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说到特殊的、稀有的血型，我们首先会想到的是Rh阴性血，也就是俗称的熊猫血。其实我们身边还有很多更特殊的，更稀有的血型。

近日，河南省红十字血液中心血型研究室在对献血者的血液进行检测时，发现了3名拥有特殊血型的献血者，这种特殊血型的血液比Rh阴性血更稀少。该实验室工作人员对这3份特殊的血液进一步检测，发现了3个基因变异突变点，对比查询美国国家生物技术信息中心 (National Center for Biotechnology Information NCBI）资料库，并未发现这3个突变点数据，因此这3个新的基因突变点为国际上首次发现的新等位基因。

目前该实验室已将3个新等位基因序列递交国际GenkBank数据库完成注册，注册号分别为：MZ9948851、MZ9948852、MZ9948853。

什么是GenkBank数据库呢？

GenBan是美国国家生物技术信息中心(NCBI)建立的DNA序列数据库，该数据库汇集并注释了所有公开的核酸以及蛋白质序列，是全球最有影响力最权威的生物学网站，是全球每个医学研究者必不可少的数据库，新发现的基因需要经过该数据库验证审核后，才能得到国际上的认可。

这3个新基因的血液来源有何特殊？这3个新的等位基因分别来自于A亚型和B亚型的献血者中，截至2022年底，国际输血协会(ISBT)确认的红细胞血型系统有43个，其中我们所熟知的ABO血型是第一个被发现的血型系统，也是这43个血型系统里最重要的、应用最广泛的血型系统。在急诊大出血、心脏手术、消化道出血、恶性肿瘤、慢性肝肾疾病、血液病、器官移植组织配型以及法医学鉴定中具有十分重要的临床意义。一般人所知道的ABO血型，分为A型、B型、AB型和O型，这里的的A型实际上是A1型，但是除了A1型以外还有很多A亚型，如：A2、A3、Ax、Aend、Am、Ay和 Ael等，都非常罕见。本次发现的3个新基因中有一个就是A亚型。同样的，通常意义的B型实际上是B1型，但是除了B1型以外还有B3、Bx、Bend、Bm、Bel等B亚型，本次发现的3个新基因中其余两个就是B亚型。ABO亚型在人群中极其罕见，发现的频率比Rh阴性人群还要低。在我国汉族人群中Rh阴性人群频率为每1000个人中有2-5个。对比Rh阴性人群，ABO亚型中Ael 血型亚型在我国人群表达概率约为每八万个人中才有1个。虽然ABO亚型在人群中发现频率不高，但输血时如果发生ABO亚型的误定，则会引起溶血性输血反应；另外在器官移植时，如果受血者与供血者因ABO亚型血型不符，极易引起急性排异反应并导致移植失败。这类特殊血型人群的输血是临床医疗中难以避免的问题。

本次发现的3个新等位基因有什么科研意义呢？

据统计我国知网数据库关于ABO新基因的报道，自2012年以来，全国只有7例，并且这7个新基因的报道中仅有3个成功提交至GenBank数据库并获得登录号。本次同时发现3个不同的ABO新基因，这在全国范围内都是比较少见的，该发现不仅更新了全球血型数据库，而且丰富了中国人血型基因的种类，对人类血型的研究有重要的价值，同时提高了ABO亚型检测的准确性，能够促进输血医学的发展。

我们如何知道自己的血型有多罕见呢？

目前，我国医疗机构常规情况只进行ABO和Rh血型检测，所以大部分人对自己是不是特殊血型并不知情，只有在需要用血的情况下，特殊血型才可能被发现。

来源 / FM955大医生来了

责任编辑 / 翟玉静

值班编辑 / 王妍

审校 / 窦怀国

责校 / 张敏

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