遗传性耳聋早发现!温江这家实验室给超150万宝宝筛查基因~

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遗传性耳聋早发现!温江这家实验室给超150万宝宝筛查基因~

2023-06-07 04:43| 来源: 网络整理| 查看: 265

同样的生活习惯

为什么有的孩子打了抗生素便耳聋

有的人会被一巴掌打聋

而有的人一出生就没有听力呢?

这些很大一部分是由遗传基因决定的

成都博奥独立医学实验室副总经理俞皓解释,现有的听力诊断及检查技术,局限于针对听力下降的检查,无法对耳聋做出早期的预警,特别是对于因遗传基因引发的迟发型渐进性耳聋和药物性耳聋无法及时识别。

如何及时发现遗传性耳聋?

有着多年检验检测经验的俞皓表示

目前比较普遍的方式

是对新生儿进行

遗传性耳聋基因检测芯片筛查

做到及早发现、及时干预

2012年4月,成都市耳聋基因筛查示范应用项目启动,国家基因检测技术应用示范中心暨成都博奥独立医学实验室承接了成都市新生儿遗传性耳聋基因检测项目。成都博奥独立医学实验室位于成都医学城内,设有检验科、病理科和分子诊断室三大技术科室,包括耳聋基因检测在内,共有检测服务项目800余项。

11年里,该实验室助力成都市在新生儿遗传性耳聋基因检测芯片筛查人数突破150万,其中发生耳聋基因突变的人数为86429例,耳聋基因突变携带率高达5.75%。

遗传性耳聋基因筛查

具体怎样筛查

起到预防作用呢?

通过采取新生儿足跟血样本,制成滤纸干血片,再提取样本中的基因,利用基因芯片进行检测比对。

——俞皓

在成都博奥独立医学实验室里

检验人员各司其职

认真地完成每一步检验程序

这一系列工序下来

实验室每天能够检测700余份样本

最快1天就能得出检测结果

俞皓所说的基因芯片

正是博奥2009年自主研制的

专门用于耳聋筛查的芯片

↓↓↓

随着市场的需求,产品迭代升级,目前这款名为二十三项遗传性耳聋相关基因检测(微流控芯片法)芯片已经发展到第三代,拥有23个检测热点,能更精准地反映基因中的异常,弥补听力筛查手段的不足,使新生儿听力缺陷的检出率大大提高。

记者 | 唐玉林、彭月

编辑 | 谭杜邪

原标题:《遗传性耳聋早发现!温江这家实验室给超150万宝宝筛查基因~》

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