职业联系：遗传学家使用核图识别染色体畸变

尽管孟德尔被称为 “现代遗传学之父”，但他在进行实验时没有使用当今遗传学家经常使用的工具。 其中一种如此强大的细胞学技术是核型分型，这种方法可以从单个细胞中识别出以染色体异常为特征的特征。 为了观察个体的核型，首先从血液样本或其他组织中采集一个人的细胞（如白细胞）。 在实验室中，分离的细胞受到刺激，开始主动分裂。 然后将一种叫做秋水仙碱的化学物质应用于细胞，以在中期阶段阻断浓缩的染色体。 然后使用低张溶液使细胞肿胀，这样染色体就会分开。 最后，将样品保存在固定剂中并涂在载玻片上。

然后，遗传学家用几种染料中的一种对染色体进行染色，以更好地可视化每对染色体不同且可重复的带状图案。 染色后，使用明场显微镜观察染色体。 常见的污渍选择是 Giemsa 染色剂。 Giemsa 染色在所有 23 对染色体上排列了大约 400—800 条带（紧密盘绕的 DNA 和浓缩蛋白）；经验丰富的遗传学家可以识别每个带。 除了带状图案外，还可以根据大小和着丝粒位置进一步识别染色体。 为了获得核型的经典描述，其中同源染色体按从长到短的数字顺序排列，遗传学家获得了一张数字图像，识别了每条染色体，然后手动将染色体排列成这种模式（图\(\PageIndex{1}\)）。

最基本的是，核型图可以揭示遗传异常，即个体每个细胞的染色体过多或太少。 这方面的例子有唐氏综合症（由21号染色体的第三个拷贝鉴定）和特纳综合症（其特征是女性中只有一条X染色体，而不是正常的两条）。 遗传学家还可以识别出大量缺失或插入的DNA。 例如，雅各布森综合症（涉及独特的面部特征以及心脏和出血缺陷）是通过11号染色体的缺失来识别的。 最后，核型可以精确定位易位，当一段遗传物质从一条染色体中断并重新连接到另一条染色体或同一染色体的另一部分时，就会发生易位。 易位与某些癌症有关，包括慢性髓系白血病。

在孟德尔的一生中，继承是一个抽象的概念，只有通过交叉和观察后代所表达的特征才能推断出来。 通过观察核组图，当今的遗传学家实际上可以直观地看到个体的染色体组成，以确认或预测后代的遗传异常，甚至在出生之前。