基因（蛋白）常见的功能分析方法有：代谢信号通路（pathway）和GO（Gene ontology，基因本体论）分析。另外还有COG（Clusters of Orthologous Groups of proteins）、蛋白功能域（protein Domain）等分析。

功能分析的应用非常普遍，以通路分析为例，其相关的文献逐年增加，2015年相关的文献有42926篇（图1所示）。 所以说基因功能分析是一个非常普遍而且重要的分析内容。

GO和pathway都是研究基因功能的，那么它们的区别是什么呢？在这里跟小伙伴们科普一下：GO主要是研究基因功能的，而pathway是研究基因和蛋白功能的，是不是一目了然了？GO功能主要分成三大类：BP（生物学过程）、MF（分子功能）和CC（细胞组成）；其中最常用的就是GO BP分析。常见的pathway数据由KEGG、Reactome、Biocarta等。

功能分析主要分成两类：功能注释分析和功能富集分析。

功能注释分析是指对基因进行GO、pathway的注释（Annotation），例如DDR1基因参与GO:0001558 regulation of cell growth、GO:0007155 cell adhesion、GO:0031100 organ regeneration等20个生物学过程（GO BP）。

功能富集分析是指对一个基因集（gene sets）进行富集分析，使用超几何分布算法获得该基因集中的基因显著富集的功能。一般会有一个显著性的阈值，例如p=2，超几何检验显著性阈值Pvalue