总的来说，当临床上需要了解某个已知的特定 DNA 片段是否存在、存在的量多少时，会考虑进行 PCR 检测。总的来说，有以下几类：

1. 肿瘤的评估：

恶性肿瘤细胞与正常细胞长得不一样，可能存在一个或若干个潜在的基因突变。相应的靶向药物可以针对这些基因突变起到抗肿瘤的作用。

因此，在恶性肿瘤中，PCR检测可以了解这些基因是否发生突变，进而预测某种靶向药物对患者是否有效。

这里还需要特别指出下面两种情况：

2. 遗传病评估 一些临床疾病通过检测一个或少数的若干个基因即可诊断，如地中海贫血。这时候，通过 PCR 检测可以有效而准确地进行诊断、分型。

对于一些可能存在遗传性肿瘤综合征的情况，如对于有家族性乳腺癌风险的人群，可以对相关基因位点进行 PCR 检测以明确风险。

这里需要特别指出的是：

遗传病无法治愈。 孕妇的血液中存在胎儿的 DNA ，因此可以从特定遗传病的高风险孕妇的血液中分离胎儿 DNA 进行检测，以降低有关遗传疾病的风险。

3. 感染性疾病诊断与评估 PCR 检测可以快速、高效、即时地检测样本中是否存在特定病原体的核酸序列，从而检验是否存在该病原体的感染。

例如， PCR 检测目前广泛用于人类免疫缺陷病毒（ HIV ）的早期感染检测。

通过 PCR 检测，对于一些常见导致感染的病原体，可以在 4～8 小时内明确具体是哪一种病原体导致的感染，相对传统的病原体培养技术（往往需要 2～3 天）要更加高效。

但这里也要指出， PCR 检测在病原体的检验上也存在显著的局限性，无法取代传统的病原体培养技术。

此外，对于已知的慢性病毒感染，例如乙肝病毒感染、人乳头瘤病毒（ HPV ）感染， PCR 检测可以了解病毒 DNA 的含量，以评估目前感染的情况。

注意，这里和NGS测序不一样， PCR 只能设定一个或少数几个病原体为「目标」去检测。

这里需要特别指出的是，新冠疫情期间，我国存在大面积的核酸检测普筛，这里的核酸检测即是通过 PCR 技术，可以识别人群中存在的感染者。

还可以对环境样品进行 PCR 检测，以明确病原体对环境的污染情况。

4. 验证NGS测序结果 PCR 检测就像文档中的「查找」工具，必须要有一个已知的 DNA 片段作为「目标」，然后去检测「有没有」、「有多少」。

而在并不知道这个「目标」在哪里的时候，就需要通过NGS测序去寻找。对于NGS测序得出的结果，如果需要验证，可以通过 PCR 技术。