发表者：侯巧芳 人已读

本文全文引用自公众号：章博讲遗传

很多人往往觉得胎儿异常发生率非常低，或者跟自己没什么关系。其实胎儿异常的发生纯粹就是个概率问题，谁都有可能。

而且与一般人想的不一样，实际上在我们国家，就在医学如此发达的这几年，出生缺陷的发生率也比想象中的高得多。官方统计的数字是5%，也就是每20个新生宝宝中，就有一个出生后不久就会被发现存在异常，而里面的很多原本是可以避免的。

在临床工作中，也会时常遇到一些患病宝宝的妈妈在怀孕期间，已经因为各种原因选择了羊穿。但可能因为解释不到位，选择的检测项目不合适，结果漏过了异常，没检测出来。

还有些妈咪在穿刺当时只做了恰好够用的检测，没有做得更完整一点；结果到大孕周的时候超声出现了异常，不得不再返回来进一步检查，增加了费用、耽搁了时间、也增加了风险。

这些返回来还能检测的宝妈还算幸运的，还有些产前异常不明显的宝宝，往往得等到宝宝出生以后才被发现。每每碰到这样的情况，总令人非常难过。也许多一些科普宣传的时间，咨询时再多坚持一些，宝妈们就能做出更好的选择了。

很多人都会将注意的焦点放在穿刺本身上。但实际上，穿刺本身仅仅只是取材技术而已。其主要目的就在于取到胎儿的样本，取到材料以后究竟选择什么样的检查技术才是产前诊断的重点问题。今天就来讲讲穿刺中的检测项目和不同情况下的选择标准，希望能够帮助怀孕中的准妈妈们做出更合适的选择。

首先，让我们从不同的染色体检查技术来看看分别有什么不同。

不感兴趣的读者，可以直接跳到下一个部分，看如何选择。

1、染色体核型分析（特点：慢、粗）

优点：能够通过培养过程去除母血来源的干扰，能够检查染色体结构异常，能粗略分析所有23对染色体的大段异常，可以检测嵌合体；

缺点：分辨率低，检测范围窄，周期漫长（3-4周）。

2、QF-PCR（定量荧光PCR）（特点：补充）

优点：快速，能够鉴定母血污染的程度；

缺点：检测范围最窄，仅限4对染色体，无法检测嵌合体；

3、FISH（荧光原位杂交）（特点：补充）

优点：快速，可以检测嵌合体，特定嵌合缺失、重复的检测金标准；

缺点：检测范围窄，仅数对或特定染色体；

4、基因芯片（染色体芯片、CMA、SNP Array）（特点：全）

优点：快速，全面，分辨率高，可以检测染色体小片段异常、单亲二体、嵌合体；

缺点：无法区分结构异常；

5、CNV SEQ（用测序方法检测染色体缺失、重复）（特点：缩水版芯片）

优点：全面、分辨率高，可以检测染色体较小片段缺失、重复；

缺点：无法检测染色体嵌合体、单亲二体、很小片段异常及结构异常；

6、二代测序（医学外显子、全外显子、全基因测序）（特点：难）

优点：全面，分辨率最高、可以检测基因突变；

缺点：较慢、较多意外发现、分析难度高，无法区分嵌合体和结构异常；

7、其他：免疫、BOBs、单病基因等（略，特点：专）

接下来，让我们从不同的穿刺原因，来看看什么样的检查方案合适。

1、唐筛高风险、高龄妊娠

一般进行染色体核型分析。因为周期太长，同时存在培养失败的风险，常规会添加QF-PCR、FISH、BOBs等快速检测技术作为补充。

但是，一般羊穿时尚未进行超声检测，而中孕期的超声异常发生率>1%，有可能后面还需要再次取材补充基因芯片检查。另外，人群中存在发生率约为1.5-2%的额外染色体小片段异常风险。再有，唐筛高风险的孕妇中约有30%的阳性结果为染色体的小片段异常，这些都无法通过染色体核型检测到。

因此，个人建议一步到位，添加基因芯片检测，或替换染色体核型分析（但可能漏诊结构异常）。作为筛查时，CNV SEQ亦可。

2、无创高风险

因为异常的可能性很高，故常规染色体核型分析即可。必要时添加基因芯片以确认单亲二体、小片段异常。个人觉得芯片检测更全面，除鉴定三体的来源，亦可排除是否存在其他CNV异常，为下次妊娠服务，故建议首选芯片，培养则作为样本不足时的补充。不推荐CNV SEQ，无法弥补NIPT的单亲二体来源分析。

3、超声异常

根据超声提示的不同，选择合适的技术，如免疫学检测，病原体检测，基因芯片检测，基因测序：单基因、基因包、外显子测序等。个人建议首选外显子测序+SNV、CNV分析（分析能力不到位时需谨慎）。

4、家族中存在遗传病病例

优先针对患者及家庭完善基因检测，确定致病位点；羊水取材后仅针对致病位点进行分析。如无法取得患者样本，可优先进行父母双方外显子测序+携带者筛查；确认致病位点有穿刺行致病位点分析。

无法确定病因时，无法进行穿刺检查。

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发表于：2019-06-03