国家生物技术信息中心（NCBI）基因数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene）是一个了解基因序列，基因等位基因和突变，基因组等的在线资源。它是为科学界创建的，但是只需要一点努力和本指南，任何对遗传学有基本了解的人都可以学会使用它（参见表3，了解用于研究遗传学的资源清单）。以下是有关如何开始使用此资源的说明，提示和建议。

NCBI基因数据库包含有关基因序列，基因等位基因和突变，基因组，蛋白质氨基酸序列以及更多人类遗传数据以及许多其他动物物种的信息。您可以在NCBI Gene数据库中探索许多资源。在本教程中，您将使用该数据库查找感兴趣的基因，并了解该基因中的哪些特定突变可能导致某些遗传疾病。本教程的结尾将介绍其他资源和NCBI自己的教程，以便更多地了解其他NCBI Gene函数和工具。

在这里，我们将向您展示如何查找感兴趣的基因以了解更多信息。为了简化方向，我们将使用囊性纤维化作为本教程的示例。

转到NCBI Gene数据库网站，如图1所示：http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/gene。（注意：此链接将打开一个新窗口，以便您可以更轻松地按照步骤操作。）

在顶部，输入您感兴趣的基因的名称，然后单击“搜索”。

例如，囊性纤维化中突变的基因是CFTR。（注意：如果您对某种疾病感兴趣，但不了解相关基因，您可以使用另一种Science Buddies资源，遗传学家庭参考教程来查看。）要查找此基因，请输入：CFTR

 图1. NCBI基因数据库包含有关基因序列，基因等位基因和突变，基因组以及更多关于人类和其他动物物种的遗传数据的信息。

结果页面（如图2所示）可能包含很长的相关结果列表。最重要的结果通常是最相关的结果。您正在寻找第一个以您的基因名称开头并包含人类物种名称（Homo sapiens）的条目。在我们的CFTR示例中，这是第一个结果; 点击它进入基因页面。

 图2.当您输入基因名称时，您将在NCBI Gene数据库中获得许多结果。基因名称在左侧给出，然后在第二列中给出其描述（未缩写的名称）。物种名称在说明条目末尾的括号中给出。其他基因信息，包括染色体位置，在右侧的列中给出。选择本教程的顶级基因结果（用红色圈出）。

基因页面如图3所示，包含有关给定基因的大量信息。

 图3. NCBI基因数据库包含任何给定基因的大量信息。本教程将探讨标题为“目录”（以绿色圈出）的部分中的链接，以及页面右侧的“相关信息”（以红色圈出）。

使用目录（图3中以绿色圈出）导航到基因页面上的不同信息。表1概述了所提供的不同类型的信息。

该基因所属的其他动物（在“同源性”下）

这个基因参与的途径（在“Pathways from BioSystems”下）

蛋白质由该基因产生的不同功能（在“基因本体论”下）

表1.在给定基因的NCBI基因页面的右侧，“目录”中有一个链接列表（图3中以绿色圈出）。此表显示了这些链接将提供的信息。

使用“相关信息”部分（图3中用红色圈出）导航到其他NCBI页面，其中包含有关基因及其在人类生物学中的作用的信息。表2突出显示了与更多地了解基因正常和疾病功能特别相关的一些链接。

表2.在给定基因的NCBI基因页面的右侧，“相关信息”部分中有一个链接列表（图3中以红色圈出）。此表显示了其中一些链接将提供的资源。

完成教程部分“我如何查找基因并找到更多信息？”之后，我们将在此处展示如何找到导致遗传疾病的基因的突变版本。为了简化方向，我们将使用囊性纤维化作为本教程的示例。

找到您感兴趣的基因的NCBI基因页面后（步骤4），向下滚动右侧的“相关信息”部分（图3中用红色圈出），直到看到“变异查看器”链接（带圆圈的）图4中的红色）。点击此链接。

