ref一个写的很好的帖子: 思考-在比对时，关于是否将chr*_random和chrUn_*序列放在参考基因组中的思考 - Lablueee's website

如果参考基因组序列中不包含chr*_random 和 chrUn_*序列，那么原来属于chr*_random 和 chrUn_*的read则有可能比对到（不是一定）chr1-22，chrX，chrY上的相似区域（这些区域与chr*_random 和 chrUn_*中的部分区域相似），造成假阳性比对，后续这些reads提供的信息都是不可靠的。

如果参考基因组序列中包含chr*_random 和 chrUn_*序列，那么来自这些区域的reads则会正确的比对到这个地方，没有假阳性比对，只不过后续分析不需要考虑chr*_random 和 chrUn_*即可。

建议保留这些chr*_random 和 chrUn_*序列!

Genome Reference Consortium(基因组参照序列联盟)，由英国Wellcome Trust Sanger研究中心（the Wellcome Trust Sanger Center）、华盛顿大学基因组中心（The Washington University Genome Center）、欧洲生物信息研究所（the European Bioinformatics Institute）和美国国家生物技术信息中心（NCBI）联合组成。

GRCH37版本发布之后，也会有小的更新，比如GRCh37.p2，大的更新比如由GRCh37升级到GRCh38，填补gap，修改部分序列，其目的是提供一个完整的基因组序列assemble。GRCh38已经在2013年发布，多数基因组数据库正在兼容或者更新到该版本。

该版本包含人类chr1到chr22，chrX，chrY，MT染色体以及

“unlocalized sequences”：知道来自哪条染色体但不知道具体位置的序列

“unplaced sequences”：知道来自人类基因组序列，但不知道与染色体的关系

“alternate loci”：来自基因组特定区域，代表该区域序列的多样性

下载地址: ftp://ftp.ncbi.nih.gov/genomes/Homo_sapiens

UCSC提供，容易下载，因为UCSC方便下载各种坐标文件（bed，gtf等），该版本可以与这些坐标对应。与GRCh38对应的是hg38版本。

该版本序列包括chr1到chr22，chrX，chrY序列与GRCh37完全一致（完全一致，完全一致），线粒体序列稍微不一样，以及

“chr*_random sequences” 知道来自哪条染色体但不知道具体位置的序列

“chrUn_* sequences” 知道来自人类基因组序列，但不知道与染色体的关系

UCSC与GRCh不同的地方有：

在重复区域repeat region有小写来表示，这点和GRCh不同

此外染色体有chr前缀，而GRCh没有chr前缀。

线粒体序列版本不一样

下载地址: ftp://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/chromosomes

参考: hg19、GRCH37、b37、hs37d5介绍和区别 - Lablueee's website

ref另一篇分析:关于人参考基因组fasta文件的组成部分说明 - 简书