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脑组织铁沉积神经变性病（NBIA），是以肌张力障碍、震颤麻痹及痉挛为特点的一组神经退行性疾病。包含泛酸激酶相关性神经变性病（PKAN）和婴儿神经轴突营养不良（INAD）等。

诊断与鉴别诊断，一文理清！

基底节解剖    

大脑半球深部白质内包埋有一些灰质团块，称为基底神经节。基底神经节  包括尾状核、豆状核、屏状核和杏仁核。因为尾状核头与豆状核前端相连，在横断面上，灰白质交错呈纹状，故又将尾状核和豆状核称为纹状体。

基底节对缺氧、中毒、感染、缺血、代谢异常等有害刺激反应最敏感，许多疾病常首先引起基底节的改变，或以基底节病变为主要表现。因此，基底节区病变的诊断和鉴别诊断非常重要。 

图1：基底节区示意图  

一、基底节变性疾病

1  肝豆状核变性（Wilson病）   肝豆状核变性，又称威尔逊氏病（Wilson），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。 影像学表现为双侧对称性，豆状核、尾状核头部的大部分受累。脑干以桥脑和中脑病变为主，少见小脑病灶。对称性基底节异常信号同时伴有脑干病灶是Wilson的影像特征。

图2：肝豆状核变性影像 

2  亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh综合征）   Leigh综合征是一种线粒体病，由呼吸链中ATP产生异常导致，常见症状包括中央性肌张力低下、眼肌麻痹、呼吸和延髓功能障碍、共济失调。 影像学表现双侧对称性T2/FLAIR高信号：纹状体（壳核＞尾状核＞苍白球）、导水管周围灰质、黑质/下丘脑、脑桥背侧、小脑。Leigh综合征常伴有微出血，SWI序列上可表现出低信号。下图：A.轴位T2WI示双侧豆状核T2高信号、略肿胀，注意壳核内可见局灶性未受累组织，不均匀受累较常见。B.大脑脚T2高信号，这是Leigh综合征另一常见受累部位。

图3：Leigh综合征影像 

3 Kearns-Sayre syndrome（KSS）   属于线粒体脑病的一种类型，临床表现为包括进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞。 CT平扫可见双侧基底节呈低密度，T2加权高信号。病变也可见于丘脑、齿状核、大脑白质和小脑。常伴有轻度或重度普遍性脑萎缩。晚期基底节或小脑半球可发生钙化。

图4：KSS影像 

4 肝性疾病   含氮废物通过血脑屏障造成长期毒性脑损伤，急性高氨血症可导致双侧基底节、岛叶皮质、扣带回水肿、T2WI长信号和DWI弥散受限，肝移植后影像学改变可逆。

图5：高氨血症脑部影像 

5 低血糖  

影像学T2WI上可见双侧大脑皮层、海马、基底节长信号，轻度低血糖表现为MRI上一过性白质异常，包括胼胝体压部、内囊和放射冠，严重患者可出现弥漫性灰质异常，基底节受累可能预示着预后不良。

图6：低血糖脑病影像 

6 Wernicke脑病   由于维生素B1缺乏导致，或继发于慢性酒精中毒、胃肠道或血液肿瘤，临床表现为意识改变、眼球功能障碍和共济失调三联征。 影像学可见旁正中丘脑、第三脑室旁、尾状核、壳核的对称性高信号。中脑导水管周围可见边界不清的高信号区域。

图7：Wernicke脑病影像 

7 一氧化碳（CO）中毒   表现为意外暴露或自杀未遂后急性认知障碍或昏迷，可出现迟发型脑病。 影像学表现：具有苍白球受累倾向，A.示意图示CO中毒脑病的典型表现。最常受累部位为双侧苍白球，其次为大脑半球白质。B.FLAIR对称性苍白球高信号，这是急性CO中毒典型表现。此外还伴有颞叶后部皮质和海马受累。C.DWI多灶性弥散受限。D.FLAIR双侧海马及颞叶后部皮质对称性高信号。

图8：CO中毒影像 

8 其他中毒   霉变甘蔗、二氧化硫、铅、甲苯、氰化物等中毒也常以引起基底节变性坏死为主要表现。CT平扫双侧基底节呈低密度，T2加权呈高信号。比较对称，常以苍白球改变为著，严重者尾状核也可被累及。诊断主要依靠病史。

