申请/专利权人：广州嘉检医学检测有限公司;嘉检(广州)生物工程技术有限公司

申请日：2023-02-27

公开（公告）日：2023-03-28

公开（公告）号：CN115862733A

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B30/10;G16B40/20

优先权：

专利状态码：在审-公开

法律状态：2023.03.28#公开

摘要：本发明公开了基于中深度全基因组二代测序检测杂合性缺失的方法，所述方法包含以下步骤：对样本进行DNA提取与建库，并将过滤后的下机数据与人类参考基因组进行比对，将比对结果文件进行排序；对比对结果文件进行变异识别，得到变异结果文件；对变异结果文件进行测序深度过滤，然后进行滑动切割，最终得到多个bin，根据变异等位基因频率的大小进行分类并统计其个数；分别计算每个bin每个类型变异的Z_score，求其均值并分染色体绘制多类位点个数和对应Z_score的折线图。本发明可以较低的成本、准确地判别杂合性缺失，且通过Z_score的折线图可以直观地显示出AOH阴性和阳性样本的区别。

主权项：1.基于中深度全基因组二代测序检测杂合性缺失的方法，其特征在于，包含以下步骤：S1、对样本进行DNA提取与建库，并将过滤后的下机数据与人类参考基因组进行比对，将比对结果文件进行排序；S2、对比对结果文件进行变异识别，得到变异结果文件；S3、对变异结果文件进行测序深度过滤，然后进行滑动切割，最终得到多个bin，根据变异等位基因频率的大小进行分类并统计其个数；S4、分别计算每个bin每个类型变异的Z_score，求其均值并分染色体绘制多类位点个数和对应Z_score的折线图。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州嘉检医学检测有限公司;嘉检(广州)生物工程技术有限公司 基于中深度全基因组二代测序检测杂合性缺失的方法

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