并指症有一定的遗传家族基因性，但并不是所有的并指症都具有遗传。具有统计可以遗传的并指是在10%...

李涛│华中科技大学同济医学院附属协和医院

2023/11/15播放(71049)

短指症分为5种类型，遗传方式包括常染色体...

李涛│华中科技大学同济医学院附属协和医院

2023/11/03播放(60639)

多指、并指，是在四肢先天畸形方面较为常见的情况，其发生方式常见于以下几种：

1、遗...

韩冬│上海交通大学医学院附属第九人民医院

2022/05/23播放(50755)

进行性肌养不良症特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病。Dystrophin基因...

洪道俊│北京大学人民医院

2019/05/28播放(96773)

进行性肌营养不良症的遗传方式称为X连锁隐性遗传。X连锁是指性染色体相关联的X染色体进入女性，Y...

陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院

2023/07/11播放(82496)

多指是上肢最常见的先天性畸形，绝大多数是偶然发生，遗传比例比较低，有统计多指遗传＜10%，超过...

李涛│华中科技大学同济医学院附属协和医院

2023/05/04播放(61961)

"多指，主要是由常染色体的显性遗传病，也是基因遗传，导致这种基因遗传的情况有两种：第一、当父母双方的基因正常，有的可能染色体是隐性的，并不会凸显出来。但是如果父母双方有一方的一对染色体带有病理性基因，都会导致孩子成为显性遗传。第二、父母双方都没有病理性基因而孩子有，则是因为遗传基因突变，这种遗传基因突变的概率是男女相等的。基因突变，一般是在母体孕育胎儿前两个月较为常见，主要是由于胎儿在母体进行肢芽分化时母体受到了病毒感染、药物或者辐射的干扰导致的。若是第一种情况，建议胎儿出生后用彩线结扎法或者进行手术。若是第二种可以避免的，建议母亲在怀孕八周前，尽量不要使用药物或去辐射较大的地方。若孩子是显性遗传，也可以在孩子出生后进行彩线结扎或手术。"

茅松│上海市第六人民医院

2020/06/04收听(65246)

"多指通常是常染色体的显性遗传疾病，常合并有并指、短指和其他畸形，以拇指桡侧最为多见，可以单发，也可以多发。按多指位置，可以分为拇指型、小指型和中间型。X光片可以分为三种类型，分别是软组织型、多生指型和多指型。治疗方法主要包括局部手术切除及手指重建，经过详细治疗，多指可获得完全治愈，并不会对患者生活造成明显影响。如果患者出现多指畸形，应早期诊断、早期治疗，尽快恢复手指功能，避免手部功能受到影响。"

张维嘉│哈尔滨市第一医院

2021/06/27收听(23786)

根据既往的手术病例、查阅文献、基因监测分析未发现巨指症有遗传倾向。导致巨指症发生的原因如下:

汪洋│山东大学第二医院

2018/08/15播放(52809)

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因...

吕楠│河南省儿童医院

2019/05/18播放(54247)

"要明确一点，佝偻病不是遗传病，一般没有遗传相关性。宝宝得了佝偻病是因为母亲在孕期没有摄入足够的维生素D，或者摄入维生素D比较少，宝宝出生以后维生素D摄入不足，可以导致宝宝佝偻病出现。还有其他因素，宝宝生长过快、日光照射不足，以及其他疾病影响，比如宝宝出现营养缺乏性疾病，可以导致维生素D缺乏，容易形成佝偻病。佝偻病孩子一般在初期生后三个月左右就出现，可以出现明显哭闹、易惊、烦躁、枕秃等表现。如果孩子出现佝偻病表现，要及时给孩子补充维生素D，在补充维生素D的同时要补充钙，可以选择醋酸钙、碳酸钙和乳酸钙。除了补充钙和维生素D以外，建议饮食中多吃含丰富钙的食物，比如海产品、鱼、虾、排骨，还有豆制品、豆浆都含钙比较丰富，可以适当吃一些。饮食中除了补钙以外，坚持每天户外晒太阳半个小时，晒太阳半个小时可以促进钙吸收，有助于佝偻病治疗。"

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/05/26收听(16379)

"红绿色盲或者色弱，属于眼科比较少见的色觉异常。这种疾病为先天性遗传疾病，一般认为属于X体连锁隐性遗传，其中男性多见。如果父母双方中，父亲为色盲，母亲正常，这种情况下所生的男孩均为正常人；女孩则有可能遗传色盲或者为色盲基因携带者。如果父亲为正常，母亲为基因携带者，所生的男孩儿有可能为色盲，女孩有可能为基因携带者。如果父亲为正常，母亲为色盲，所生的男孩一定为色盲，女孩全部为基因携带者。如果父亲为色盲，母亲为基因携带者，所生的男孩可能为色盲，女孩也有可能为色盲，剩下正常孩子中全部为基因携带者。"

张健│枣庄矿业集团中心医院

2018/07/09收听(22253)

红绿色盲其实是染色体遗传疾病，平常所说色盲其实都由遗传造成，由于基因遗传造成变色功能下降。人的...

