全血细胞计数（CBC）

外周血涂片

骨髓检查

难治性贫血、白细胞减少或血小板减少的患者（特别是老年人）应考虑骨髓增生异常综合征。必须排除继发于自身免疫性疾病、维生素B12缺乏、叶酸缺乏、特发性再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、铜缺乏、锌毒性或药物不良反应所引起的白细胞减少。

通过发现外周血和骨髓中特定细胞系10％至20％的细胞有形态学异常可提示该诊断，但需经特定的细胞遗传学异常和体细胞突变来确诊。可发生骨髓发育不全。

贫血是最常见的症状，常伴巨红细胞和红细胞大小不一。 使用自动细胞计数器时，这些变化表现为平均红细胞体积和红细胞分布宽度的增加。

一定程度的血小板减少很常见；在外周血涂片上血小板大小不一，且有些出现颗粒减少。难治性铁粒幼细胞性贫血患者可能伴有JAK2 V617F突变和血小板增多症。

白细胞计数可正常，增加或减少。中性粒细胞胞质颗粒度降低，出现不等粒细胞增多，颗粒数量可变，有时无颗粒。嗜酸性粒细胞也可能有异常颗粒。可见到假性Pelger-Huët细胞（中性粒细胞分叶减少）。

单核细胞增多是慢性幼稚粒单核细胞性白血病的特征，在分化不良的亚型中，可出现不成熟的粒细胞。常存在细胞遗传学异常，伴单个或多个克隆性细胞遗传学异常，常累及5号或7号染色体。

5q-缺失综合征是骨髓增生异常综合征的一种特殊形式，主要发生于典型的大红细胞性贫血和血小板增多症的女性患者中。5q缺失综合征贫血对来那度胺有反应。