内分泌主任罗飞宏教授表示，时至今日，ROHHAD疾病在全球范围内报告仅200例，该病表现为快速发生肥胖，伴低通气、下丘脑功能障碍、自主神经功能失调，患儿后期常会因呼吸暂停等原因发生猝死。

我国缺乏相关救治经验，复旦儿科尽管可以诊断疾病，但对下一步治疗仍没有把握。内分泌科罗飞宏教授、神经内科周水珍教授共同发起“海上国际会诊厅”，通过系统查阅相关文献，了解到哈佛大学附属波士顿儿童医院神经科团队在ROHHAD疾病诊治方面具

有一定的经验，并于近期在发病机制研究方面也取得了一定突破。

“海上国际会诊厅”与神经内科共同联系波士顿儿童医院专家，组织多学科会诊。国外专家认可复旦儿科专家团队先切除肿瘤，同时采用免疫治疗。手术顺利完成，术后病理证实孩子患有“节细胞神经瘤”，支持了之前的疾病诊断。目前，优优病情相对稳定，后续还将开展多学科综合干预治疗。

与优优一样幸运的还有乐乐（化名）。乐乐才3月龄，出生时就发现皮肤出血点、腹胀表现，进一步检查发现还存在血小板减少、严重贫血、肝脾肿大，多种病原导致肺部感染等。一系列指征提示，孩子可能存在出生免疫缺陷疾病；基因检测确定了诊断——FAS基因突变导致ALPS疾病（自身免疫合并淋巴增殖综合征）。

临床免疫科主任王晓川教授介绍，FAS突变导致的ALPS极其罕见，主要是以血细胞减少为主的自身免疫和淋巴增殖病变，治疗难度大。新生儿期起病病情严重，用药难度大。就在上个月，王晓川发起“海上会诊厅会诊”，邀请顺访上海的美国国家公共卫生学院（NIH）的迈克尔·利奥纳多教授参与讨论、指导患儿诊治。经讨论与方案调整，专家组决定为乐乐采用靶向治疗。目前患儿病情得到控制，已顺利出院随访。

举全球之力攻克医学难题

复旦儿科为何要设立“海上国际会诊厅”？国家儿童医学中心疑难重症精准诊治中心主任、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹表示：高度疑难及罕见疾病的精准诊治，是长期和艰巨的过程。搭建“海上国际会诊厅”平台，其寓意是厚植海纳百川的上海城市精神，汇聚海内外专家及社会多方力量，共同帮助患儿家庭面对“惊涛骇浪”，携手点燃希望之光。

迄今，针对儿童复杂疑难疾病，复旦儿科设有200多种专病门诊、30余个MDT门诊、诊断不明疾病（UDP）诊治中心、疑难罕见病多学科联合诊疗中心等。尽管医院在诸多疾病领域已取得长足进展，部分甚至处于国际前沿，但随着医学不断进步，国内外全新被发现的疾病与诊疗方法，亟待尽快应用在临床，以此破解更多“生命难题”。

海上国际会诊厅建设牵头人、复旦儿科临床免疫科主任王晓川教授表示，目前起码有上万种疾病侵袭人类健康，人类知晓的仅有百余种。每年还有数以百计的新疾病种类被发现。如何整合更新、更有效的医疗措施，个体化诊治患者，是现代医学需要不断探索的重大课题。

基于上述种种考量，去年复旦儿科进一步优化高度复杂疑难患儿的诊治方案，在现有优势专科资源基础上，设置了“海上国际会诊厅”，邀请院外顶尖专家（尤其是国外专家），共同针对高度疑难和复杂疾病患儿展开多学科讨论。

“海上国际会诊厅” 打破国界、打破专科界限、打破临床与基础屏障，充分利用国内外最新的医学成就帮助病家。负责组织开展工作的副主任医师周钦华，迄今“海上国际会诊厅”建立专家库覆盖美国、英国、德国、加拿大、以色列、新加坡以及中国香港地区的医学专家和医学科学家，同时，还纳入了一批国内知名的儿科、成人科及基础研究的专家教授。此外，依据患儿病情和诊治难点，“会诊厅”还将动态邀请个别领域诊治经验丰富的特定专家。

（链接）

海上国际会诊厅设立在复旦大学附属儿科医院门诊三楼的疑难病诊治中心，并设有专线方便患儿家属联络，（电话18017590044、021-64932953；电子邮件—[email protected]）。返回搜狐，查看更多