在“渐冻症”和“脑卒中”两项技术攻关属性的创新药研究课题中，实验结果显示，实验用创新药有极大可能成为在渐冻症治疗上可逆转功能的药物。这一初步疗效不仅为渐冻症患者带来新的希望，也对其他神经系统疾病的治疗产生了深远影响。

近年来，国家也提高了对攻克罕见病的政策支持力度。王伊龙表示，未来有望在蛋白药，抗体药和ASO等药物的研发中获得突破。目前，国内已建立了罕见病数据库，此外，患者临床样本的收集建库也加快了渐冻症遗传风险的筛查和早期生物标记物的识别。这些成果将极大地推进渐冻症的预防和早期诊断。

“虽然我国的渐冻症研究起步相对较晚，但近年来，随着生物医学技术的不断进步，如生物影像标志物的探索、AI临床数据模型的应用等，渐冻症列入第一批罕见病目录，提供优先审评审批等一系列支持政策，以渐冻症为代表的各种罕见病研究越来越得到社会的关注，目前有多项新药试点临床研究的开展。”王伊龙说，“提高公众对渐冻症的理解和认知至关重要，希望渐冻症人日能有助于提高公众对于渐冻症的理解和认知，加速‘破冰’时代的到来。”