聊一聊肿瘤易感基因之一：BRCA

好莱坞女明星安吉丽娜·朱莉因BRCA基因突变切除乳腺，这曾引燃了公众对肿瘤易感基因的好奇与热议。那么朱莉检测的BRCA基因是什么呢？BRCA基因检测有什么作用呢？让我们一起来了解一下！

BRCA基因是什么？

BRCA基因，中文全称为“乳腺癌易感基因”，包括BRCA1和BRCA2。原本正常的BRCA基因是“友军”，在人体DNA发生损伤时能进行修复、抑制肿瘤发生。然而一旦BRAC基因发生突变，它们抑制肿瘤发生的能力就会消失，进而“纵容”肿瘤的发生。

BRCA基因突变的危害

BRCA被称为乳腺癌易感基因，正如其名，一旦BRAC基因突变会使乳腺癌发生风险升高5倍。除此之外，BRAC基因突变还会大大增加卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的发病风险。

针对BRCA基因突变的肿瘤高危人群，我们还是有技可施的，不仅可以进行早期干预、风险管理，减少患病风险，还可以为患者个性化治疗方案提供参考，降低相关肿瘤死亡率。

BRCA基因突变如何检测？

通常基因突变有两种来源途径，其中约10%是由父母遗传过来的，另外约90%是个人自身基因突变而来的。

BRCA基因检测主要分为两种形式：

一种是为了了解自己患癌的风险，可以采集一些血液或者用口拭子刮一刮口腔，进行胚系基因检测，以便“未雨绸缪”进行预防；

另一种是已经确诊癌症，可以通过手术或细针穿刺采集肿瘤样本，进行体细胞基因检测，用来指导下一步的治疗。

哪些人需要BRCA基因检测？

“我需不需要检测”这应该是人们最关注的话题，那么哪些人需要进行基因检测呢？

对于已经确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的患者，您当然可以根据医生的建议进行BRCA基因检测，以便选取更好的治疗方式。

如果您目前身体状况良好，只要是担心自己是否有相关肿瘤风险，都可以选择测一下BRCA基因。如果符合以下这些条件，您更应该考虑进行BRCA基因检测：

（1）直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母）中：

①有明确检查出携带易感基因的致病或者疑似致病突变的亲属；

②有两人及以上患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌；

③有发病年龄较早（小于45岁）的乳腺癌患者；

④有罹患多种肿瘤或多原发性肿瘤的直系亲属；

⑤有男性乳腺癌患者；

（2）患有会增加相关癌症风险的慢性病，如胰腺炎、乳腺增生等。

检测出BRCA基因突变该怎么办？

如果您的基因检测结果显示是BRCA基因突变，为保证您的健康及早期筛查出乳腺癌，我们建议您：

1.定期、持续的进行乳房自我检查，如在洗澡时进行乳房的自我触诊，触摸乳房是否有可触及的结节等；

2.有条件的话可以每年做一次乳腺核磁共振检查，如果没有核磁共振，乳腺钼靶X线摄影检查也可以；

3.目前有研究表明服用药物进行化学预防也可以降低风险，如雌激素受体调节剂，但需要在专业医生的指导下使用；

4.可咨询专业医生进行降低风险的相关手术，如降低风险的乳腺切除术或输卵管卵巢切除术等。

对于男性来说，如果有BRCA基因突变，除了需要警惕乳腺癌，还需进行前列腺癌的筛查，减少前列腺癌发生风险。

如果您已经确诊乳腺癌，又检出了BRCA基因突变，这可以指导进一步的治疗，比如化疗时可以加用铂类来提高疗效。此外，还可以选用靶向治疗，如PARP抑制剂类药物，可以降低疾病进展风险。

通过以上的解读，相信您已经对BRCA基因检测有了一定的了解，有关问题可以咨询医生进行专业的、个性化的指导，助您远离肿瘤，健康生活。

参考文献

[1]Daly MB, Pal T, Berry MP, et al. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2021;19(1):77-102. Published 2021 Jan 6. doi:10.6004/jnccn.2021.0001

[2]中国女性乳腺癌筛查标准(T/CPMA 014-2020)[J].中华肿瘤杂志,2021,43(01):8-15.

[3]基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南(2019版)[J].中华病理学杂志,2019(09):670-677.

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