医学遗传学重点、难点

第一章 概论学习要求： 识记：医学遗传学及遗传病的概念； 理解：遗传病的分类；医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。 复习要点： 　　医学遗传学：医学遗传学是医学和遗传学相互渗透的一门边缘学科。它研究人类疾病和遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中的发病率，提高人类的健康素质。 　　遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。 　　遗传病的分类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。

第二章 遗传的分子基础学习要求： 识记：基因、半保留复制、转录、翻译、基因突变等概念； 理解：结构基因的结构特点；中心法则的内容。 复习要点： 　　基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。 　　半保留复制：DNA的复制方式。DNA的双链解开，两条单链各自作为模板，在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料，按碱基互补原则合成新的DNA链，以后新合成的互补链和各自的模板链互相盘绕，形成稳定的DNA结构。这样新的子代DNA中，一条单链来自亲代，另一条单链是新合成的，就称为半保留复制。 　　转录：是指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 　　翻译：指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。 　　基因突变：是指基因的核苷酸序列或数目发生改变。 　　人类结构基因的结构特点：编码序列不连续，被非编码序列所分隔，是典型的断裂基因。人类结构基因分为：1 编码区，包括外显子和内含子。2 侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。 　　中心法则：是关于遗传信息复制、转录和翻译等过程中的传递的法则。DNA上的基因先转录成mRNA，再翻译成细胞内的蛋白质（酶），进而决定生物的性状。有时候，RNA也可以反转录出DNA。 　　简述DNA双螺旋结构的特点。 5’。(3’，另一条链为3’(　　DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为5’ 　　基因有哪些生物学功能？ 　　基因主要功能：①遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；②遗传信息的复制。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；③遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。④基因突变。

第三章 遗传的细胞基础学习要求： 识记：高分辨显带及C显带的概念；染色体多态性的概念；常染色质和异染色质的概念；　　 染色质的化学组成；性染色质； 理解：人类染色体的结构形态、类型和数目；细胞分裂过程中的染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）；

第四章 染色体畸变与染色体病复习要点： 　　高分辨显带及C显带：指细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，其单倍染色体的带纹数目可达550~850条，甚至更多。 　　染色体多态性：人类染色体形态结构和数目是相对恒定的，但研究发现，在正常健康人群中经常可以看到各种染色体的恒定微小变异，这就是染色体的多态性。 　　常染色质和异染色质：常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期和中央部分。异染色质在间期核仍处凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，多分布在核膜内表面，为间期核中不活跃的染色质，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少转录或无转录活性。 　　染色质的化学组成：DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等。 　　性染色质：存在于间期细胞核内，包括X染色质和Y染色质两类。临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等的X染色质和Y染色质的检查，对疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，或对性发育畸形的个体进行鉴别诊断。 　　人类染色体的结构形态、类型和数目：染色体的形态结构在细胞增殖周期中不断变化，一般在有丝分裂中期，染色体的形态最典型。中期染色体由两条染色单体构成，在着丝粒处相连，着丝粒又称主缢痕，是纺锤丝附着之处。着丝粒将染色体分为两臂，短臂和长臂。位于染色体臂的末端有一特化部分，称为端粒。有些染色体臂上有凹陷缩窄区，称为次级缢痕。在人类近端着丝粒染色体短臂末端，有球状结构，称为随体。随体柄部凹陷缩窄的次级缢痕与核仁形成有关，称为核仁组织区或核仁形成区。 　　染色体上着丝粒的位置是恒定的，根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。 　　人类正常体细胞中染色体数为46条。 　　减数分裂前期Ⅰ分为哪几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有何遗传学意义？ 　　减数分裂前期Ⅰ分为五个小期，即：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期。同源染色体联会发生在偶线期。同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这种现象即为联会。它是同源染色体之间发生交换的必要条件。在粗线期，同源染色体的非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换，这是遗传物质互换或重组的基础，也连锁互换律的细胞学基础。学习要求： 识记：染色体畸变、嵌合体、异常染色体携带者的概念；常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性X染色体综合征）； 理解：染色体畸变的类型和形成机理；异常核型的描述方法；染色体畸变的原因；姐妹染色单体交换。 复习要点： 　　染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸变。 　　罗伯逊易位：又称着丝粒融合。近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合，使两者长臂构成一条易位染色体，这种易位称罗伯逊易位。 　　嵌合体：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。 　　请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。 　　先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter综合征。其主要核型为47，XXY。本病的主要临床表现是男性不育，在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍。性染色体检查，X染色质阳性（有一个或多个），Y染色质阳性（1个）。 　　请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？ 　　先天性卵巢发育不全综合征或称Turner综合征，其核型为45，XO。除此之外，还有45，XO/46，XX等嵌合型核型以及46，X，i（Xq）等结构畸变核型。主要临床表现为女性表型，身材矮小、智力正常或稍低、原发闭经、后发际低、50％的患者有蹼颈。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

