用于描述染色体异常常用缩写及符号，记得收藏哦 |
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用于描述染色体异常常用缩写及符号，记得收藏哦
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特纳综合症-染色体数目畸变 染色体异常可以是数目异常或结构异常。它们可能同时影响 常染色体或性染色体，或两者。染色体数目异常远远超过结构异常，通常导致染色体数目的增加或缺失。 染色体易位 则是 染色体片段之间交换非同源染色体，发生率 并不罕见，它们的临床后果取决于位置和易位是否平衡。在平衡的易位中，重排中并没有染色体数量的丢失。 人类的生殖细胞是单倍体数（N），除了生殖细胞，正常的人类 46条即正常的二倍体（2N）和整倍体。 其他异常的整倍体状态是三倍体（3N）、四倍体（3N）。 染色体异常有一系列用于描述正常和异常细胞遗传学的缩写。 缩写 含义 示例 1-22 常染色体数目 X，Y 性染色体 46XX或46XY p 短臂 q 长臂 add 染色体增加了一段序列 46xy,add20(p11.2) del 缺失 46XX，del（5p） der 衍生物，结构修饰染色体 DER（1） dup 重复 i 等臂染色体 46X，i（X）（q10） ins 插入 inv 倒位 INV（3）（p25q21） r 环状染色体 46X，r（X） rob 罗伯逊易位 Rob（13; 15）（q10; q10） t 易位 46XX，t（2; 8） + 染色体数目增加 47XX + 21 - 染色体数目减少 45XX-22 / 嵌合体 46XX / 47XX + 8 A-G A-成染色体组 ? 染色体结构不明或有疑问 ： 表示断裂 ：： 断裂和连接 ； 从几个染色体结构蚕排中。分开染色体和染色体区 A Ⅱ 第二次减数分裂后期 ai 第一次减效分裂后期 ace 无着丝粒断片 → 从→到，用于繁式命名体系 括号内为倍体水平结构异常 ~(约等于号) 表示染色体的间隔和界限 b 断裂 []（方括号） 括号内为细胞数 cen 着丝粒 chr 染色体 ，（逗号） 用于区分染色体数目，性染色体和染色体异常 chi 异源嵌合体 cp 组合核型 ct 染色单体 cx 复杂的染色单体内互换 .(小数点) 表示亚带 de novo 非遗传性的染色体异常 dia 浓缩期 dic 双着丝粒 dip 双线期 dir 正位 dis 远侧端 dit 核网期 dmin 双微体 e 互换 end 内复制 =（等于号） 交叉数 fem 女性 fis 裂开，在着丝粒处 fra 脆性位点 g 裂隙 h 次缢痕 hmz 葡萄胎？意义未明 (1-22,x)*2 hmz hsr 均质染色区 ider 等臂衍生染色体 idem 用于描述亚克隆中的干系核型 idic 等臂双着丝粒染色体 inc 不完整核型 inv ins 倒位插入 inv(pˉq+)/inv( p+qˉ) 臂间倒位 lep 细线期 M I 第一次减数分裂中期 M Ⅱ 第二次减数分裂中期 Mal 男性 mar 标记染色体 mat 来自母亲 med 中央 Min 微小近中着丝粒片段 Ml 主系 mn 众数 mos 嵌合体（同源） x(乘号) 重排染色体的多拷贝 Oom 卵原细胞中期 or 畸变的其他描述方法 P Ⅰ 第一次减数分裂前期 （）括号 括号内为结构重排染色体和断裂点 pac 粗线期 pat 来自父亲 pcc 成熟前染色体凝聚 pct 成熟前着丝粒的分裂 Ph 费城染色体 prx 近侧端 pstk 随体柄 21pstk+,21号随体柄增长 psu 假 pter 短臂末端 pvz 粉碎 qdp 四倍复制 qter 长臂末端 qr 四射体 ？（问号） 对某一染色体或染色体结构有疑问的描述 rcp 相互易位 rea 重排 rec 重组染色体 Ⅰ-Ⅸ（罗马数字） 表示单体，双体，三体，四倍体结构 s 随体 sce 姐妹染色体互换 sct 次缢痕 sdl 旁系 sl 干系 spm 精原细胞中期 stk 随体柄 tan 连续（串联）易位 tas 端粒联合 tel 端粒 ter 末端 tri 三着丝粒 trc 三着丝粒染色体 trp 三倍复制 ——（下划线） 用于区别同源染色体 upd 单亲双体 v 变异或可变区 xma 交叉（ta） zyg 偶线期
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