 图4.向下滚动基因页面右侧的“相关信息”部分，直至看到“Variation Viewer”（以红色圈出）。点击此链接可了解该基因的不同变异。

基因可以具有许多不同的等位基因，或通过DNA突变发生的替代形式。此页面上的每一行数据（如图5所示）列出了您刚搜索的基因的不同等位基因。

“可能是致病性的：”被认为可能导致疾病的等位基因，但尚未得到证实。

“致病性：”已被证实会导致疾病的等位基因。

“临床解释”栏目为空白的等位基因。这些等位基因“没有数据”。这些仍然可能致病。

在页面的左侧，您可以选择不同的选项来过滤数据。点击“致病性”和“可能致病性”（图5中用蓝色圈出），根据这些标准对等位基因进行分类。以下是等位基因的不同临床解释：

本页的其他栏目可以告诉您有关每个等位基因的其他信息，包括变异类型和基因突变的位置。详细信息请参见图5。

图5.单击“变异查看器”（图4中以红色圈出），将您带到一个表格，其中列出了基因的不同等位基因或通过DNA突变发生的替代形式。每行是该基因的不同等位基因。您可以通过“最严重的临床意义”（蓝色圆圈）过滤这些等位基因，按“变体类型”排列（以绿色圈出），或通过单击其“变体ID”（以红色圈出）查找有关它们的更多信息。

应用所有过滤条件（变体类型，临床意义等）后，单击变体ID左侧的箭头（图5和图6中以黄色圈出）打开一个提供更多信息的下拉窗口有关此特定基因变异的信息。在这里，您将找到更多的等位基因信息，例如“转录变更”，其中列出了DNA突变（图6中以绿色圈出）或突变导致的“蛋白质变化”（图6中以红色圈出） 。

图6. 单击变体ID左侧的小箭头（以黄色圈出）（以蓝色圈出），提取更多等位基因信息，例如“转录本更改”（以绿色圈出）或“蛋白质更改”（用红色圈出来）。

对于每个选择的等位基因，单击其“变体ID”链接（图6中以蓝色圈出），转到包含该特定等位基因信息的新页面。该信息是SNP数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/）的一部分。

例如，图6中列出的CFTR等位基因具有“Met1Val”的蛋白质突变。这意味着蛋白质中的第一个氨基酸已经从甲硫氨酸（缩写为Met或M）变为缬氨酸（缩写为Val或V）。这匹配“残留变化”，其在位置“1”处列为“M [Met]'V [Val]”。

对于每个等位基因页面，向下滚动到图7中所示的标题为“基因视图”的部分。

看看列出“残留变化”的位置（图7中以黄色圈出），并且应该有一个氨基酸突变与上一页中与此等位基因列出的“蛋白质变化”信息相匹配，该信息以红色圈出图6。

关于该基因还有哪些其他有趣的信息？

 图7. SNP数据库提供了关于给定基因的不同等位基因的信息，包括在“残留变化”下以黄色圈出的等位基因之间的氨基酸差异。

要查找基本的基因教程，请转到主NCBI基因页面（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene），然后单击左上角的“如何”。教程包括以下主题：

“基因与表达”

“遗传与医学”

“基因组与地图”

要查找有关导航NCBI基因数据库的提示，请转到NCBI基因主页面（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene），然后在“使用基因”下单击“基因快速启动”。

浏览“使用基因”下的其他链接，获取有关在数据库中查找数据的其他提示，建议和工具。

要按照有关使用NCBI基因数据库的有用教程，请访问NCBI基因主页面（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene）和底部标题为“入门”的部分。在该页面上，单击“培训和教程”。

从这里，单击“文档”。

在列表中找到“Gene”，然后单击NCBI Gene数据库教程的“Factsheet”（右侧）。

有关NCBI数据库使用术语的词汇表，请从主NCBI基因页面（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene）转到标题为“入门”的部分，然后单击“培训和教程”。 “。

在NCBI页面的最底部，单击“资源列表”。

在“N”下，您将找到“NCBI词汇表”，其中包含一长串术语。

有关命名法的信息，请在NCBI基因主页面（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene）上查看“使用基因”下的链接，转到“常见问题”页面。

要了解有关生物学/遗传学的更多信息，请参阅表3。

表3.在线提供了许多资源，以帮助提供对遗传学概念和术语的基本了解。