认识罕见病Alport综合征

2018年我国公布中国第一批121种罕见病目录，Alport综合征是其中之一。根据遗传方式Alport综合征可分为X-连锁显性遗传（约占80%）、常染色体隐性遗传（约占15%）和常染色体显性遗传（极少数）。

Alport综合征可于儿童期起病，佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，典型的临床表现包括肾脏、眼部改变及听力受损。因此，Alpor综合征又称为眼-耳-肾综合征。肾脏表现为血尿、蛋白尿和肾功能进行性恶化，其中血尿常为持续性镜下血尿，可在运动后或发热时出现肉眼血尿，更常见于青少年型。

听力改变为感音神经性听力损失，并随病程逐渐加重，甚至影响日常的对话交流。但需注意进展为终末期肾病（ESRD）的X染色体连锁遗传患者不一定会出现明显听力下降，因此不能将听力下降视为Alport综合征固有特征，以免造成漏诊。我国男性患者听力受损发生率高于国外报道(68%比55%)，女性则低于国外报道(7%比45%)。

眼部异常表现为进行性近视、青年环和白内障，但缺乏特异性。

三种具有诊断意义的眼部改变包括:前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑。眼异常发生率与国外报道相近。少数患者还可出现平滑肌瘤，可累及呼吸道、胃肠道及女性生殖道；偶有动脉瘤病变、面中部发育异常和精神发育迟滞的报道。患者常有家族史。

常染色体隐性遗传患者或X连锁遗传的男性患者病情进展较快，常于 16~35岁进入终末期肾病；而常染色体显性遗传和X连锁遗传的女性患者病程较为缓慢，肾功能衰竭出现较晚。

如何早期诊断

早期诊断很重要 这些情况要警惕

■（1）幼年或青少年发病，慢性肾炎综合征或较早出现慢性肾功能不全；

■（2）有类似疾病家族史；

■（3）同时伴有高频听力下降，眼部特征性病变；

“佳学基因肾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致肾病发生的上百种致病基因，实现对肾病的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体肾病发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免肾病的发生；

（2）对于患病人群，找到肾病发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物；

（3）对于有肾病家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止肾病致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

此外，正常夫妻也可能携带肾病基因，在备孕前进行肾病致病基因鉴定可以降低和规避后代患病的风险。

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