孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种强基因相关同时受其他混杂因素影响的疾病，表现为早期即出现的社交障碍与刻板重复行为。目前距该病最早提出已有 50 多年的历史，孤独症的涵盖范围从一个罕见的儿童障碍，变为覆盖全年龄段、症状由轻到重的谱系。

现在的 ASD 患者相较 50 年前有更好的前景，随着社会福利的提升及诊断、干预机构的成熟，部分学会了说话、读书、在社会中独立生存。同时在科研方面，遗传学与神经科学已发现一些相关的风险模式，虽然还不具有太多实用性。

美国 Lord 教授等人于 2018 年 8 月发表于 The Lancet 的综述总结了近几年关于 ASD 的最新诊断方式、诊断标准变化、科研发现、干预措施等，对 ASD 相关精神科医生、患者及患者家属极具参考价值。

本文为前篇，讨论 ASD 各年龄段的临床诊断与预后。未来的后篇将讲述各个领域的科研进展和治疗方法。

症状与诊断

由于没有可靠的分子标记，ASD 的诊断是以行为表现为基础的。无论文化、种族、社会经济水平，ASD 患者具有相同的两个特点：社交受限，重复的刻板行为（或兴趣）。

在 2013 年发布的 DSM-5 中，与这两个特点均相关的仅有「孤独症谱系障碍」这一单一诊断，而阿斯伯格综合征、广泛发育障碍等亚类由于临床诊断不可靠，取消独立分类一并归入孤独症谱系障碍。

此外，DSM-5 认为 ASD 可与其他障碍伴发，如基因问题（脆性 X 染色体综合征）、其他精神心理障碍（ADHD）等。

诊断 ASD 需要满足以下几个条件：

1. 过去或现在，在三个社交能力亚类中表现出障碍：社交-情感互动障碍，非语言交流障碍，发展、维持、理解社交关系障碍。

2. 出现四类不同刻板重复行为（或兴趣）中的两类及以上：刻板重复的行为，难以改变的日常计划或仪式化行为，高度受限痴迷的兴趣，对感官刺激过于敏感或低敏感。

（具体请参阅 DSM-5）

DSM-5 提出了基于「辅助需求程度」的新分类，以显示 ASD 的严重程度。虽然强调了「功能」这一重要概念，但目前该分类在临床上的效用值得怀疑。

ASD 筛查存在的问题

早期干预对成年预后的影响目前尚未明确，因为在 18 至 30 个月的儿童中，难以测量诸如语言发育、认知水平等影响因素。一些公共健康机构试图在小龄儿童中筛查 ASD，但由于许多 ASD 家长尚未发现子女存在发展障碍的特征，筛查工具敏感性不高。

最常用的筛查儿童 ASD 的量表为 M-CHAT（Modified Checklist for Autism in Toddlers，儿童孤独症改良检查表），和 CSBC（Communication and Symbolic Behavior Scales，交流与象征性行为量表）。量表检测为阳性的儿童存在发展障碍，但不一定属于孤独症谱系障碍。

综合几个调研，除筛查工具外的以下几个因素有利于早期诊断 ASD：

·提升家庭及社会对 ASD 重视程度；

·提高 ASD 诊断在人们心目中的价值；

·促进有关专家与抚养者之间的沟通；

·提供更方便的筛查、转诊服务，使抚养者更易获取相关医疗服务。

早期诊断

ASD 可由不同专业人士（儿科医生、精神科医生或心理学家）诊断，理想情况下可接受多个领域专家的诊断。诊断应用多种标准化诊断工具，包括幼儿和儿童孤独症筛查工具（STAT；对就诊儿童进行 20 分钟观察记录）和更具研究基础的孤独症诊断观察表（ADOS；由熟练的专业人员进行 45 分钟的观察，适用于 12 个月至成年不同语言水平和年龄的人）。

对于就诊患儿的发育史，可使让抚养者填写孤独症诊断改良问卷（Autism Diagnostic Interview-Revised，ADI-R）、社交障碍诊断问卷（Diagnostic Instrument for Social Communication Disorders，DISCO）。

儿童症状的评估可以从各种量表获得，如儿童孤独症评定量表（CAR）、社会反应量表（SRS）和社会交往问卷（SCQ）。适应量表也经常被用来测量日常功能。在标准诊断过程中，还会评估患儿语言的理解与表达水平、一般行为困难程度和运动技能，以及认知功能或智力水平。

同时结合医生观察与抚养者问卷能得出更加可靠的诊断，因此临床工作者不应仅仅通过家长问卷或临床观察直接给出诊断。根据统计，语言障碍、女童、少数民族、经济水平低下、非英语使用者的人群往往较晚获得诊断。

ASD 与其他疾病不同，家庭的态度对患儿未来预后造成的影响不亚于干预治疗，因此向家庭提供有关 ASD 的信息和资源与给予诊断标签同样重要。在诊断、入学、毕业、家庭变化这些重要的过渡点，也需要专业人士的指导跟进。

ASD 与智力障碍

ASD 患者智力与地区、年龄的关系存在异质性。明显存在发展障碍的低龄儿童更有可能在早期获得诊断和治疗，因此应注意不要忽视那些语言发育较早的 ASD 患者。

除了严重障碍的儿童，一般难以预测 2-3 岁的 ASD 患儿将来其是否会有智力障碍。

不同来源的统计数据差别很大，11-65% 的 ASD 学龄儿童存在智力障碍（IQ