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乳腺癌和肺癌基因检测项目计划书

一

项目背景

乳腺癌是女性最常见的癌种，

占女性恶性肿瘤的

1/3

，

其发病率约为

30/10

万，

即每

年

10

万女性中有

30

位会患乳腺癌。

男性也可患乳腺癌，

但比例很低，

男女比例约为

1:100

。

遗传性乳腺癌占全部乳腺癌的

10%

左右，

而在遗传性乳腺癌患者中，

有

50%

左右是由于

BRCA1

、

BRCA2

基因突变所引起，

30%

是由

ATM

、

BARD1

、

BRIP1

、

CDH1

、

CHEK2

、

MSH6

、

MRE11A

、

MUTYH

、

NBN

、

NF1

、

PALB2

、

PTEN

、

RAD50

、

RAD51C

、

STK11

、

TP53

这

16

个基因突变所致。

BRCA1

、

BRCA2

基因主要功能是参与细胞

DNA

修复、

蛋白降解、

调节基因转录、

调节细胞周期等，当它们发

生突变后，

细胞不能进行正常的生理活动而发生恶性增殖，

最终导致乳腺癌的发生。

BRCA1

、

BRCA2

基因突变的携带者一生患乳腺癌的几率可能高于

80%

。因此，对有家族史的个体（也

包括男性）进行基因检测有助于乳腺癌的早发现，早干预，早治疗。

肺癌是肺部常见的恶性肿瘤，对人类健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。在男性

肿瘤中，

肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，

在女性肿瘤中，

肺癌的发病率和

死亡率屈居乳腺癌占第二位。

目前研究已发现有数十个基因与肺癌结肠癌的发生密切相关，而其中部分基因的突变

又与靶向药物治疗的效果密切相关。如携带

EGFR

基因敏感突变的肺癌患者，接受吉非替尼

（易瑞沙）治疗疗效显著高于化疗药物，但这类敏感人群在欧美仅约

10%

，在中国也只有不

到

40%

。又如，

KRAS

基因是肿瘤生长信号通路中的一个关键基因，如果结肠癌患者是

KRAS

野生型，

接受西妥昔单抗治疗后，

将近

70%

左右的患者会有明显获益，

但如果患者携带

KRAS

耐药突变，则获益情况远不如传统化疗。因此，美国《

NCCN

指南》明确指出：患者在接受

靶向药物治疗前应进行相关基因的检测，

据此确定是否适合用药。

因此，

对潜在风险人群进

行基因检测不仅有助于肺癌结肠癌的早发现早干预，

对患者的靶向药物治疗也有重要的指导

作用。

二

市场调查

肿瘤的个性化用药基因检测是国家颁布的精准医疗计划重要的组成的部分，市场前景

广阔，

在美国这项检查已经纳入医保计划；

在中国通过前期一些公司的市场宣传市场接受度

高，预计市场规模可以达到百亿的规模。

市面上的主流二代测序公司都开展这项目，比较出名的是华大基因，达安基因，贝瑞

和康，诺禾致源，上海伯豪，联川基因等，这些公司基本上采用卖服务的商业模式，自己获

取标本，自己测序和分析。

三

技术路线

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总技术路线

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