Anderson等于1981年测定了人线粒体基因组全序列，共16 569 bp，除了同启动DNA有关的D环区(D-loop)外，只有87个bp不参与基因的组成。现已确定有13个为蛋白质编码的区域，即细胞色素b、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基以及NADH脱氢酶的7个亚基的编码序列。另外还有分别编码16SrRNA和12SrRNA以及22个tRNA的DNA序列。除个别基因外，这些基因都是按同一个方向进行转录，而且tRNA基因位于rRNA基因和编码蛋白质的基因之间。