歌舞伎综合征，又名 歌舞伎面谱综合征， 歌舞伎面容综合征。

歌舞伎化妆综合征为一种 先天性多重异常合并智力发育迟缓的疾病，主要表现为 身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。

「歌舞伎综合征」的病因是什么？

造成歌舞伎综合征的原因，主要是 染色体和基因的原因：

确切病因及发病机制尚不明确，目前，大多数学者认为其病因是 常染色体显性遗传或x连锁隐性遗传，约2/3的病例的基因突变位于MLL2基因，但也有人认为 可能是在胚胎6～9周时病毒感染，使用致畸药物等原因所致。

大部分病例为散发病例，也有家族性报道，已报道的家系病例均呈连代遗传的形式。

但目前并无有力证据证明本综合征中任何特殊基因的异常，同时也不能肯定本征是一种单基因病。

「歌舞伎综合征」有哪些临床表现

为典型的面部特征( 包括眼睑细长，外侧1／3外翻；弓形眉；鼻梁短，鼻尖塌陷，招风耳)； 骨骼异常和脊柱畸形；胎儿指尖垫持续存在；轻、中度智力发育迟滞；发育迟滞等。

图源：参考文献[1]

50％～75％的病人出现 关节活动过度；有40％～50％的病人 合并先天性心脏病，其中主动脉缩窄较常见 ；过25％的病人 合并肾脏疾病，包括肾脏异位、肾积水、肾发育不良等；大约l／3的病人 合并唇裂或腭裂；5％的病人 合并消化系统畸形。

其他的症状包括：免疫系统异常、女性乳房提前发育、牙齿发育不全、癫痫、肌张力低下、上睑下垂、斜视、耳聋等。

歌舞伎化妆综合征在《罕见病知识手册》中有简单描述。因为我国尚且没有对罕见病的标准的具体定义，根据世界卫生组织对罕见病的定义患病人数占总人口0.65‰～1‰的标准，在最早最多报道歌舞伎化妆综合征的日本曾有估计总患病率在日本新生儿中约为0.031‰，故 歌舞伎化妆综合征是罕见病中的罕见病。

需要注意的是，这是一种罕见病，这就意味着发病率极低，并且医学界对这种病的了解也少之又少。

因为歌舞伎综合征 目前没有针对性的治疗方式，所以早期发现显得尤为重要。

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参考资料

[1]陶雪花1, 张士发1, 唐宗生2. 歌舞伎综合征KMT2D基因型1例[J]. 皖南医学院学报, 2020, 第39卷(5):508-510.

[2]张学主编,遗传病基础知识436问,中国协和医科大学出版社,2018.01,第135页

[3]王华主编,儿科神经综合征,辽宁科学技术出版社,2014.04,第207页

图：稿定素材返回搜狐，查看更多