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作者：

黄娇甜，卢秀兰，姚震亚，肖政辉，谈倩倩，周勇

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摘要：

目的探讨1例GATA1突变引起的血小板减少症的临床特征和基因突变,为遗传性血小板减少症的早期诊断和治疗提供依据.方法对2017年5月就诊于湖南省儿童医院的1例临床表现为急性肝衰竭,血小板减少患儿的临床表现,实验室检查,影像学,细胞学检查,肝组织活检及治疗过程进行分析,采用高通量测序技术进行致病基因检测查找病因.结果患儿,男,10个月,因\"发热3d,皮肤黄染2d\"入院,体格检查发现肝大,实验室检查提示血小板减少(33×10^9/L),肝衰竭,骨髓片不支持血液系统相关肿瘤疾病,肝组织活检提示肝细胞重度损害,肝纤维化改变(G3S2).对症治疗后患儿肝功能,凝血功能恢复,但仍有血小板减少(30×10^9/L~58×10^9/L).高通量测序发现患儿在X连锁GATA1第6号外显子存在c.1121G>A(p.Gly374Glu)半合子突变,该突变在人类基因突变数据库(HGMD)等未见报道.Sanger测序家系验证显示患儿突变遗传自其母亲,哥哥存在相同突变.患儿母亲及哥哥CD41-42基因杂合突变导致其轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血.结论GATA1 c.1121G>A错义突变是该家系血小板减少的致病原因,CD41-42基因杂合突变是轻型地中海贫血的致病原因.GATA1 c.1121G>A突变为未见报道的新突变,丰富了X连锁血小板减少症GATA1基因突变谱.

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关键词：

遗传性血小板减少症 GATA1 高通量测序 半合子突变

DOI：

10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.04.014

年份：

2019