MTHFR基因检测，主要检测的是叶酸代谢情况，即对于叶酸的代谢度和利用度的情况。一般来说在临床...

陈素文│首都医科大学北京妇产医院

2021/06/30播放(96156)

"MTHFR基因检测，是检测叶酸代谢情况的检查内容。其检查结果可分三种，分别是CC型、CT型、TT型。三种检查结果，代表叶酸三种不同的代谢情况。检测叶酸的代谢情况，有助于对因叶酸代谢障碍而发生疾病的诊断、治疗和预防。备孕期的女性以及怀孕早期的女性，长期不能正常生育的女性，一般都需进行叶酸代谢基因检测。检测结果为CC型，说明体内叶酸代谢过程中所需的酶活性非常好，是正常的检测结果，不存在叶酸代谢障碍。检测结果为CT型，说明被检测者体内的叶酸代谢酶活性有所下降，但还可以维持正常的叶酸代谢情况。如果检测结果为TT型，则叶酸代谢严重障碍。"

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/07/31收听(30084)

MTHFR基因检测，是检测体内叶酸代谢酶水平的方法。根据检测结果，可将叶酸代谢水平分为三种结果，也就是CC型、CT型、TT型。其中检查结果为CT型属于中等水平，CT阳性说明被检测者体内对叶酸的代谢、利用水平处于中等水平，可能会引发叶酸代谢障碍性疾病。正准备备孕的女性或处于怀孕早期的女性，如果叶酸代谢基因检测结果出现CT型，就有可能出现体内叶酸缺乏，而影响胎儿的正常发育。有引起胎儿脑积水、无脑儿、脊柱裂等神经管发育畸形的可能，需服用叶酸片及时补充叶酸预防疾病。

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/07/31收听(27593)

"MTHFR基因检测TT，就是被检测者体内的叶酸代谢酶严重缺乏，不能够正常吸收、代谢和利用叶酸。MTHFR基因检测，就是叶酸代谢基因检测，检测结果分为CC型、CT型、TT型三种，其中CC型正常，CT型基本正常，TT型是不正常的。如果是备孕期或怀孕初期的女性，出现MTHFR基因检测TT型，提示患者对叶酸的吸收、代谢、利用能力障碍，容易出现体内叶酸缺乏。怀孕后宝宝容易出现先天性心脏疾病、神经管发育畸形，如脑积水、无脑儿、唇腭裂等。孕妇也容易患妊娠期高血压、妊娠期巨幼红细胞性贫血等疾病，需要积极补充叶酸，预防不良后果发生。"

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/07/31收听(44500)

"MTHFR基因检测，就是检测叶酸代谢酶水平的方法。在叶酸代谢的过中，MTHFR发挥着非常重要的作用。如果这种酶缺乏，叶酸的代谢和利用能力就会受影响，使人体内的叶酸不能充分发挥其作用，而引起叶酸代谢异常性疾病。MTHFR基因检测结果，可分为CC型、TT型、CT型三种。检查结果CC型阳性，是正常的检查结果，说明被检测者体内的叶酸代谢酶活性非常好，对叶酸的代谢和利用能力很好，不会发生叶酸缺乏性相关疾病。备孕期的女性以及怀孕后的女性，结果提示宝宝不会发生叶酸缺乏相关疾病。"

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/07/31收听(55631)

"mthfr基因检测室只针对叶酸代谢基因进行检测检测结果分为三种，分别是TT、CT和CC，其中CT的检测结果称为中度风险。这种检测结果并不是一种疾病状态，所以并不严重。mthfr基因检测主要是针对体内的叶酸代谢水平进行检测，有些人叶酸代谢比较快，有些人叶酸代谢比较慢，这些都是正常的生理性的状态，并不意味着是疾病。之所以做这个检查主要是针对孕前以及孕期口服的叶酸剂量进行规定，如果检测结果为CT阳性时一般建议在怀孕前3个月至怀孕以后3个月每天口服800ug的叶酸。而在怀孕3个月以后每天口服400ug的叶酸。这样有助于提供足够浓度的叶酸，预防胎儿出现畸形。"

张露│山东省立医院

2019/08/18收听(33858)

MTHFR基因全称为5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶，是人体代谢最重要的酶。在检测中通常将其作为...

王少为│北京医院

2021/07/06播放(79199)

MTHFR基因检测是检测叶酸，以及甲硫氨基酸代谢的基因的问题，而CC阳性是提示叶酸的酶是100...

章峻钧│湖南省人民医院

2023/03/26播放(95342)

基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA...

高超│河南省儿童医院

2019/04/15播放(94511)

GIST即胃肠道间质瘤，基因检测的目的就是找突变基因。而突变基因大致分为三类，第一类是KIT突...

