先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征、Turner 综合征，是指一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。

主要导致女孩无法正常生长、发育，身材矮小，卵巢异常，甚至还可出现其他器官的异常，但往往患者智力发育正常。

不常见，在活产女婴中发病率约为万分之四。发病率并不算很高的原因是患病胚胎不易存活，绝大多数发生自然流产。

我们正常人体的染色体共有 23 对，即 46 条，其中有一对是决定性别的染色体，女性为两条 X（即 XX），男性为一条 X、一条 Y（即 XY）。所以，正常女性的染色体核型为「46，XX」，正常男性的染色体核型为「46，XY」。

那么，根据核型不同，先天性卵巢发育不全综合征患者可分为三种类型：

单体型：核型为「45，XO」，即只有一条 X 染色体，临床上最多见，症状、体征往往最典型。

嵌合型：如「45，X / 46，XX」，即染色体存在嵌合、混杂，临床表现根据正常与异常染色体的比例不同而不同，正常染色体越多，异常的症状、体征则越少。

X 染色体结构畸变型：如「46，Xdel(xq)」，即染色体数量是对的，但其中一条 X 染色体结构畸形，从而导致表达功能的异常。