复旦大学附属儿科医院副院长周文浩

　　央视网消息：据了解，世界上有近7000种罕见病，约80%的罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病，往往新生儿或儿童又是罕见遗传病的重灾区，约50%罕见病患者在儿童期就开始遭受疾病的折磨，30%罕见病儿童在5岁前便离开了人世。我国由于人口基数大，罕见病的总患病人数在千万左右，“罕见病并不罕见”，但目前检测难、确诊难、治疗难、费用高，是普遍困扰防治效果的主要原因。

　　要早日实现健康中国2030年规划目标、落实健康中国行动，让“健康中国，一个都不能少”，既需要罕见病病友、病友组织和政府、医学界、企业、公众等多方交流、多方助力，构建罕见病防治的良性生态圈，更需要以患者为中心，把防控端口前移，早检测、早诊断，真正把工作落到实处，而这既考验着政府、研究机构，更考验着身处一线的医院和医务工作者。

　　自2017年起，复旦大学附属儿科医院成立首个儿童疑难罕见病门诊以来，目前已开设29个罕见病门诊，通过四年的积极探索会诊经验，现形成了一整套可复制、可推广的疑难罕见病会诊规范管理模式，疑难罕见病诊断率已超过70%。日前，复旦大学附属儿科医院等来自全国11家医院的13位专家总结实践经验，反复讨论共同撰写了中国首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》，为基因测序助力儿童罕见病诊疗带来了新思路、新标准、新规范。

　　对于为什么要达成这个共识，复旦大学附属儿科医院副院长周文浩认为，从医院和医生的角度讲，大家的初心和使命跟罕见病防治行动的纲领策略，跟科普组织、病人组织完全是一脉相承的，都是为了更好的服务患者，提升社会健康普及整体水平。作为医院的使命就是要把技术能力提高上去，把服务半径扩展到尽可能大的范围。

　　如何将这个共识进一步落地见效?周文浩认为，人才培养、技术规范、联动机制等三方面至关重要。

　　世界上约80%的罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病，由于人类基因组含有约30亿对碱基对，造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多，还很少见，大部分医生都很难有相关诊断经验，这就导致罕见病人的诊断之路充满坎坷。有数据显示，全球每位罕见病患者平均看过8个医生、有过3次误诊经历，平均确诊时间长达7年多。而一份2018年调研报告显示，有近三分之一的医生不了解罕见病。因此，对于专科医生的培训和人才培养十分关键。

　　基因检测不是可有可无的，作为一个临床检验项目，无论从哪个角度来讲，罕见病的基因诊断特别是重症儿童罕见遗传病的基因检测都是刚需。随着分子诊断技术中基因测序的发展，以全基因组测序技术为代表的新型罕见病诊断方式，为罕见病患者的求医苦旅带来希望，基因检测在遗传相关疾病的诊断中发挥着越来越重要的作用。

　　实践证明，在危重症患儿中应用现有的基因诊断技术，建立快速诊断流程，及时明确病因，可以为危重症患儿争取更多治疗时间窗，为医生指引针对性治疗决策，提供预后判断，尽可能避免严重的不良结局，对患儿的诊治和整个家庭而言都具有非常重要的意义。

　　但由于基因检测对临床医师和医疗机构提出了更高要求，目前国内罕见病快速基因组检测技术尚未广泛应用和规范，可开展相关检测的临床中心数量严重不足，这也成为中国加快罕见病诊疗发展的一大掣肘。周文浩表示，此次发布《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》，就是为了能够使得基因诊断技术更加快速、准确，且具有可供更多医生精准复制的可操作性。

　　从医院管理角度来讲，基因检测要跟临床的检验体系设置相融合，必须尽力把相关的实验室平台建立起来，特别是综合性医院。现在国家有医联体、专科联盟、疾病联盟等，如果能够通过联盟体系，把远程医疗、全基因组检测、智慧决策系统等新技术，精准应用于不同的分级网络。此外，多建立像复旦大学附属儿童医院这样的国家中心、区域中心，大家齐心协力，共同推动罕见病患儿早诊早治，给他们带去更大福音。(校对 娄郝)