随着各种基因测序技术的兴起以及互联网的普及，医学科学已经进入基因组学、蛋白质组学、转化医学和精准医学的新时代，生物信息学在此背景下得到了快速发展。本书从医学和分子生物学角度出发，通过案例分析详细介绍常用的生物信息学数据库、基因芯片数据、RNA测序数据、单核苷酸多态SNP数据、DNA甲基化数据等的处理分析，还包括基因功能与通路分析技术、疾病风险通路的筛选、生物分子网络的构建等。本书还详细介绍了R软件及Bioconductor生物信息学软件包的使用，重点突出实用性和可操作性，以帮助读者对医学生物信息学方法的理解和掌握。 本书主要取材于编者近年来从事医学生物信息学的研究与教学工作内容，很多案例来自于编者近年来的科研实践。本书既可以作为基础医学、临床医学、预防医学等高年级本科生和研究生的“医学生物信息学”课程教材，也可供相关的生物科技人员阅读和参考。

编写人员名单 主编: 华琳首都医科大学 李林首都医科大学 副主编(按拼音先后顺序): 安立北京朝阳医院 潘华北京天坛医院 夏翃首都医科大学 张骞北京大学第一医院 郑卫英首都医科大学序 近年来，随着各种新兴基因测序技术的广泛开展以及互联网的普及，医学科学已经进入基因组学、蛋白质组学、转化医学和精准医学的新时代，生物信息学作为融合了现代生物学、数学、统计学和计算机科学等的前沿学科在此背景下得到了快速发展，并在许多方面影响着医学的发展。 包括人类基因组计划在内的生物基因组测序工程的里程碑式的进展、由此产生的包括生物体生老病死的生物数据以前所未有的速度递增，同时分子生物技术的快速更新和互联网的普及，极大丰富了各类型的生物医学数据，生物信息学作为处理这些数据的有效工具，将在未来的生物医学研究中发挥至关重要的作用。 本书主编华琳副教授多年从事生物医学统计与生物信息学的研究与教学工作，具有丰富的理论知识和实践经验，以第一作者和通讯作者在生物信息学领域发表SCI论文二十余篇。这本书取材于她近年来从事医学生物信息学的研究与教学工作内容，从医学和分子生物学角度出发，以案例的形式介绍了常用的生物信息学数据库、基因芯片、RNA测序、单核苷酸多态SNP、DNA甲基化、表观遗传学等数据的分析方法，并详细讲解了生物信息学软件包的使用，突出了实用性和可操作性，便于读者对生物信息学的深入理解，给读者带来切实的帮助。 北京朝阳医院副院长前 言 当前，随着各种基因测序技术的兴起以及互联网的普及，生命科学已经进入基因组学、蛋白质组学、转化医学和精准医学的时代。现代生物学技术促进了越来越多的临床医学研究在分子水平上开展，与此同时，加工并处理各种生物学分支产生的大量信息成为生命科学的主要研究工作。生物信息学这门崭新的学科由此应运而生并快速发展，通过与计算机技术、网络技术、统计理论和计算算法等相结合，为生物医学研究提供了关键的技术支持。各种临床实验数据和分子生物学数据都可以通过生物信息学手段进一步加工和处理。 为了使生物医学研究人员快速了解生物信息学的基本概念，初步掌握应用医学生物信息学方法对数据进行加工、处理、分析和结果阐释，本书从医学和分子生物学角度出发，通过案例分析详细介绍了医学生物信息学数据的处理方法。全书分为基础篇和提高篇。基础篇包括常用的生物信息学数据库、基因芯片数据、RNA测序数据、单核苷酸多态SNP数据、DNA甲基化数据等的处理分析，还包括基因功能与通路分析技术、疾病风险通路的筛选、生物分子网络的构建等。在提高篇中，以案例的形式翔实地介绍了生物信息学的综合分析方法和数据分析结果的可视化，具有较强的实用性和可操作性，便于读者研究和学习。此外，本书图文并茂，通俗易懂，避免使用大量烦琐的公式。书中很多案例来自编者近年来的科研实践。本书可以作为基础医学、临床医学、预防医学等高年级本科生和研究生的“医学或生物信息学”课程教材，也可供相关的生物科技人员阅读和参考。 在这里感谢首都医科大学生物医学工程学院领导的大力支持，感谢曾经与我们分享研究过程的研究人员，感谢参与讨论的研究生，还要感谢北京市自然科学基金项目（No. 7142015）的支持。 由于生物技术发展日新月异，生物信息学也发展很快，加之编者水平和所涉猎范围有限，书中不足和缺陷在所难免，希望得到专家、同行和读者的批评指正，以使本书不断完善。 编者 2018年1月

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