羊水穿刺（羊膜腔穿刺术），是在超声定位或引导下用穿刺针从孕妈妈的腹部插入宫腔，抽取羊水，来做检测的一种产前诊断技术[1,2]。羊水中包含了胎儿的尿液、分泌物、脱落细胞等成分，通过对羊水进行染色体检测，可以评估胎儿健康状况。

如果孕妈妈的产前筛查（如无创 DNA 等）结果显示，胎儿可能有某些遗传疾病或出生缺陷；或者孕妈妈曾生育过染色体异常的胎儿；夫妻一方存在染色体或基因异常等情况，医生可能会建议进行羊水穿刺。

一般羊水穿刺的最佳时间是在孕 15～17+6 周，主要用于诊断胎儿的遗传疾病（基因突变）、染色体疾病（染色体异常、数量缺失或增加）、神经管缺陷等，以往也被用于评估胎儿肺发育成熟情况[1-3]。

羊水穿刺后，可进行染色体核型分析、微阵列分析和基因测序等，能够识别染色体变异、基因突变等情况，准确率较高[1,2]。无论是进行哪种分析，通常孕妈妈们主要看检测结果一栏就可以。

这意味着胎儿没有明显的染色体异常或基因突变，但不能完全保证胎儿出生后没有出生缺陷和其他健康问题[2,3]。

因此，建议孕妈妈在医生指导下结合其他产前诊断（如超声等），再进行综合分析诊断。

这意味着胎儿存在某些染色异常或基因突变。其中最常检测出的问题是 13、18、21 号染色体，及 X 和 Y 染色体的非整倍体异常[2]，这些异常一般会直接标注在检测结果中。

羊水穿刺检测结果显示异常时，建议孕妈妈向医生进行产前遗传咨询，医生可能会根据该结果及其他产前诊断结果，进行综合诊断[3]。之后孕妈妈可结合胎儿确诊的具体疾病类型、疾病严重程度及医生意见等，决定是否要终止妊娠。

除了关注染色体相关检测结果外，孕妈妈还需要关注羊水穿刺报告单中的其他指标：

羊水甲胎蛋白（AFP）：正常范围在 20～48 μg/mL 之间，会随着孕周有所变化；

羊水乙酰胆碱酯酶（AchE）：正常范围在 5～70 U/L 之间；

以上两种指标水平都升高时，提示胎儿有发生开放性神经管畸形的可能性[4]。

羊水卵磷脂与鞘磷脂比值（L/S）：一般 L/S 比值 ≥ 2 则提示胎儿肺发育成熟，如果 L/S 比值 ＜2 则提示胎儿肺发育未成熟[5]。

罗伯逊易位，是染色体结构异常的一种常见类型，因为没有遗传物质的丢失，一般不会影响人体的智力和表型特征（指人体形态、功能等方面的表现，如身高、肤色、血型等），但可导致不孕不育、女性复发性流产等异常状况[6,7]。

羊水穿刺检出胎儿罗伯逊易位后，建议家长（胎儿的父亲、母亲）在医生指导下进行外周血染色体检查，以确认是新发突变，还是遗传自父系或母系[6]。之后可结合具体情况，如是否伴随 21 三体等，向医生进行产前遗传咨询，再考虑是否要终止妊娠。

对于不易理解的专业性术语，可咨询相应专科医生。

以下情况需要做羊水穿刺：

孕早中期唐筛提示高风险，比如 21 三体 1/270 以上，18 三体 1/180 以上

胎儿患有遗传病可能，比如已知父母双方为遗传病携带者

胎儿宫内感染评估，比如巨细胞病毒感染、风疹病毒或弓形虫感染

年龄（部分国家已经建议取消年龄作为羊穿指征，我国母婴保健法仍规定预产期年龄35 岁及以上者可直接行产前诊断）[8]

无创 DNA 高风险

可疑母儿血型不合的诊断

一般来说，建议在孕 15 周以后做羊水穿刺。当然，孕周越小，相对来说羊水越少，羊水细胞培养难度也增加，而且在羊水穿刺的过程中胎儿损伤风险也越高。所以，国内绝大多数产前诊断中心都在 18 周左右进行羊水穿刺的手术[9]。

此时羊水中含有的胎儿活细胞较多，有利于羊水细胞的培养和染色体制备。随着孕周的增加，虽然羊水中含有的胎儿细胞增多，但是活细胞的比例越来越少，培养失败率增高。

绝大多数孕妇都是被产科 / 生殖遗传科医生要求做羊水穿刺，基于对自己宝宝的担心，几乎没有谁是主动要求做的。

所以，一般来说，做之前最重要的是搞清楚自己为什么要做这个检查和做这个检查的必要性。是因为高龄？因为之前产前检查提示高风险？还是因为之前有过不良生育的情况？这点最最重要！

做羊水穿刺前，一般医院都会开出常规侵入性操作的一套检查，一般包含但不限于：血常规、凝血功能、肝肾功能、传染病四项（乙肝、丙肝、艾滋、梅毒）、尿常规、心电图等，以此来确定孕妇身体能够承受「羊水穿刺」这个操作。

这里需要注意，由于咱们国家乙肝病患较多，很多怀孕的乙肝准妈妈肯定对这点有担心。但是，目前没有证据显示乙肝病毒可以通过羊水穿刺感染宝宝，所以准妈妈们请暂时放下担心[1]。

手术操作当天，在准备进入手术操作室前，建议孕妈妈排空膀胱。

孕妈妈平卧后，医生给腹部进行常规消毒、铺巾；

操作前，医生会常规监测孕妈妈的胎心、核实孕周、明确胎盘位置、羊水深度、胎儿数量，确定穿刺部位；

医生会用 21～22 号腰穿针（现在也有专门的羊穿针了），经腹穿刺插入抽取适量羊水（20 mL左右）；

拔出穿刺针，复测胎心正常后就结束手术了[8]。

图片来源：[10]

一些医院为了预防羊水穿刺后的感染和宫缩，会给准妈妈一些口服抗生素、抑制宫缩类的药物，但也不是所有医院都这样。一般羊水穿刺不需要常规进行口服抗生素预防感染。也不需要常规使用宫缩抑制剂[3]。

小 Tips：

刚刚经历过羊水穿刺的准妈妈也许会担心穿刺后引发宫缩，因而可能会特别关注子宫收缩的情况。

其实随着目前操作技术的逐渐成熟，单纯短暂的一次羊水穿刺操作基本上不会导致宫缩，进而导致流产。流产的总体发生率小于1%[9]。

羊水穿刺所采用的针很细，不会很痛。有些孕妈妈只是酸酸胀胀的感觉，无明显疼痛感；有些孕妈妈觉得疼痛程度和静脉抽血差不多；有些孕妈妈觉得轻微疼痛感。

不同的人的紧张程度及对疼痛敏感程度不同，不能一概而论，但总体都在可接受的范围之内。