原标题：斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber）

贺教授课堂

         斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber）

　　　临床表现：

　　斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber）,又称为脑-面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)，以发现此病的两位英国医生的名字而命名。本病与近亲结婚造成遗传性致病因素有关。

　　皮肤血管斑:红葡萄酒色、扁平血管斑，也有称“痣”者。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。生后可见。多沿三叉神经第Ⅰ支支配范围分布，严重者可波及第Ⅱ、Ⅲ支，甚至蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。

　　青光眼和突眼：与产前眼压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。

　　神经系统症状：常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药常难于控制；随年龄增大患者智能减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。

　　　影像学检查：

　　头颅X线平片：与脑回一致的“双轨状”钙化

　　CT：脑斑片状、条索状钙化。局部或同侧广泛脑萎缩。

　　CT脑血管成像（CTA）：可见脑表面异常血管。

　　MRI：平扫见脑表面异常血管流空影，局部或同侧广泛脑萎缩；增强可见异常血管影像密集。

　　脑血管造影数字减影（DSA）：可毛细血管和静脉异常，受累半球局部或广泛区域脑表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等；和AVM，缺少染色浓重的动静脉直通血管团。

　　脑电图（EEG）：显示受累半球波幅低，α波减少，与颅内钙化程度一致；可见痫性波型。

　　本病治疗棘手：

　　1．癫痫：用抗痫药控制，根据效果，加量或联合用药。

　　2. 面部血管瘤可行整容术或激光治疗

　　3. 青光眼和突眼可手术治疗

　　4. 难治性癫痫，可行脑叶或脑半球切除术，或胼胝体部分切断术。

贺教授点评：

　　临床上，不伴有面部血管斑的斯特奇-韦伯综合征并不少见，为不典型类。此类患者主要以脑内钙化斑片、脑萎缩、癫痫、肢体无力为主要表现。脑血管造影数字剪影（DSA），也可缺乏明显的异常。因此不可仅根据DSA阴性发现，而排除此类疾病的诊断。由于患儿病变范围较大、脑萎缩、神经功能障碍，通常用药物对症治疗。难治性、顽固性癫痫，可考虑大范围脑叶或半球切除手术，或胼胝体部分切断术；手术常带来一些正常脑功能的减退和丧失。

贺教授提供两例不伴有面部血管斑的斯特奇-韦伯综合征

图片：

Case 1: 女性， 8岁，3岁首发癫痫，右额病变

　　图C1-C10

Case 2：男性，7岁，1岁，首发癫痫（发作性视觉障碍），左枕叶病变

　　图C21-c29

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