临床医师一般根据中青年发病，起病隐袭，缓慢进展，出现了特征性节段性分离性感觉障碍、肌无力和肌萎缩、皮肤及关节营养障碍等，脊髓及头部矢状位 MRI 检查发现空洞病变，并排除其他疾病可确诊。

腰椎穿刺是一项有创性的检查，需要从腰背部进针至椎管内留取脑脊液标本，该检查对明确是否存在颅内感染等疾病十分必要，因为血液与脑组织之间存在血脑屏障，正常情况下该屏障保护人体的脑组织，减少被血液内毒素或病原体感染的风险，但也反过来导致血液学的检查无法

准确反应颅内情况。脑脊液是脑与脊髓「浸泡」的液体，若存在颅内感染等疾病，可在脑脊液中发现一些异常。脑脊液在人体是不断产生不断吸收的，留取一定标本对人体并无大碍。

在腰背部特定部位进针，可留取到脑脊液标本，且不易碰到脊髓与神经，因此腰椎穿刺安全性很高，操作过程中患者需配合医师，保持特定的姿势，尽量不动，操作过程中因有局部麻醉，因此不会太痛苦，但会有不适感，大多可以忍受。

操作完成后需要去枕平卧或者侧卧 6 小时，并且多饮水，以减少穿刺后因脑脊液压力变化出现的低颅压头痛等不适。过后则可自由活动，不受影响。