应一位家长的要求，椰菜君搬运一点关于KBG综合征和ANKRD11基因的知识，希望稍有帮助。因相关研究不多，为避免谬误和版权问题，以下内容主要来自美帝的国家健康研究院的网站，具体网址是：ghr.nlm.nih.gov/condition/kbg-syndrome#。另有一个公益机构kbgfoundation.com有不少信息可供参考。

KBG综合征是一种非常罕见的疾病，据称到目前全世界仅发现了150位左右的患者。KBG这个名字让人容易联想起恐怖的特务机构克格勃KGB，其实两者毫无关联，与鹅爹也没有半分钱的关系。这个名字，是1975年的时候，该病的发现者为纪念三位患者，把他们三家的家庭姓氏首字母组合在一起而得到的。

椰菜君之前曾介绍过一个叫ADNP的自闭症基因，其特别之处是突变携带患者在很小的时候就长出满嘴但是细小的牙齿。与之相反，KBG综合征患者却有两个异常大的上门牙。

除门牙外，KBG综合征患者还有如下明显面部特征：

宽而短的颅骨，

三角形的脸框，

异常大的眼距，

连生的宽眉毛，

高耸的鼻梁，

宽长的人中，

薄薄的上唇。

两位典型患者的照片如下：

患者普遍存在骨骼发育迟缓——骨骼钙化速度缓慢，骨龄延后——的问题，因而身材较同龄人明显短小，还可能出现各种骨骼异常现象如扁平足等。事实上， 大多数患者出生时就显得偏小。

令家长最为忧心的是，大部分患者（93%）会有不同程度的发育迟缓，尤其是语言能力的发育。许多患者还会表现出多动、焦虑、自闭的症状；智力水平有较大的分布范围，虽然某些患者可能智力偏低，但某些患者却可以完成高中和进一步的学习，并成功获得工作。

该病的致病原因是2011年由美帝迈阿密大学的研究者所确定的，即第16号染色体末端的ANKRD11基因出现了突变，导致患者缺乏一种叫做Ankyrin repeat domain 11的蛋白质。至此，对KBG综合征的诊断有了客观的依据。不过令人不解的是，这是一个常染色体异常的疾病，但男性患者人数显著多于女性患者人数。

不幸的是，人们对该蛋白质的生物功能认识是相当的欠缺。比如，对于比较热门的自闭症基因Shank3，在PUBMED数据库中可以查到522篇论文，但对于ANKRD11基因，就只有区区95篇；要是和PTEN这个与肿瘤关系密切的大佬自闭症基因比起来，真是奶牛身边的一根狗尾巴草，PTEN足足有18236篇论文！

目前所知的，只是晓得它的产物蛋白质可能同非常重要的蛋白质如P53、P160、组蛋白脱乙酰酶等结合，调节基因的表达。换句话说，就是人们捉住了KBG综合征的元凶，却不知道这元凶是干嘛的，有什么社会关系，因此只能干看着它。。。除了把ANKRD11基因列为自闭症一类危险分子。

其实这也是当前自闭症基因研究的一个共同困境。人们经过艰辛工作，终于发现了一些明确可以导致自闭症的基因，终于可以从生理层面上把一些自闭症患者给细分出来，却因为对这些基因的功能了解甚少而束手无策，连个下嘴的地方都找不到，更不谈针对性的药物研究了。或许，等基因编辑彻底成功的那天，也就不需要研究机理和药物了吧，直接把出错了的基因给改过来，也就是了！

话是这样说，除了等待科学进步外，患者也还是需要进行对症治疗，以提高生活质量。比如针对KBG综合征患者身材矮小的问题，就有给患者使用生长激素的尝试，试图使患者的身体发育能够尽量跟上同龄人。其中今年刚发表的一项研究，就是由我国山东临沂人民医院研究者所完成的。