因心脑血管疾病去世的名人有许多，著名艺术家侯耀文因心肌梗塞去世，著名小品演员高秀敏46岁因心脏病去世，还有著名相声演员马季因为心脏病去世等等，这样的例子在我们身边也时常出现。

引发心脑血管疾病的因素有许多，一般认为与饮食、吸烟、精神、心理压力、遗传、年龄、脂质代谢失常、糖尿病、内分泌因素、肥胖等因素有关。其中遗传因素在心脑血管疾病的发病过程也起到重要作用。

有研究表明，高血压病人中，40％有高血压病家族史。有冠心病家族史的人员其冠心病发病率为无冠心病家族史的5倍。

基因缺陷是引发心脑血管疾病的重要因素

心脑血管疾病是内因（基因）和外因（环境）共同作用的结果。

基因决定了个体的机体代谢能力和调控能力，而外境环境如饮食、生活方式等则是诱发心脑血管疾病的重要因素。只有在基因调控和代谢出现障碍的前提下，外境环境才能真正诱发疾病。

NOS3即nitric oxide synthase 3 (endothelial cell)，常用名：eNOS，中文名称内皮一氧化氮合成酶。

内皮型一氧化氮合成酶主要分布于冠状血管及心腔面的内膜，主要功能是参与精氨酸和脯氨酸代谢，并催化生成一氧化氮（NO）。

NO是一种内皮松弛因子，具有舒张血管、调节血流、抑制血管平滑肌细胞增殖、抑制血小板和白细胞粘附等重要功能，参与多种疾病的病理生理过程。

现有的研究表明，NOS3基因多态性与个体罹患心血管疾病，如高血压、冠心病等疾病的易感性相关。

功能受损的NOS3基因将会增加该类疾病患病的风险！

基因分子生物学功能

内皮型一氧化氮合成酶（NOS3）主要分布于冠状血管及心腔面的内膜，主要功能是参与精氨酸和脯氨酸代谢，并催化生成一氧化氮 (NO)。

NO是一种内皮松弛因子，具有舒张血管、调节血流、抑制血管平滑肌细胞增殖、抑制血小板和白细胞粘附等重要功能，参与多种疾病的病理生理过程。

在该基因第8号外显子上，894位碱基G突变成T（G894T，rs1799983)，相应蛋白产物第298位上的谷氨酸则被替换成天冬氨酸（Glu298Asp），这个位点的突变导致NOS3功能受损，NO产生减少，血管紧张性增高而引起高血压。

参与的通路

内皮型一氧化氮合成酶参与人体的精氨酸和脯氨酸代谢通路。其作用底物是精氨酸，即将精氨酸转化为瓜氨酸；或者是N-羟基精氨酸，并进一步代谢成一氧化氮。

前一条通路关系到生物体的氮代谢，是尿素循环中的一步。而后一条通路则与一氧化氮（NO）的合成，以及NOS3基因功能异常导致高血压相关。

在NOS3基因第8号外显子上，894位碱基G突变成T（G894T，rs1799983)，相应蛋白产物第298位上的谷氨酸则被替换成天冬氨酸（Glu298Asp），这个位点的基因突变导致NOS3功能受损，NO产生减少，血管紧张性增高而引起高血压。返回搜狐，查看更多