目前主要有两种方法可检查是否有乳糖不耐受：一种是呼气测试，一种是血液检测。呼吸测试更为常见[1]。

氢气呼出试验：

口服一定量乳糖后，通过测定呼气中的氢气浓度来判断是否为乳糖不耐受症，但是，当小肠细菌过度生长时，易出现假阳性；当结肠存在不产气的细菌时，可以出现假阴性结果[2]。不过这项检查不适合婴幼儿和儿童，因为检查时间长达四小时，并且需要被检查者很好的配合。

乳糖耐量试验：

进行这项检查时，会饮入一种含乳糖的液体。医生或护士会在检查开始时先抽血采集血样，1～2 小时后再采集一次。如果饮用乳糖后血糖水平较低，意味着可能有乳糖不耐受。

此外，空肠黏膜活检、基因检测等方法，也可以用于诊断乳糖不耐受。但存在局限性，因而临床很少进行[2]。

如果无法进行呼气测试和血液检测，可采用以下方法：

诊断性试验：

乳糖不耐受患者对乳糖的摄入量比较敏感，通常限制乳糖摄入即可见效，但不需要完全避免含少量乳糖的制品。平均限制摄入含乳糖食物 5～7 日后症状基本缓解，两周后尝试摄入含乳糖食物又可见症状复发，则考虑乳糖不耐受[1]。

对于以乳类为主食，特别是母乳喂养的婴儿，无法很好地限制乳糖摄入，而且上述两种检测方法不能很好地配合，可以根据典型症状进行诊断性添加乳糖酶试验。在每餐奶前或奶里面加入乳糖酶，3～7 天后可以见到好转，两周后停用乳糖酶又可见症状复发，则考虑乳糖不耐受。

查大便常规、病毒和大便培养：

乳糖不耐受可以从特征性症状判断。如果症状不典型时，医生会根据临床症状并进行一些检查，排除肠道感染等引起的腹泻。

乳糖不耐受引起的腹泻，大便常规基本正常，大便病毒和细菌培养阴性。

通过尿、大便检查乳糖不耐受的参考价值不高，不能得出明确诊断，目前检查乳糖不耐受的主要手段有呼气测试和血液检测。

如果还原糖测定为阳性，同时大便 pH ＜ 5.5，提示有乳糖不耐受的可能。

当检测大便还原糖测定为阳性时，提示碳水化合物吸收不良（葡萄糖、乳糖和果糖属于还原糖，蔗糖除外）。但结肠的细菌也可将吸收不良的蔗糖降解为葡萄糖和果糖，导致还原性物质检测呈阳性。所以当粪便还原糖阳性时，且不满足大便 pH ＜ 5.5，又无典型临床症状时，不足以诊断乳糖不耐受[2]。

口服一定量的乳糖或乳制品后，收集尿样进行检测，乳糖不耐受患者尿中的半乳糖浓度明显低于正常范围。

但是因为尿半乳糖水平在不同个体的差异较大，而且检测方法的差异，各实验室之间的正常参考值不同，这导致了尿半乳糖结果在临床诊断的参考价值不高。况且收集婴幼儿的尿液较为困难，采集其血样往往更为实际[2]。

病毒性或细菌性肠炎：

牛奶蛋白过敏：

牛奶中除了含有乳糖还含有蛋白，牛奶蛋白可能让某些孩子发生过敏性腹泻。若孩子在食用乳制品后，出现严重的皮疹、口唇肿胀、荨麻疹、腹泻、便血时，则可将其判断喂牛奶蛋白过敏。

肠绞痛：

肠绞痛与乳糖不耐受都会出现腹痛、呕吐的症状。肠绞痛常发生在 3 月龄以下的婴儿，原因不明。通常表现为夜间阵发性哭闹，一般无腹泻表现。