胆固醇的合成需要30多个反应，又消耗大量能量，而人体所有细胞却都有这个途径。这说明胆固醇的重要性。胆固醇是膜结构的必需成分，可以调节膜的流动性。它也是胆汁酸和多种类固醇激素（性激素、肾上腺皮质激素）的前体。

合成胆汁酸是胆固醇的主要去路。胆汁酸包括游离胆酸和结合胆酸，前者有胆酸、脱氧胆酸等，后者是他们与牛磺酸或甘氨酸以酰胺键结合的产物。其结构特点是24位有羧基，3、7、12位有α-羟基，这些亲水基团在环结构的同侧，形成一个极性面，所以是很好的乳化剂，能促进食物中脂类物质的消化过程。

在肝脏中，胆固醇先被胆固醇7α-羟化酶催化，形成7α-胆固醇。此酶是本途径的限速酶，存在于内质网，属于细胞色素P450家族。反应需要NADPH和分子氧。这是胆汁酸合成的主要途径，称为经典途径或中性途径。另一条途径称为酸性途径，涉及通过线粒体固醇27-羟化酶（CYP27A1），在其27位羟化。该途径在人体胆汁酸合成总量中不超过6％。

除作为乳化剂外，胆汁酸还具有代谢调控作用。在肝、肠、肾、肾上腺、脂肪组织和心脏中都发现有胆汁酸受体（BAR）。BAR最初是孤儿核受体，后来发现可以被法尼醇激活，所以常称为法尼类X受体（Farnesoid X receptor，FXR）。

在肝脏，FXR上调小异二聚体伴侣（SHP）表达，后者抑制胆汁酸合成的限速酶，胆固醇7α-羟化酶（CYP7A1）的表达。FXR还诱导FGF19表达，从而激活肝FGF受体4（FGFR4），通过Jun N端激酶（JNK）介导的信号转导下调CYP7A1。另外，FXR还激活与胆汁酸葡萄糖醛酸化有关的UGT2B4基因，增加胆汁酸水溶性，促进其外排。

在肝脏中，FXR还可通过下调SREBP-1c参与脂类代谢，通过上调apoC-II参与脂蛋白代谢，通过激活PPARα转录增强脂肪酸的氧化，通过下调PEPCK和G6PC抑制糖异生等。在棕色脂肪中，胆汁酸可以激活G蛋白偶联的胆汁酸受体1（GPBAR1，也称为GPR131），促进 UCP1产热。

虽然各种细胞都可以合成胆固醇，但人体每天仍然需要从食物中摄取300-400 mg胆固醇，而自身合成的胆固醇大约为800-1000 mg（Nutrients. 2018 Jun 13;10(6). pii: E760.）。

膳食胆固醇通过NPC1L1蛋白（Niemann-Pick-C1-like-1）被吸收进入小肠上皮细胞，然后被内质网中的酰基胆固醇酰基转移酶2（acyl-cholesterol acyl transferase，ACAT2）酯化，掺入乳糜微粒（CM）中。乳糜微粒被运送到高尔基体，分泌到淋巴系统，最后进入血液。也有少量多余的游离胆固醇可以通过ABCG5和ABCG8排出到肠腔。

肠道胆固醇吸************X受体（LXR）介导。LXR可以作为胆固醇感受器，抑制NPC1L1表达，促进ABCG5 / 8的表达，从而防止胆固醇在肠上皮细胞中积累。

胆固醇吸收与合成之间有一种平衡，当合成增加时，吸收减少，反之亦然。例如用阿托伐他汀（Atorvastatin，胆固醇合成抑制剂）治疗高血脂时，可使7-烯胆（甾）烷醇（内源性胆固醇合成的标志）减少76％，而谷甾醇（胆固醇吸收的标志）增加70％。同时机体也会相应调整基因表达，上调参与胆固醇合成和摄取的基因（SREBP-2、HMGR、LDLR和NPC1L1），下调ABCG5和ABCG8（J Lipid Res. 2011 Mar;52(3):558-65.）。

膳食胆固醇通过乳糜微粒从小肠运输到肝脏。肝脏中多余的胆固醇则通过LDL转运到其它组织。各种组织通过LDL受体（LDLR）摄取LDL。LDLR在ER中合成，然后易位至细胞表面，与LDL颗粒结合。复合物通过内吞作用被摄入，LDLR返回到细胞表面，LDL颗粒被溶酶体降解。胆固醇酯被水解后，游离胆固醇可通过ACAT重新酯化并存储在脂滴中，或用于合成类固醇激素、胆汁酸等。

LDL颗粒是导致动脉粥样硬化的重要因素。氧化的LDL（oxLDL）将胆固醇传递到动脉壁的巨噬细胞，使之最终成为充满脂质的泡沫细胞，从而促进动脉粥样硬化的形成。所以清除多余胆固醇可以防止动脉粥样硬化。

胆固醇从外周组织运输到肝脏，再以胆汁酸或游离胆固醇的形式排放到胆汁中，被称为胆固醇逆向转运（RCT）。在这个过程中，HDL发挥着核心作用。

巨噬细胞中的胆固醇可以通过自由扩散或ABCA1、ABCG1、SR-BI介导的途径外排，然后被HDL中的卵磷脂：胆固醇酰基转移酶（LCAT）催化，利用卵磷脂C2的不饱和脂肪酸形成胆固醇酯（CE）。CE被HDL中的胆固醇酯转移蛋白（CETP）转移到LDL中，再返回肝脏，转化为胆汁酸，以胆汁酸盐的形式通过消化道排出。