孙冉│首都医科大学宣武医院

2020/05/28播放(85097)

亨廷顿舞蹈病的遗传方式，我们叫常染色体显性遗传。所有的基因都是一对的，并不是单个的，这一对如果是隐性遗传，这一对都得是阳性才可以获得这个病，但是显性遗传只要有一个是阳性就可以，一个阳性，一个阴性就有这个病，两个阳性的当然更有这个病。所以如果是说父亲有亨廷顿舞蹈病，他是一个阳性，一个阴性，母亲没有的，两个都是阴性。父母各出一条染色体，两个其中一个给了孩子，如果父亲把阳性的给了小孩，所以不管母亲那边出什么，这孩子一定是患病者；如果父亲把好的给了孩子，孩子就安全了，所以说有50%的可能性会获得这个病。

刘长青│首都医科大学三博脑科医院

2017/10/17收听(36941)

"视网膜色素变性，是一种先天遗传性的疾病，这种疾病的遗传方式多种多样，包括常染色体的隐性遗传和常染色体的显性遗传，也包括性染色体遗传，而且很多人同时存在多种遗传方式，所以并没有明确的遗传规律。这种疾病表现为视力缓慢的下降、视野缺损、夜盲症，而且随着年龄的增长，病情会越来越严重，直到完全失明。目前对于这种疾病的病因也没有研究透彻，所以目前还没有任何有效的治疗方法。在早期虽然可以尝试药物治疗，但是通常效果不确定。等到晚期视力非常低下的时候，可以配戴助视器来改善生活质量，除此以外，没有其他有效的治疗方法。"

张健│枣庄矿业集团中心医院

2019/06/10收听(40738)

假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良最常见的种类之一，表现为四肢近端的的肌肉无力和萎缩。但是腓肠肌却有着非常粗大的表现，腓肠肌摸上去就跟摸在橡胶上非常韧的感觉。抽血化验可以看到肌酸激酶增高，肌电图是肌源性的损伤。假肥大型肌营养不良是x-性连锁的隐性遗传。一般来说母亲是致病基因的携带者，但是母亲不发病，孩子尤其是她所生的男孩患病。另外，有1/3的假肥大型肌营养不良可能是散发，可能没有家族遗传史，大概只是有基因的突变而导致的。

国红│北京医院

2019/06/05收听(39602)

亨廷顿舞蹈病的遗传方式是常染色体显性遗传。所有基因都是一对的，若隐性遗传，则一对基因均为阳性才...

刘长青│首都医科大学三博脑科医院

2017/06/30播放(81335)

"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常儿童每天需要量为200-500mg，其中1/3供给机体合成组织蛋白，2/3则通过肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，进而合成甲状腺激素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。"

吴志全│石家庄市妇幼保健院

2018/03/09收听(90802)

"白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上，没有性别的特点，不管是男性和女性，出现这个病的机会是相等的。所谓隐性遗传是说两条染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，这两条染色体上都有白化病易感变异的基因，孩子才会出现白化病的表现，也就说两条染色体哪怕有一条上面没有发病的基因，他也是一个正常的孩子，表现出来的是正常的外观。所以说这种情况由于父亲和母亲的染色体上都带有易感的基因，一般在近亲结婚的子女容易出现白化病。"

齐蔓莉│天津市人民医院

2020/03/26收听(99309)

"色盲的遗传方式是X连锁的性连锁隐性疾病，这种疾病只在男性中发病，而女性不会发病，女性即使携带致病基因，也只会成为疾病的携带者，而不会表现为色盲。色盲的致病基因位于X性染色体上，男性的性染色体由X染色体和Y染色体组成，只要X染色体上携带着色盲的致病基因，男性一定会发病。而女性的性染色体由X染色体和X染色体组成，即使有一条X染色体携带致病基因，因为还有另外一条正常的X染色体，致病基因会被另一条染色体的等位基因所掩盖，女性不会发病，只会成为色盲致病基因的携带者。色盲的遗传方式简单可以总结为：第一、色盲只有男性会患病。第二、这种疾病没有从父亲到儿子的传递。男性患病只会将这种疾病传递给自己的女儿，他的女儿会成为色盲这种致病基因的携带者，但是女性不会发病。第三、男性患者所生育的儿子都是正常的。第四、男性患者所生育的女儿都会成为致病基因的携带者。第五、女性成为色盲致病基因的携带者，她所生育的后代只要是男孩，这个男孩有50%的可能性会发展成色盲。简单来讲，如果一个男孩子是色盲，这种致病基因来自于他的母亲，这个男孩儿的外祖父一定是色盲的患者，以后这个男孩子生育后代的时候，所生育的儿子都是正常人，所生育的女儿都是色盲基因的疾病携带者。"

马骁│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2020/04/01收听(71837)