"先天性聋哑疾病，属于基因或染色体异常引起的先天性遗传性耳聋疾病，又可分为常染色体显性遗传性耳聋，或常染色体隐性遗传性耳聋。由于先天性聋儿出生后，就生活在无声世界里，在学说话时期无法听到外界的声音，也无法学会说话，最终导致先天性聋哑发生。先天性聋有遗传性聋、非遗传性聋，如是先天性遗传性聋，由于家族中基因或染色体异常，引起出生时就存在着感音神经性耳聋。如为遗传性聋，耳聋基因检测可发现有相关染色体异常存在，先天性耳聋除遗传性耳聋外，可能由于怀孕早期孕妇病毒感染，引起的各种感染性疾病，或难产、胎儿缺氧、窒息等引起的非遗传性先天性聋。"

李俊义│济南市人民医院

2019/09/02收听(22698)

先天性聋哑病属于基因或者染色体异常所引起的先天性遗传性的耳聋疾病，可分为常染色体显性遗传或者常染色体隐性遗传性耳聋。由于儿童出生以后就存在先天性的耳聋，没有机会听到外界的声音，生活在无声的世界里，影响说话就可以造成聋哑。对于先天性聋哑有遗传性也有非遗传性，对于遗传性的聋哑主要和家族遗传有关系，对于非遗传性的聋哑和后天因素有关系，比如怀孕期间病毒感染或者用耳毒性的药物等等都可以引起聋哑。

王琳│河南省人民医院

2020/08/12收听(63722)

"先天性疾病并不一定都是遗传病。先天性疾病一般指的是在人一出生之前或者出生之后就已经存在的疾病，这其中有一些是与遗传有关的遗传性疾病，例如染色体异常导致的疾病，或者是一些家族性的疾病。还有很大一部分是由于在胎儿时期，母体受到一些药物、毒物的影响或者外界环境因素影响，导致先天发育异常。最常见的就是由于在怀孕前三个月，母体感染了一些病毒或者由于接触了放射线所引起的先天发育不良的一些疾病。先天性疾病和遗传病还有一个重要区别，就是先天性疾病一般在出生之后就可以表现出症状和异常，而遗传性疾病有一些是在长成成人之后才表现出症状，在婴幼儿时期可能并没有表现出症状和异常。"

聂志扬│北京医院

2021/05/25收听(73979)

"目前国家对这方面比较重视，所以对新生儿就开始进行听力筛查，如果两个月之内患儿听力不能通过，就会进一步检查听力，若是确诊这个孩子确实听力障碍，应该给孩子佩戴合适的助听器，因为孩子只有听到声音以后，才会刺激听觉神经细胞以及语言中枢神经细胞发育，所以对孩子来说，三岁以前都是黄金时期，在一岁多以后就可以择期给孩子做人工耳蜗植入手术，因为人工耳蜗术后还需要大量工作，比如进行语言训练，培训这些对家长来说确实工程比较大，需要家长很好的配合。对于年龄较大的孩子，超过六岁以上，基本他的语言学习能力就已经丧失了，可以做人工耳蜗，包括成人都可以做，但是只能听到声音，已经不能再学说话了。"

霍亚平│郑州颐和医院

2019/05/12收听(75699)

"聋哑有可能会遗传，临床上主要分为以下的情况：第一种情况，如果父母有一方是先天性聋哑，生了孩子有可能会是聋哑；如果父母双方都是聋哑人，生孩子是聋哑的概率特别大。对于这种情况，建议产前做聋哑基因等相关检查。第二种情况，孕妇本身不是聋哑人，生的孩子是聋哑人，这种情况有可能是孕妇在怀孕期间接触了病毒感染、药物刺激或者电离射线的照射等诱因，导致患儿出现聋哑的状态。一般这种情况下是不遗传的，因为是一些外界因素导致，并没有明显的基因破坏等，建议出生之后尽快给予干预，避免患儿出现又聋又哑的表现。"

石彬│北部战区总医院

2019/08/12收听(38841)

聋哑人治不了可能是因为患者不符合治疗条件或错过较佳治疗时期，目前较多先天性聋哑可以通过助听器的...

杨阳│华中科技大学同济医学院附属协和医院

2021/09/28播放(58014)

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，父母一般并不发病，但是可以成为疾病的携带者，孩子由于从父母分...

肖娟│北京协和医院

2021/03/22播放(99648)

人类的许多遗传性状和疾病不是由一对等位基因控制决定其发生，而是由多对等位基因决定遗传性状的发生...

李聪敏│河南省人民医院

2023/06/12播放(55265)

聋哑新生儿的特点主要表现为对外界声音反应不好，一般新生儿出生之后3-5天，对外界的声源会有反应...