 第五章 单基因遗传和多基因遗传学习要求： 识记：等位基因、相对性状、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、非等位基因、复等位基因、纯合体、杂合体、自由组合律、连锁互换律、伴性遗传、半合子、连锁群、单基因遗传、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传率、遗传异质性等概念； 理解：单基因遗传的遗传方式及系谱特点；多基因遗传的特点； 应用：单基因病复发风险的估计；多基因遗传病的复发风险估计。 复习要点： 　　等位基因：位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基因称为等位基因。 　　复等位基因：位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。 　　系谱：指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。 　　完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。 　　不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。 　　不规则显性：指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传现象。 　　共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。 　　延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体，并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。 　　外显率和表现度：外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。 　　交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 　　遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。 　　易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。 　　遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率（度），一般用百分率表示。 　　一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗？可能有色觉正常的母亲吗？ 　　答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲；一个色盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲。 　　某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母。 　　O血型的孩子，其父母可能是O与O；A血型的孩子其可能父母是AB与O； 　　B血型的孩子其父母可能是B和B；AB型的孩子其可能父母是A和B。 　　根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？ 　　根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。在不规则显性遗传中，杂合子个体由于某种原因不表现出相应的性状，因此在系谱中会出现隔代遗传的现象。 　　遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。 　　遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，分别进入不同的配子中去。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子（非等位基因）独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去。（减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。）连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换。（减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。）

第六章 群体遗传学学习要求： 识记：群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念；近亲结婚、亲缘系数、近婚系数及遗传负荷的概念； 应用：基因频率和基因型频率的换算；Hardy-Weinberg定律及应用；一、二、三级亲属的亲缘系数及近婚系数的计算。复习要点： 　　基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。 　　基因型频率：某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。 　　近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 　　遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。 　　遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。 　　研究医学群体遗传学有何意义？ 　　通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致病基因频率的变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗传素质具有重要意义。 　　一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少？ 　　AA、Aa、aa三种基因型频率分别为： 　　（AA）p2=0.16 　　（Aa）2pq＝2×0.4×0.6＝0.48 　　（aa）q2＝0.36

 第七章 分子病与遗传性酶病学习要求： 识记：分子病、遗传性酶病、血红蛋白病的概念； 理解：血红蛋白病的分类及分子机理；苯丙酮尿症的发病机理；遗传性酶病的分类及发病机理；人类珠蛋白基因的定位。 复习要点： 　　分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 　　遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 　　何谓血红蛋白病？它分为几大类型？ 地中海贫血。(地中海贫血和(珠蛋白链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为(珠蛋白链和类(珠蛋白链。另一类为地中海贫血。是由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致类(珠蛋白链，也可能发生在类(　　血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起。血红蛋白病分为两大类型：一类为异常血红蛋白病。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类

第八章 药物遗传学学习要求： 识记：药物遗传学的概念；

第九章 肿瘤与遗传学习要求： 识记：肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。

 第十章 基因定位学习要求： 识记：基因定位的概念及其主要方法。

第十一章 遗传病的诊断、防治与优生学习要求： 识记：系谱分析、产前诊断、遗传咨询、基因诊断、基因治疗、携带者检出、优生等概念；遗传咨询的程序； 理解：遗传病诊断的主要方法；遗传病预防的主要环节。复习要点：　　基因诊断：利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病。 　　基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 　　遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。

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