鲁明典│安徽医科大学第一附属医院

2022/08/17播放(52341)

肺腺癌的基因检测是目前肺腺癌做靶向药物治疗之前必须要做的一项检查。检测基因主要是针对EGFR突变，或者ALK基因或者有没有HER-2过表达等情况。目前研究认为，肺腺癌的病人有40%-50%左右的病人，特别是不吸烟的女性突变的几率可以达到60%-70%左右。所以在临床上，针对不吸烟的女性、肺腺癌常规做基因检测，以筛查出患者有没有针对EGFR基因突变。如有这个基因突变可以使用靶向药物如吉非替尼、埃克替尼；如果ALK基因突变，可以采用克唑替尼；而HER-2过表达的情况下，可以使用曲妥珠单抗等。当然，肺腺癌基因检测，目前在临床上费用还是比较贵的，大概每一个标本需要3000-5000元左右。

任斗│湖南省脑科医院

2019/12/24收听(45753)

无创基因检测是一种产前筛查技术，叫母体外周血游离DNA检测，是应用高通量的DNA测序技术，通过...

白云│北京积水潭医院

2020/10/09播放(89797)

无创基因检测也称为无创DNA检测，属于产前诊断方法之一，是这几年先开发出来的产前诊断方法，相对...

赵晓东│北京医院

2021/06/29播放(96898)

"EGFR基因检测是目前肺癌靶向治疗之前要做的基因突变检测，针对肺癌EGFR突变检测，目前主要的标本是组织学的标本，或者外周血也可以检测循环肿瘤细胞DNA这个基因，如果肺腺癌或者非小细胞肺癌有这个基因突变，使用靶向药物有效率在50%-70%左右。目前肺癌的指南强调对于晚期非小细胞肺癌，在治疗之前先明确有没有EGFR基因突变，有EGFR基因突变首选靶向药物治疗，如吉非替尼、埃克替尼或者奥希替尼等，目前这些药物在国内都有上市，而且还纳入了国家医保。"

任斗│湖南省脑科医院

2020/03/11收听(52155)

肺癌患者，尤其是腺癌和鳞癌的患者，都应进行基因检测。通过基因检测，可以发现肺癌的分子标志，并且...

徐刚│北京大学肿瘤医院

2023/06/02播放(52161)

肿瘤基因检测，顾名思义是对肿瘤患者的肿瘤组织或者血液做相关的基因检测，主要是寻找靶向药或者评判预后。在很多实体肿瘤或者血液肿瘤中，基因检测能够提供有用的辅助信息，比如在肺癌中，如果有一级癌发，就是表皮生长因子受体基因的突变，可以用针对基因突变的药物来治疗，它的效果往往非常好，可以大大延长患者的生存时间。同样在结直肠癌中，也有相应的基因突变的情况来指导用药，绝大多数情况下做20个左右的基因检测套餐，目前来说就可以。如果经济条件好，也可以做大的套餐。

吕东来│中国人民解放军第901医院

2021/05/07收听(72483)

"靶向基因检测主要是指在靶向药物使用之前，做基因检测以明确具体有没有靶点，因为靶向药是精准治疗的重要内容。如果肿瘤病人的驱动基因发生了突变，针对驱动基因突变可以使用相应的靶向药物。在肺癌、乳腺癌、结肠直肠癌、黑色素瘤中，都发现了明确的致癌基因。具体以肺癌为例，EGFR基因突变和ALK突变都是肺癌，特别是肺腺癌的2大常见驱动基因。针对以上2个驱动基因突变有相应的靶向药物，如吉非替尼、克唑替尼等。但是在使用之前一定要做组织学标本，或者外周血标本的基因检测，明确肺癌是不是合并了以上2个基因突变。如果是有以上2个基因突变，使用靶向药物的效果比化疗或者放疗要好。如果没有以上2个基因突变，使用靶向药物没有效果。所以在靶向药物使用之前一定要做基因检测，检测的标本可以是组织或者血液。检测的费用，组织学标本大概需要10000元以内，而血液标本做二代测序可能需要15000元以内。"

任斗│湖南省脑科医院

2020/01/02收听(46068)

"肺癌的基因检测是指目前针对非小细胞型肺癌，观察有没有EGFR基因突变、ALK基因融合、R0S1突变、C-MET基因扩增、C-MET基因突变或者HER-2过度表达等情况。如果有上述基因突变，通常可以使用相应的靶向药物，并且靶向药物目前在临床上都已经上市。因为前期的研究表明，非小细胞肺癌若有基因突变，使用靶向物要比化疗药物，无论在客观缓解率、患者生活质量，还是无进展生存时间上，都要比化疗来得更好。因此，目前关于肺癌的精准治疗，主要内容是进行基因检测，在使用靶向之前需要找到相应的靶点，有相应靶点才使用相应的靶向药物，比如EGFR可以使用一代的吉非替尼、厄洛替尼或三代的奥希替尼等。"

任斗│湖南省脑科医院

2021/07/13收听(60390)

糖尿病的基因检测，通过抽血即可完成。通常抽取抗凝血4ml左右，就可以进行糖尿病的基因检测。糖尿...

罗莉│安徽医科大学第一附属医院

2023/05/09播放(55590)

"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、是红细胞脆性实验；二、是血常规；三、是血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、是肽链分析；五、地贫基因分析主要有α基因和β基因，如果两种地贫基因都做，大概是400-600元，每种要200-300元左右。"

孙明丽│聊城市第二人民医院

2018/05/23收听(35606)