王志新│中日友好医院

2021/04/22播放(58002)

"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，它们都是由遗传因素和后天因素共同作用而引起。遗传病分为多种遗传方式，有线粒体遗传病、单基因遗传病、常染色体遗传，还有性染色体连锁的遗传等多种遗传病。它们的遗传方式不同，后代的发病率也会有所不同，有些发病率与性别有关系，因此遗传病的诊断要从基因层面进行分析。"

聂志扬│北京医院

2019/11/28收听(81394)

"新生儿聋哑的表现一般很不典型，早期不容易发现，部分新生儿可能表现为比较嗜睡、哭闹，很多宝宝没有什么特殊的表现形式。判断新生儿有先天性聋哑的问题，一般宝宝生下来会做听力的筛查，如做诱发电位或声导抗，如果宝宝在出生的时候筛查通过，问题不大，有的筛查没有通过在42天查体的时候还要做一个听力的筛查，如果这两次听力筛查基本都通过了，宝宝的听力应该属于一个正常的范围，但是注意观察宝宝的听力情况。在以后的生长发育过程中，有些也会出现听力的问题，所以要根据生长情况判断听力发育是否正常，可以观察说话的声音或听力的情况，根据生长发育情况判断听力是否正常。如果孩子越来越大，听力出现了问题，要及时的发现、及时的去正规的医院进行听力的检查。 "

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/04/19收听(25663)

"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常，会导致出现性腺发育不良，性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变，而遗传物质改变了所导致的一类疾病，常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等，属于单个基因突变所导致的疾病，多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的，所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。\r"

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/07/26收听(39064)

"白化病是属于家族性的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，它常发生于近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱中，患者双亲均有携带白化病的基因，而本身不会发病。如果夫妇双方同时将所携带的基因传给子女，子女就会患病。眼部的白化病一般是X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传递给儿子才患病，女儿一般不患病。它可以表现为由于酪氨酸酶的缺乏或者是功能减退，而引起皮肤及附属器的黑色素的缺失，而导致合成障碍所引起的一种白斑病。但具体的诊断及治疗应在临床医生指导下，给予合理的建议。"

刘洪君│沈阳市中西医结合医院

2019/01/26收听(26104)

"血友病是伴随x染色体的隐性遗传病，一般情况下，血友病都是母亲是携带者，传递给儿子发病，所以临床上血友病患者大部分都是男性。由于血友病是一种遗传性疾病，目前血友病还没有特殊的治疗方法，最主要的治疗方法是替代治疗，也就是定期补充血浆补充冷沉淀，这样可以提高病人体内凝血因子的水平，从而达到预防和治疗出血性症状的目的。血友病的患者自幼出现外伤后流血不止的症状，同时在负重的关节如膝关节、踝关节，容易出现关节内血肿的情况，并且血肿吸收以后，还往往遗留有关节畸形，影响患者行走，对病人的生活质量造成明显的影响。所以如果家庭中有血友病，一般要做好家庭的谱系调查，预防下一代发生血友病。"

刘加强│日照市人民医院

2019/05/28收听(66726)

"白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中，白化病遗传图谱中，患者双亲均携带白化病基因本身不发病，如果夫妇双方同时将所携带的基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传染给儿子才患病，女儿一般不患病。主要表现是由于络氨酸酶缺乏或功能减退，引起的皮肤及附属器官黑色素缺失，合成障碍所导致的遗传性的白斑病。"

牛国伟│揭阳市榕城区人民医院

2018/09/20收听(95563)

"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都会发病，也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定性的作用，而环境因素基本不起作用，比如说家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、家族性高胆固醇血症、多囊肾、血友病、苯丙酮尿症等等。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上的致病基因的累及效应所致的遗传病，其遗传较多的受环境因素的影响，比如原发性高血压、冠心病、糖尿病、支气管哮喘、类风湿性关节炎等等。染色体病是因为染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发生一些躯体器官和结构异常，常常伴有精神和智能的障碍，比如先天愚型、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等等。 "

吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院

2020/04/30收听(88963)

"血友病是一种遗传性出血性疾病，由于基因突变导致因子VIII或因子IX缺乏。血友病A和血友病B均是x染色体连锁隐性遗传病，这两种血友病几乎只发生在x染色体上相关基因存在缺陷的男性中。受累男性患者会将其正常的Y染色体给儿子，而将异常的x染色体遗传给女儿。所以男性患者的儿子不会受累，而她的女儿均为携带者，而女性携带者有50%的概率会将缺陷遗传给儿子，女儿会成为携带者的概率也是50%。"

惠吴函│首都医科大学宣武医院

2020/03/30收听(41049)

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传病。此病主要是父母方遗传，是一种遗传性疾病...

黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心

2020/06/08播放(52666)

血友病是常见遗传性凝血功能障碍类疾病，主要分为A、B、C三型，A型主要是缺乏遗传性Ⅷ因子，B型...

周芙玲│武汉大学中南医院

2021/09/22播放(78729)

进行性肌营养不良是一组由于基因突变导致的肌肉变性疾病，这是一种遗传性的肌肉病，常常伴有骨骼肌进行性无力和萎缩，可以有心脏、骨骼、眼睛、胃肠道等受累，起病年龄不同，往往是见于患儿。其可以分为很多类型，如假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良等，患儿往往是由于遗传所造成，假肥大型肌营养不良的致病基因为DMD。而面肩肱型肌营养不良是重复序列所造成，目前进行性肌营养不良没有特效的治疗方法。

孙庆利│北京大学第三医院

2020/04/26收听(31290)