二、基底节炎症疾病

1 克雅氏病   朊病毒相关疾病，表现为急进性痴呆、肌阵挛并多灶性神经功能障碍。 影像学表现：基底节区、丘脑和大脑皮质T2进展性高信号，灰质受累显著，表现为尾状核和壳核较苍白球受累明显。若丘脑枕也受累，表现为典型的“曲棍球棒征”。

图9：CJD影像 

2 病毒性脑炎   侵犯基底节的病毒性脑炎往往为双侧性，但双侧病变的形态往往不太对称，少数也可比较对称。病变往往不局限于基底节，常同时累及基底节及其周围脑组织。下图：CT平扫示双侧基底节区大片状、不对称性低密度，有占位效应，侧脑室额角变窄。

图10：病毒性脑炎影像 

3 缺血缺氧性脑病   缺血缺氧性脑病导致大脑深部核团、脑干、大脑皮层的大多数激活域限的损害。DWI是能够在最早期发现异常的影像改变。A.DWI轴位示整个皮质、皮质下白质和外囊细胞毒性水肿相关的广泛高信号。B.T2WI轴位示整个皮质、皮质下白质和外囊高信号。脑回肿胀、脑沟消失。

图11：缺血缺氧脑病影像

三、基底节区血管病

1 基底节区梗死   基底节区是腔隙性脑梗死、皮质下动脉硬化型脑病、多发梗死性痴呆等脑血管病的好发部位。在这些疾病，基底节病灶常比较小，常呈多发斑点状或斑片状，累及一侧基底节或双侧基底节及其周围白质，偶尔也可仅累及一侧尾状核头和豆状核的全部或大部。

图12：基底节区梗死影像 

2 脑深部静脉血栓形成   深部静脉血栓形成患者常有高凝因素，表现为双侧丘脑、内囊、基底节和深部白质受累，出血转化较常见。 A.轴位示意图示双侧大脑内静脉（ICV）和直窦血栓形成，在脉络丛和丘脑出现出血。丘脑、基底节和深部白质水肿是常见的表现。线性白质髓静脉可能充盈和强化。B.CT平扫示ICV高密度，与周围白质相比，双侧丘脑水肿，呈对称性等密度（正常是高密度）。

图13：脑深部静脉血栓形成影像

四、基底节钙化

双侧基底节对称性钙化比较常见，尤其是苍白球钙化。钙化也可见于尾状核、被壳及丘脑外侧。少见情况下，小脑齿状核及内囊也受累。 1 Fahr病     Fahr病是最常见的基底节钙化疾病，由于甲状旁腺功能低下，导致钙和其他矿物质在基底节、丘脑、齿状核和半卵圆中心沉积，症状非特异，可有头痛、眩晕、运动障碍、晕厥和癫痫发作等。 影像学表现：A.丘脑枕外侧T1高信号是Fabry病的特征性征象。B.CT平扫示右侧尾状核及双侧壳核、丘脑枕外侧钙化。

图14：Fahr病影像 

2 其他钙化   其他基底节钙化疾病可见于特发性钙化、家族性钙化、一些特殊的脑白质病变、Down综合征等。

五、基底节铁质沉积增多

脑组织铁沉积神经变性病（NBIA），是以肌张力障碍、震颤麻痹及痉挛为特点的一组神经退行性疾病。包含泛酸激酶相关性神经变性病（PKAN）和婴儿神经轴突营养不良（INAD）等。 1 泛酸激酶相关性神经变性病（PKAN）   轴位T2WI压脂MR示PKAN典型影像表现。苍白球铁沉积导致的低信号，伴中心高信号，即“虎眼征”，对PANK2突变有高度特异性。

图15：PKNA影像 

2 其他NBIA   轴位T2WI示双侧苍白球空对称性低信号，未见“虎眼征”。因此为其他NBIA。

图16：其他NBIA影像 

参考文献：1.全冠民主编《中枢神经系统CT与MRI影像解读》，人民卫生出版社 2.娄昕编译《神经影像学》，北京大学医学出版社 3.鱼博浪编《中枢神经系统CT和MR鉴别诊断》，陕西科学技术出版社

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